关于高雪氏病的基本信息介绍
此病因脂代谢紊乱，造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积，可分急性和慢性两种。 急性型：也称婴儿型 婴儿1岁内起病，肝脾肿大，贫血，发育迟缓，出现神经系统症状，如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等，亦可发生惊厥。 慢性型：也称幼儿型 起病较慢，可在任何年龄发病，以学龄前发病较多。起初出现肝肿大及轻度贫血，以后脾肿大，贫血加重，血小板及白细胞明显减少，可有皮肤、粘膜出血。长骨关节可有隐痛和局限性压痛，偶可发生病理性骨折，X线检查可见骨质疏松。骨髓、脾、淋巴结穿刺取材涂片，可见高雪氏细胞（直径 70～80μm、卵圆形、含有一个至数个偏心的细胞核，胞浆浅染呈皱缩样，无空泡）。 此病患者葡萄糖神经酰胺酶缺乏，神经鞘脂类代谢障碍，葡萄糖脑苷脂蓄积在网状内皮系统细胞中，主要侵犯肝、脾、淋巴结及骨髓。致病基因定位于1q21。 常染色体隐性遗传病常见的还有：着色性干皮症、家族性痉挛性下肢麻痹、先天性聋哑、侏儒症、呆小症、黑白内障、白......阅读全文
关于高雪氏病的基本信息介绍
此病因脂代谢紊乱，造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积，可分急性和慢性两种。 急性型：也称婴儿型 婴儿1岁内起病，肝脾肿大，贫血，发育迟缓，出现神经系统症状，如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等，亦可发生惊厥。 慢性型：也称幼儿型 起病较慢，可在任何年龄发病，以学龄前发病较多。起初出现肝肿
关于高歇氏病的基本信息介绍
高歇氏病（Gaucher’s症）又叫白塞氏综合征或眼、口、生殖器综合征、或，即家族性脾性贫血症。是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见的代谢遗传病，主要侵犯肝、脾、淋巴结、肺及骨髓等单核巨噬细胞系统。缺乏这种酶，会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内堆积而成为高歇氏细胞。
高歇氏病的基本信息介绍
1、疾病分类/性质 按性质：营养/代谢异常，酶缺陷性代谢疾病，贮积性疾病，遗传性/家族性病症，人名命名的综合征。 按病变部位分类：网状肉皮组织系统受累 ，白细胞病症 。 2、累及的系统/器官 系统性/全身性，胃肠/消化道，血液系统，内分泌/代谢系统，脾、胸腺、网状内皮/免疫系统，神经系统
高雪氏症的基本信息介绍
戈谢病（Gaucher disease）是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucoce
关于高歇氏病的临床诊断介绍
临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、虹膜睫状体炎三联症较常见。其中眼部症状多样，可表现为视力模糊、视力减退、眼球痛、畏光流泪、异物感及飞蚊症等，严重者可导致失明。此外还有后针眼反应等。如果缺乏对疾病的整体认识，就医时可能会把各个症状分别向不同专科的医生叙述，常常会出现“头疼医头、脚疼医脚”的局面，丧失
关于急性高雪氏症的介绍
Ⅱ型患者除有与Ⅰ型相似的肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现外，主要为急性神经系统受累表现。常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，精神运动发育落后，2~4 岁前死亡。一些重度患者会出现关节挛缩。
关于高雪氏症的基本介绍
高雪氏病，又称戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（gl
关于桥本氏病的基本信息介绍
慢性淋巴细胞性甲状腺炎（CLT）又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性自身免疫性疾病。日本九州大学Hashimoto首先（1912年）在德国医学杂志上报道了4例，故又被命名为桥本甲状腺炎，为临床中最常见的甲状腺炎症。多见于中年女性，好发年龄为40～50岁。儿童中也有不少病例。
高碘酸－雪夫氏反应实验
实验方法原理PAS反应显示糖类的原理是由于含有乙二醇基的多糖类，在过碘酸的作用下，氧化产生醛基，此醛塞进而与Schiffs液作用便无色品红变成紫红色染料而附着于含有多糖类的组织上．碱性品红＋2H2SO3→品红亚硫酸（无色） 品红亚硫酸＋带醛基物质→无色物实验材料标本试剂、试剂盒碱性复红HCI活性
高碘酸－雪夫氏反应实验
实验方法原理 PAS反应显示糖类的原理是由于含有乙二醇基的多糖类，在过碘酸的作用下，氧化产生醛基，此醛塞进而与Schiffs液作用便无色品红变成紫红色染料而附着于含有多糖类的组织上．碱性品红＋2H2SO3→品红亚硫酸（无色） 品红亚硫酸＋带醛基物质→无色物实验材料 标本试剂、试剂盒 碱性复红 H
非型高雪氏症的基本信息介绍
为最常见亚型（ 在欧美达 90%，东北亚患者中占比例略低），无原发性中枢神经系统受累表现，一些Ⅰ型戈谢病患者随着疾病进展可能出现继发神经系统临床表现（如脊髓受压等）。各年龄段均可发病，约 2/3 患者在儿童期发病。症状轻重差异很大，一般来说，发病越早，症状越重。脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
关于高雪氏症的骨髓形态学检查介绍
大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”，该细胞体积，细胞核小，部份胞质可见空泡。但该检查存在假阴性及假阳性的情况。 假阴性： 即当未查见戈谢细胞时，仍不能否定患有戈谢病，需要通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。假阳性：骨髓中的单核巨噬细胞等会吞噬细胞碎片或脂质代谢产物，形成
关于庞贝氏病的基本介绍
又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。
关于克雅氏病的基本介绍
克雅氏病是一种罕见的主要发生在50-70岁之间的可传播的脑病。受感染的人可以有睡眠紊乱，个性改变，共济失调，失语症，视觉丧失，物理，肌肉萎缩，肌阵挛，进行性痴呆等症状，并且会在发病的一年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向，并且有一个新的克雅氏病的报道（该病与牛海绵状脑病有潜在的联系）。此病的病理
关于巴氏涂片的基本信息介绍
巴氏涂片指宫颈脱落细胞涂片，是指从子宫颈部取少量的细胞样品，放在玻璃片上，然后在显微镜下研究是否异常。Bethesda由美国国家癌症研究所在地Bethesda召开会议定制的宫颈和引导细胞病理学诊断报告方法，其中包括涂片满意度的标准和诊断名称的定义。
关于曲氏试验Ⅰ的基本信息介绍
全称：浅静脉及交通支瓣膜功能试验 简称：曲氏试验 是检查大隐静脉瓣膜功能的试验。 检查时，先让病人平卧，下肢抬高，使下肢静脉排空，在大腿根部绑扎止血带，压迫大隐静脉，然后让病人站立，立即松开止血带，若曲张静脉自下而上逐渐充盈时间超过30秒钟，提示大隐静脉瓣膜功能正常；若曲张静脉自上而下迅速充
关于桥本氏病的诊断标准介绍
对CLT的诊断标准尚未统一，1975年Fisher提出5项指标诊断方案： 1、甲状腺弥漫性肿大，质坚韧，表面不平或有结节； 2、TGAb、TMAb阳性； 3、血TSH升高； 4、甲状腺扫描有不规则浓聚或稀疏； 5、过氯酸钾排泌试验阳性。 5项中有2项者可拟诊为CLT，具有4项者可确诊
关于桥本氏甲状腺病的特点介绍
桥本氏甲状腺炎，起病缓慢，发病时患者大都没有什么感觉，逐渐的发现出甲状腺肿大。少数晚期患者的甲状腺体内有大量纤维化形成，则坚硬如石，常与周围组织粘连，可长生进行性压迫症状，出现呼吸困难，吞咽困难等症状。 桥本氏甲状腺炎的特点： 1.患者大量食用腥膻食物后，会出现甲状腺肿大、疼痛。有的人还会出
关于桥本氏病的检查方式介绍
1.甲状腺功能测定 血清T3、T4、FT3、FT4一般正常或偏低。 2.血清TSH浓度测定 血清TSH水平可反应病人的代谢状态，一般甲状腺功能正常者的TSH正常，甲减时则升高。但有些血清T3、T4正常病人的TSH也可升高，可能是由于甲状腺功能轻度不全而出现代偿性TSH升高，以维持正常甲状腺
关于桥本氏病的鉴别诊断介绍
1.结节性甲状腺肿 少数CLT患者可出现甲状腺结节样变，甚至多个结节产生。但结节性甲状腺肿患者的甲状腺自身抗体滴度减低或正常，甲状腺功能通常正常，临床少见甲减。 2.Graves病 肿大的甲状腺质地通常较软，抗甲状腺抗体滴度较低，但也有滴度高者，二者较难区别，如果血清TRAb阳
慢性亚急性的高雪氏症的介绍
早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。Ⅲ型可分为三种亚型，即以较快进展的神经系统症状（ 眼球运动障碍、小脑共济失调、痉挛、肌阵挛及痴呆）及肝脾肿大为主
关于高血氮的基本信息介绍
高血氮是指氮在血液中所占的比例升高，肾脏功能发生障碍时容易出现这一症状。血中尿毒，肌酐，尿酸等非蛋白氮(NPN)含量显著升高，称氮质血症(azotemia)。正常人血中NPN为25~35mg%,其中尿素氮为10-15mg%。
关于高胆固醇的基本信息介绍
胆固醇又分为高密度胆固醇和低密度胆固醇两种，前者对心血管有保护作用，通常称之为好胆固醇，后者偏高，冠心病的危险性就会增加，通常称之为坏胆固醇。血液中胆固醇含量每单位在140―199毫克之间，是比较正常的胆固醇水平。
关于高碘酸钾的基本信息介绍
高碘酸钾，又名过碘酸钾，是一种无机化合物，化学式为KIO4，为白色结晶性粉末，微溶于冷水，溶于热水，主要用作氧化剂，可以把二价锰盐氧化成高锰酸盐。 化学式：KIO4 分子量：230.00 CAS号：7790-21-8 EINECS号：232-196-0
关于林格氏液的基本信息介绍
在生理盐水中加入氯化钾及氯化钙，则为林格氏液。因为它是由英国生理学家“林格”所发明，所以称林格氏液，实际上就是通称的复方氯化钠注射液。林格氏液(Ringer's Solution)也称复方氯化钠注射液，是因为林格液除了含有氯化钠成分,还含钠离子、钾离子、钙离子、镁离子、氯离子及乳酸根离子
关于桥本氏甲状腺病的基本检查介绍
1．甲状腺功能检查 因病程不同而异。 (1)血清 T4、 T3早期正常，但TSH升高；后期血清 T4下降， T3正常或下降，TSH升高。 (2)甲状腺吸碘率早期正常或增高，但可被 T3抑制；后期吸碘率降低，注射 TSH也不升高。 2．免疫学检查 血中抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)、抗甲状腺微
关于桥本氏甲状腺病的检查诊断介绍
一、进一步检查 1． SPECT 甲状腺扫描分布均匀或不均匀，可表现为“冷结节”。 2．病理学检查 对于临床表现不典型，抗体滴度不高或阴性者，可作细针穿刺细胞学检查或组织活检以确诊。 二、诊断要点 1．中年女性，甲状腺弥漫性肿大，质地坚韧，不论甲状腺功能如何均应考虑本病。 2．血清TG
关于桥本氏甲状腺病的病理机制介绍
桥本氏甲状腺病的病理机制为自身免疫反应产生自身抗体。如抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb），抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）抗体与抗原形成免疫复合物。依赖与抗体的细胞毒，免疫介导，免疫复合物，淋巴细胞毒等作用于甲状腺滤泡上皮细胞，形成免疫性炎症，炎性细胞増生肿大，形成不同程度的甲状腺肿。少数桥本氏