关于戈谢细胞疾病的基本症状介绍
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因,编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。......阅读全文
关于戈谢细胞疾病的基本症状介绍
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因,编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。
关于戈谢细胞的基本介绍
戈谢细胞（Gaucher′s cell），又称高雪氏细胞，法国皮肤科医生Gaucher P1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶（acid β-glucosidase），又称葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GC）缺陷导致戈谢病（Gaucher′s diseas
治疗戈谢细胞疾病的介绍
1.一般疗法注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺
关于戈谢细胞的疾病病因分析
此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病。典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生,细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在、,脾、淋巴结及骨髓中被发现。
关于戈谢细胞疾病的诊断依据介绍
戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病，该病可在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到戈谢细胞并作为诊断依据之一。新近一些文献报告,在一些血液病，如急性或慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、先天性红细胞发育不良贫血等骨髓片。
关于戈谢细胞疾病的产前诊断介绍
产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营
戈谢细胞的诊断与症状介绍
1、戈谢病的诊断 根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞，它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤
关于戈谢细胞的预后介绍
Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重，死于病发症。由于G
治疗戈谢细胞疾病的注意事项介绍
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术(
戈谢细胞的发病原点介绍
溶酶体(lysosome)是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过
戈谢细胞的发病原理介绍
溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因。每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀，细胞也变得臃肿失常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病，称为溶酶体贮积症（lysosomal storage disease，LSD）。
幼年型（Ⅲ型）戈谢细胞疾病的临床表现
常于2岁至青少年期发病脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大，病情发展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起。肝脏经常轻微肿大但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
简述婴儿型（Ⅱ型）戈谢细胞疾病的临床表现
患儿自生后即可有肝大脾大3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张腱反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
简述成人型（Ⅰ型）戈谢细胞疾病的临床表现
为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。 犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例任何年龄均可起病常以脾脏大就医进展可快可慢进展慢者脾脏大尤甚有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显病程久者，皮肤及黏
关于甲基狄戈辛的基本介绍
甲基狄戈辛，是一种有机化合物，化学式为C42H66O14，主要用作强心药。 化学式：C42H66O14 分子量：794.965 CAS号：30685-43-9 EINECS号：250-292-0
关于神经病变性急性戈谢综合征的预后介绍
Ⅰ型神经病变性急性戈谢综合征进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型神经病变性急性戈谢综合征脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型神经病变性急性戈谢综合征多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年
关于脆性X染色体疾病的基本症状介绍
这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因，而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000，女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体，并且将它遗传给自己的孩子。 症状： 1、高于一般的身高。 2、头部相对较大。 3、心智发展延迟，女孩的情况轻微。而男
脑血管疾病的基本症状介绍
脑血管疾病是发生在脑部血管，因颅内血液循环障碍而造成脑组织损害的一组疾病。我们生活中所讲的“脑血管意外”、“卒中”和“中风”都属于脑血管疾病。临床上以急性发病居多，多为中、老年患者，表现为半身不遂、言语障碍等。急性脑血管病一般分为缺血性和出血性两类。
关于神经病变性急性戈谢综合征的辅助检查介绍
1、X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。 2、脑电图检查 脑电图检查可早发现神经系统浸润。 3、B超检查 B超检查可提示肝脾肿大。
关于神经病变性急性戈谢综合征的诊断标准介绍
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、
冠状动脉疾病的基本症状介绍
冠状动脉硬化的程度轻重不一，轻度的病变对心脏无明显影响，也不产生症状，较重的病变可引起管腔的狭窄。到一定程度时，它所供应的血液虽然能满足心肌平时需要，但当心脏工作量增加时（如剧烈劳动或情绪激动），心肌的血液供应就会不足，产生心绞痛、心律不齐和心力衰竭。
关于神经病变性急性戈谢综合征的简介
神经病变性急性戈谢综合征，是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。 神经病变性急性戈谢综合征于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。
关于肛瘘的基本症状介绍
肛瘘是肛门直肠瘘的简称，是发生在肛门直肠周围的脓肿溃破或切口引流的后遗病变。肛瘘是脓肿后时代，是一个疾病的两个阶段。英文名Anal fistula，中医称为肛漏。典型的肛瘘就是一根通畅的完整的管道，一头在肛窦，一头在肛缘外，或在直肠壁。非典型肛瘘一般只有内口而没有外口，或虽有内口又有外口，但中间
关于喉癌的基本症状介绍
喉癌分原发性和继发性两种。原发性喉癌指原发部位在喉部的肿瘤，以鳞状细胞癌最为常见。继发性喉癌指来自其他部位的恶性肿瘤转移至喉部，较为少见。喉癌症状主要为声嘶、呼吸困难、咳嗽、吞咽困难、颈部淋巴结转移等。高危人群应当注意戒烟，适当饮酒，做好预防工作。早期发现，早期诊疗对于减轻喉癌的危害非常重要，一
关于耳鸣的基本症状介绍
耳鸣可呈吹风样、电铃声、口哨声。某些患者可能听到复合声音。声音可呈间断性或持续性。搏动性耳鸣可能来自动脉阻塞、假性动脉瘤，或血管性肿瘤，或其他血管性疾病。耳鸣患者常伴有听力下降，所以，应作听力学检查以及头部MRI或颞骨CT。 试图确定和治疗引起耳鸣的疾病常常做不到。有几种不同的方法可以帮助患者
关于癌变的基本症状介绍
癌变是民间通俗说法，具体情况分两种：第一种恶变：指良性肿瘤细胞转化为恶性肿瘤细胞的过程；第二种为癌变：指良性上皮肿瘤细胞转化为癌细胞的过程。 医学术语亦称恶性肿瘤（malignant neoplasm），中医学中称岩，为由控制细胞生长增殖机制失常而引起的疾病。癌细胞除了生长失控外，还会局部侵入
关于消瘦的基本症状介绍
消瘦（emaciation）是指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10%以上时，即称为消瘦。体内脂肪与蛋白质减少，这里所指的消瘦一般都是短期内呈进行性的，有体重下降前后测的体重数值对照，且有明显的衣服变宽松，腰带变松，鞋子变大以及皮下脂肪减少，肌肉瘦弱，皮肤松弛，骨骼突出等旁证。至
关于休克的症状基本介绍
休克（shock）是机体遭受强烈的致病因素侵袭后，由于有效循环血量锐减，组织血流灌注广泛、持续、显著减少，致全身微循环功能不良，生命重要器官严重障碍的综合症候群。此时机体功能失去代偿，组织缺血缺氧，神经-体液因子失调。其主要特点是：重要脏器组织中的微循环灌流不足，代谢紊乱和全身各系统的机能障碍。
关于内陷的基本症状介绍
内陷，中医病名。凡生疮疡，正不胜邪，毒不外泄，反陷入里，客于营血，内传脏腑，称之为“内陷”。临床以有头疽并发内陷者较为多见，因此又称为“疽毒内陷”。其特点是疮顶忽然下陷，根盘散漫不收，脓腐不透或脓少而薄，伴邪盛热极，或正虚邪盛，或阴阳两竭的全身证候。因内陷的病因及临床表现不同，又可分为火陷、干陷
关于便血的基本症状介绍
血液从肛门排出，粪便颜色呈鲜红、暗红或柏油样（黑便），均称为便血。便血只是一个症状，并非一种疾病。便血多见于下消化道出血，特别是结肠与直肠病变的出血，但亦可见于上消化道出血。便血的颜色取决于消化道出血的部位、出血量与血液在胃肠道停留的时间。便血伴有皮肤、黏膜或其他器官出血现象者，多见于血液系统疾