如何诊断小儿戈谢病？
临床有贫血、肝脾大和淋巴结肿大的病儿除做血常规外，均应做骨髓检查。在骨髓涂片尾部寻找戈谢氏细胞，并做组织化学染色。同时应检测β-葡糖脑苷脂酶活性及双亲的酶活性，有条件者可同时做基因诊断。......阅读全文
如何诊断小儿戈谢病？
临床有贫血、肝脾大和淋巴结肿大的病儿除做血常规外，均应做骨髓检查。在骨髓涂片尾部寻找戈谢氏细胞，并做组织化学染色。同时应检测β-葡糖脑苷脂酶活性及双亲的酶活性，有条件者可同时做基因诊断。
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
戈谢病的诊断
根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。
小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺
治疗小儿戈谢病的方法介绍
1.一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂、改善出血和感染，对I型和部分Ⅲ型患者建议脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。 3.酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。此酶的来源
如何诊断小儿肾炎？
1．病史发病前1-4周有上呼吸道感染、扁桃体炎、猩红热或皮肤化脓性感染等病史。 2．浮肿、血尿、高血压(》18/1l-kpa)。 3．严重病例可于起病一周内出现下列任何一种并发症。 (1)心力衰竭：表现为呼吸急促，烦躁不安，肺底出现湿罗音，心串快，或出现奔马律，肝脏迅速增大。 (2)高血
如何诊断小儿癫痫？
小儿癫痫类型多，有与成人癫痫不同的特点。患儿对病情表达能力差，给诊断带来一定困难。为了对患儿做出正确诊断，对以下资料进行综合分析。 1、详细了解病史 （1）病因及首次发作的年龄，不同年龄病因不同，癫痫的类型各异 （2）既往史了解有无产伤，中枢神经系统感染史、外伤史、中毒史及家族史 （3）
关于小儿戈谢病的检查方式介绍
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3.酶
关于小儿戈谢病的预后预防介绍
一、预后 1.Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。葡糖脑苷脂酶替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神经系
概述小儿戈谢病的临床表现
由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型
戈谢病的诊断与治疗
诊断 根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。 治疗 1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者
如何诊断小儿肺脓肿？
除上病史、症状和实验室检查资料外，主要依靠影像学检查，可以测定脓肿的数目大小及部位。空洞的边缘较厚，其周围的肺组织有炎性浸润。脓肿的大小比较稳定，在短时间内变化不大。
如何诊断小儿肺脓肿？
除上述病史、症状和实验室检查资料外，主要依靠影像学检查，可以测定脓肿的数目大小及部位。空洞的边缘较厚，其周围的肺组织有炎性浸润。脓肿的大小比较稳定，在短时间内变化不大。
戈谢病的检查与诊断介绍
检查 1.血常规 多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。
如何诊断小儿厌食症？
厌食是儿科经常遇到的主诉。要弄清是否确系厌食。有的家长过分要求小儿进食，有时小儿食量变化较大或偏食，可误认为厌食。要从病史、体检和必要的化验检查深入了解，以除外消化系统疾病和全身性疾病对消化道的影响。详询小儿家庭和学校环境，有无影响进食习惯的因素。
如何诊断小儿血清病？
未查明上列用药历史之前，发热与关节痛较为突出的病例，易与风湿性或类风湿性关节炎混淆；以发热与淋巴结肿大为主要症状时，可与传染性单核细胞增多症相似；出现麻疹样或猩红热样皮疹时，亦可引起诊断上的怀疑。但凭上列疾病各自的特点以及血清病的典型发病过程，鉴别诊断亦比较简单。
如何诊断小儿腮腺炎？
当腮腺有明显肿胀，又有明确的接触史，在除外其他原因引起的腮腺肿大的情况下，临床作出诊断并不困难。单纯颌下腺或舌下腺肿大的病例，在有明确的传染源，除外局部淋巴结炎后，即可作出诊断。腮腺肿大前，或无腮腺肿大的病例出现脑炎者，临床诊断比较困难。 外周血白细胞计数大多正常或稍增，分类检查淋巴细胞相
如何诊断小儿慢性肺炎？
在本病的诊断中病史极为重要，往往曾反复发生鼻窦炎、支气管炎或肺炎，或曾患麻疹、百日咳、流行性感冒或腺病毒肺炎，确定诊断需要结合病史，症状和X线检查，如同普通肺炎的诊断一样，慢性肺炎需要从病史，临床症状、体征以及胸部X线检查等诸方面进行诊断。由于不同类型的慢性肺炎各有其自己的特点，诊断时还应考虑其
如何诊断小儿支气管肺炎？
根据典型临床症状，结合X线胸片所见，诊断多不困难。根据急性起病，发热，咳嗽，气促，肺部固定性的中、细湿啰音，胸部影像学有肺炎的改变均可诊断为支气管肺炎。
如何诊断小儿骨髓炎？
1.乳儿化脓性髋关节炎 原因不明的持续发热，换尿布时髋关节怕动，首先要怀疑本病，典型的体征，髋关节屈曲、内收、外旋，有时会引起病理脱位。股骨上端的骨髓炎位于关节内，因此成为化脓性关节炎的主因， 病理脱位如果没治好，多遗留残废。 2.急性血源性骨髓炎 小儿的骨髓炎大半是急性血源性骨髓炎；全身发热
如何诊断小儿甲状腺癌？
医生对小儿头颈部接受过放射照射者，应警惕小儿甲状腺癌，早期诊断非常重要，如在甲状腺内偶尔发现结节，肿块较坚硬，近期增长迅速，具有压迫症状，尤其声音嘶哑，应考虑有小儿甲状腺癌之可能，有颈淋巴结肿大者更应高度怀疑，FNAC无疑仍是评估淋巴结性质的主要手段，其结果是指导临床处理的主要依据，是术前诊断甲
如何诊断小儿槭糖尿病？
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。可用纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄层层析法或气相色谱法测定酮酸。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为
如何诊断小儿消化性溃疡？
小儿消化性溃疡的诊断，较成人困难得多，主要因症状不典型。如空腹时反复发生上腹部疼痛及压痛伴呕吐者可拟诊为溃疡病。胃液分析对儿童意义不大，因胃酸无明显改变，只少数病例增加。X线检查有时可帮助诊断。儿童时期发现典型的溃疡龛影者为数不多，因十二指肠球部位置深而固定，溃疡多在球后壁，正侧位较难看到。此外
如何诊断小儿渗出性多形性红斑？
本病的临床特征为皮肤及黏膜同时受损；眼及口唇、生殖器和肛门最易受累；多种形态皮疹，以疱疹为主，重症可发生中毒性休克及内脏损害。以上特征可助诊断。
如何诊断小儿多发性硬化？
1.临床确诊多发性硬化标准 （1）2次或2次以上发作，每次持续时间24小时以上。临床症状和体征提示有2个或2个以上病变部位。 （2）有2次发作，临床表现有1个病变部位，另一个为亚临床病变证据，每次持续时间24小时以上。临床确诊多发性硬化病程大于1个月，发作间期即缓解期必须大于1个月。 2.
如何诊断小儿脑干胶质瘤？
脑干胶质瘤确诊依靠临床和影像学表现。学龄儿童若出现眼球内斜（复视），周围性面瘫，言语不清，吞咽发呛，步态不稳，应想到此病的可能。若检查有一侧脑神经麻痹和对侧（或双侧）锥体束征者，基本可明确脑干肿瘤的判断，神经影像学的检查可以进一步明确诊断。
如何诊断小儿急性呼吸衰竭？
1982年儿科急诊学组制定的标准： 1.临床存在引起呼吸衰竭的原发病。 2.有不同程度的呼吸困难和青紫。 3.根据血气结果作出诊断： 氧分压（PaO2）小于7.99kPa（60mmHg），二氧化碳分压（PaCO2）大于5.99kPa（45mmHg），氧饱和度（SaO2）小于90%为呼吸功
如何诊断小儿过敏性哮喘？
小儿过敏性鼻炎哮喘综合症的诊断和治疗应该分别参考WHO在2001年制定的过敏性鼻炎的工作报告和在2002年制定的哮喘病创议。前者包括《过敏性鼻炎对哮喘的影响》（Allergic rhinitis and its impact on asthma，简称ARIA）、《过敏性鼻炎的诊断和治疗指南》和A
如何诊断小儿肾小管性酸中毒？
诊断肾小管酸中毒首先要仔细询问病史和认真准确的体格检查。凡遇小儿有生长发育落后、厌食、恶心、乏力；多尿烦渴及尿比重低或脱水酸中毒原因不明者应考虑本症，临床表现为顽固性佝偻病的患儿，或年长儿出现佝偻病、病理性骨折、肾钙化或肾结石症者，应进一步测定血生化和尿pH，当证实有酸中毒及碱性尿时基本可以确定
如何诊断小儿纵隔囊肿及肿瘤？
对于纵隔肿瘤的诊断除有纵隔包块外，须鉴别良性或恶性，以便制订治疗方案，但在实际工作中常有困难。一般说来，良性肿瘤生长缓慢，除了与附近结构产生粘连外，多数肿瘤边缘清楚、光滑而完整，特别是囊性者，多呈圆形或卵圆形。而恶性肿瘤则有明显的分叶状轮廓，当肿瘤突破包膜时，其轮廓常模糊不清，或呈毛糙不齐现象。