JAMA子刊:中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征!

胃癌是全球第五大常见癌症,也是癌症死亡的第三大常见原因,在东亚人群中特别常见[1,2]。 尽管大部分的胃癌都是散发性的,但仍有约10%的病例表现出家族聚集性。根据已有报道,3%~5%的胃癌病例与遗传胃癌易感性综合征有关,这其中包括遗传性弥漫性胃癌(HDGC)、胃腺癌、胃近端息肉病以及家族性肠型胃癌[3,4]。 HDGC被认为是一种具有遗传倾向的胃癌,已有研究表明25%~50%的HDGC病例都携带CDH1或者CTNNA1上的胚系变异,但仍有50%~75%的HGDC病例的遗传机制还不明确[5],并且在东亚人群特别是中国人中CDH1的突变率也是未知的。 这就需要我国科学家来解决这个问题了。 近日,由中山大学肿瘤防治中心的徐瑞华和邱妙珍领衔的研究团队,在JAMA Network Open期刊发表重要研究成果[6]。 他们进行了一次回顾性队列分析,对来自284例HDGC患者的284份白细胞样本和配对的186个肿瘤样本做了全外......阅读全文

内镜监测有助于遗传性弥漫性胃癌早期诊断

  目前的临床研究表明,预防性胃切除可有效应用于治疗携带CDH1突变基因的遗传性弥漫性胃癌(HDGC),但是用内窥镜监测遗传性弥漫性胃癌的有效性并不高,因为该病的肿瘤分布十分弥散,内镜检查往往未能发现其微小病变。   因此,英国剑桥大学肿瘤部的Lim教授等进行了一项研究,研究提示接受内窥镜监测的遗

JAMA子刊:中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征!

  胃癌是全球第五大常见癌症,也是癌症死亡的第三大常见原因,在东亚人群中特别常见[1,2]。  尽管大部分的胃癌都是散发性的,但仍有约10%的病例表现出家族聚集性。根据已有报道,3%~5%的胃癌病例与遗传胃癌易感性综合征有关,这其中包括遗传性弥漫性胃癌(HDGC)、胃腺癌、胃近端息肉病以及家族性肠型

遗传性进行性肾炎的弥漫性平滑肌瘤病的介绍

  据报道一些患奥尔波特综合征的家族同时伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤病。在这些家族中,一些女性患者表现为典型的生殖器平滑肌瘤、阴蒂肥大以及阴唇和子宫的不同改变。这些家族中的患者常发生后囊下型、双侧型白内障。

遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特...1

遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特征附病例报告遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids,HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传的进展性脑白质病变,近来认为HDLS

遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特...2

图3病例2。头颅PET-CT显示脑实质FDG代谢明显减低,以双侧额颞顶叶为著,丘脑代谢减低 2.讨论 2.1HDLS的临床表现及病理学特点 HDLS是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质营养不良,该病最初在1984年由Axelsson等报道了一个瑞典家庭,首先描述并从病理学上定义了HDLS。2012年

胃癌治疗

  在中国,胃癌是常见癌种之一  。2020年3月,中国迎来首个胃癌免疫疗法——百时美施贵宝(BMS)的PD-1抑制剂纳武利尤单抗注射液。它被NMPA批准用于治疗既往接受过两种或两种以上全身性治疗方案的晚期或复发性胃或胃食管连接部腺癌患者。这一获批突破了中国胃癌治疗“后线缺药”的僵局,对于重振晚期胃

胃腺癌的治疗

在世界范围内,胃癌仍然是癌症相关死亡的第五大常见恶性肿瘤和第三大原因。环境和遗传因素在胃癌发展中起作用。胃腺癌的发病率存在相当大的地域差异。全球近50%的病例发生在中国。日本,韩国以及中南美洲地区的发病率也很高,而胃癌在北美,澳大利亚很少见,以及北非的部分地区。在美国,男性以及某些种族群体(包括非洲

胃癌临床表现

    胃镜及胃粘膜活体细胞学检查 无论纤维胃镜或电子胃镜都是胃癌诊断的重要依据,活体病理检查更是胃癌诊断的唯一最直接的指标。      [临床表现]  1、上腹痛 早期多为隐痛或不适感,晚期可有剧痛。疼痛无规律性,餐后反而加重,但也有些患者疼痛类似溃汤病,用抗酸剂可缓解。  2、上腹部饱胀不适。 

西红柿可防治胃癌

  已有许多研究表明西红柿(番茄)具有抗癌特性。一项最新研究提供了进一步的证据,该研究发现西红柿提取物能够治疗、甚至的预防胃癌。  来自美国和意大利的研究人员发现,两个西红柿品种(San Marzano和Corbarino)的全提取物能够阻止胃癌细胞的生长并抑制其恶性特征。  该研究的合着者,费城天

胃癌的检查治疗

    检查    1.X线钡餐检查    数字化X线胃肠造影技术的应用,目前仍为诊断胃癌的常用方法。常采用气钡双重造影,通过黏膜相和充盈相的观察作出诊断。早期胃癌的主要改变为黏膜相异常,进展期胃癌的形态与胃癌大体分型基本一致。    2.纤维胃镜检查    直接观察胃黏膜病变的部位和范围,并可获取

长期吸烟提高胃癌发病率-胃癌是如何产生的?

  随着社会的发展,生活节奏的步伐加快,人们的生活质量有很大的下降,很难抵抗病毒的侵害。胃癌在全世界都是发病率和死亡率都很高的病。那么为什么会得这种病呢?病因到底是什么呢?让我们看看专家是怎么说的。  ⑴ 饮食因素:  饮食与胃癌发病关系密切,可以说是胃癌病因中无所争议的一点。近年来欧美发达国家中胃

胃癌的临床表现

    临床表现     早期胃癌多数病人无明显症状,少数人有恶心、呕吐或是类似溃疡病的上消化道症状。疼痛与体重减轻是进展期胃癌最常见的临床症状。病人常有较为明确的上消化道症状,如上腹不适、进食后饱胀,随着病情进展上腹痛痛加重,食欲下降、乏力。根据肿瘤的部位不同,也有其特殊表现。贲门胃底癌可

关于胃癌的分类介绍

  1.按大体形态分类  (1)早期胃癌 是指癌组织局限于胃黏膜和黏膜下层的胃癌,按肉眼形态可分为隆起型、平坦型和凹陷型。  (2)进展期胃癌 是指癌组织浸润深度已超越黏膜下层的胃癌,又可分为息肉型、局限溃疡型、浸润溃疡型和弥漫浸润型四类。  2.组织病理学分类  可分为腺癌、腺鳞癌、鳞癌、类癌等,

验血可早查出胃癌

  验血可以用来筛查出胃癌高危病人,这一成果昨天在工博会上展示。   以往,早期胃癌的诊断主要靠胃镜检查。上海瑞金医院院长朱正纲率领的外科研究团队筛选出10个胃癌血清诊断学标志物,其中IRX1、PHF10等都是世界首次报道的胃癌相关分子标志物。将来,部分敏感的肿瘤标志物将以试剂盒的形式进行推广。届

关于胃癌的病因分析

  1.地域环境及饮食生活因素  胃癌发病有明显的地域性差别,在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。长期食用熏烤、盐腌食品的人群中胃远端癌发病率高,与食品中亚硝酸盐、真菌毒素、多环芳烃化合物等致癌物或前致癌物含量高有关;吸烟者的胃癌发病危险较不吸烟者高50%。  2.幽门螺杆菌(H

人胃癌组织块裸鼠胃癌原位移植模型的建立实验

实验材料 BALB C nu nu裸鼠人胃癌细胞株SGC-7901试剂、试剂盒 人纤维蛋白原冻干粉人凝血酶冻干粉凝血酶仪器、耗材 针头手术剪超净台缝合线实验步骤 一、实验材料准备 BALB /C nu /nu裸鼠12只,雌雄兼用, 4~6周龄,体质量18~20 g,SPF级条件下饲养。传代于裸鼠皮下

一文读懂全球胃癌负担情况,以及如何筛查/预防胃癌!

  胃癌这家伙实在是太凶残了。虽然随着胃镜筛查的普及、治疗模式的成熟,美国等发达国家的胃癌患者5年生存率,已从过去的约20%提高到了30-40%[1-2],但这还远远不够。  毕竟在世卫组织2020年发布的全球癌症统计报告(GLOBOCAN 2020)里,胃癌仍是全球发病数第五多、致死数第四多的癌症

弥漫性外耳炎的病因

  外耳道皮肤外伤或局部抵抗力降低时易发病,如挖耳、游泳进水、化脓性中耳炎长期脓液的刺激等。此外,有变应体质和糖尿病者易反复发作。常见致病菌为金黄色葡萄球菌、链球菌、绿脓杆菌和变形杆菌等。

弥漫性外耳炎的症状

  外耳道疖时耳痛剧烈,张口咀嚼时加重,并可放射至同侧头部。多感全身不适,体温或可微升。当肿胀严重堵塞外耳道时,可有耳鸣及听力减退。检查有耳廓牵引痛及耳屏压痛,外耳道软骨部皮肤有局限性红肿。红肿成熟破溃后,外耳道内积脓流出耳外,此时耳痛减轻。外耳道后壁疖肿严重者可使耳后沟及乳突区红肿,应注意与急性乳

弥漫性食管痉挛的简介

  弥漫性食管痉挛是以高压型食管蠕动异常为动力学特征的原发性食管运动障碍疾病,病变主要在食管中下段,表现为高幅的、为时甚长的、非推进性的重复性收缩,致使食管呈串珠状或螺旋状狭窄,而上段食管及食管下括约肌常不受累。本病临床较为少见,常以慢性间歇性胸痛和吞咽困难为主要症状,任何年龄均可发病,多见于50岁

皮肤弥漫性红肿的病因

  局确切病因尚不够清楚,可能为病毒感染,机体免疫异常对自我的异常识别以及血管病变,三者亦可能有相互联系,从而产生血管炎而发生本病。  (一)免疫学研究鉴于患者血清免疫球蛋白增高,肌肉活检标本示微小血管内有IgG,IgM和C3以及补体膜攻击复合物C56-C9沉积,沉着的程度似与疾病活动性相关,故提出

皮肤弥漫性红肿的检查

  患者血清中的肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶等生化指标会明显升高。这些是由于皮肌炎导致大量肌纤维坏死,肌纤维内大量酶类物质释放到血液中引起的。  此时再测定患者24小时尿肌酸排泄量,也会明显升高。肌酸是一种生化类物质,正常情况下是由人体肝脏合成产生,然后由人体肌肉摄取,产生肌肉能

皮肤弥漫性红肿怎样缓解

  ①平时注意保养皮肤,沐浴时不宜狠搓肌肤,常食绿色蔬菜和水果,少食大棚蔬菜。春季多晒太阳,增强皮肤对季节的应能力,夏季尽量不要裸露皮肤,必须裸露时应避免裸露部位被日光直接照射;打遮伞或戴宽边草帽;在肌体的外露部位涂抹遮光药或防晒霜等。  ②日光性皮已经发生,就用温水洗净患处的汗液和尘埃,用烫伤膏或

如何诊断弥漫性轴索损伤?

  目前对于脑损伤的诊断多依赖CT、MRI等影像学技术,而DAI尤其是非出血性病灶和针尖样大小的出血点很难在CT上识别,尽管MRI较CT分辨率和敏感度增高,但对于微小病灶和轻型DAI,假阴性仍不在少数。所以,DAI的漏诊率相当高。Gentleman等采用高度敏感性的β-淀粉前体蛋白(β-APP)免疫

什么是弥漫性肝癌晚期?

核心提示:        弥漫性肝癌晚期是肝癌的又一种,弥漫性肝癌临床上又称浸润性肝癌,此种肝细胞癌于非癌组织缺乏明确的界限。肿瘤形状不规则,无包膜。癌灶大小不一,可以相互融合,这种类型主要是肝细胞癌在肛内通过门静脉系统扩散和侵润性生长所致。而弥漫结节型肝癌为肝内出现大量小结节

如何利用胃癌病人细胞建立类器官库及研究胃癌发生分...

如何利用胃癌病人细胞建立类器官库及研究胃癌发生分子机制胃癌是我国的主要癌症之一,每年有数十万人因胃癌而死亡。尽管肿瘤研究快速发展,胃癌研究却相对滞后,原因是没有合适的研究模型。2018年8月9日最顶级杂志《Cell》发表了来自于日本庆应大学医学院,日本大冢制药,日本国立癌症研究中心医院的文章,Div

胃癌的发病原因分析

    病因     1.地域环境及饮食生活因素     胃癌发病有明显的地域性差别,在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。长期食用薰烤、盐腌食品的人群中胃远端癌发病率高,与食品中亚硝酸盐、真菌毒素、多环芳烃化合物等致癌物或前致癌物含量高有关;吸烟者的胃癌发病危险较不吸烟者高

少吃盐可降低胃癌风险

  联合早报》报道 世界癌症研究基金会研究显示,少吃含盐量高的食品诸如咸猪肉、面包,以及早餐麦片等食品可以降低患胃癌的风险。   据英国广播公司报道,世界癌症研究基金会说,如果英国人按照每日摄入盐的推荐量进食,那么英国的胃癌发生数量有望降低七分之一。   据介绍,人体每日进食盐的总量应该不超过6

胃液胃癌相关抗原的概述

  Fas抗原(Fas)是由319个氨基酸组成的Ⅰ型跨膜糖蛋白,其相对分子质量为36kD,属肿瘤坏死因子受体(TNF-R)及神经生长因子受体(NGFR)家族成员。Fas广泛存在于多种类型的细胞膜上,它与Fas抗体或Fas配体(FasL)结合后,其胞浆区经特殊胞内蛋白介导,直接激活凋亡基因产物,可以诱

简述胃癌的临床表现

  早期胃癌多数患者无明显症状,少数人有恶心、呕吐或是类似溃疡病的上消化道症状,难以引起足够的重视。随着肿瘤的生长,影响胃功能时才出现较为明显的症状,但均缺乏特异性。  疼痛与体重减轻是进展期胃癌最常见的临床症状。患者常有较为明确的上消化道症状,如上腹不适、进食后饱胀,随着病情进展上腹疼痛加重,食欲