概述Leber遗传性视神经病变的临床表现
临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退大多数在0.1左右，很少有全盲者。视力可以自行恢复，特别是见于儿童期发病，14484型突变通常预后比较好。急性期视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视盘可出现视网膜动静脉不同程度迂曲扩张。视野异常以中心暗点和旁中心暗点最多见，色觉障碍常见为后天获得性，如果病情好转，色觉障碍也随之好转，常以红绿色盲多见。早期视网膜受累，其后继发视神经病变，称为视神经网膜病。VEP检查有助于了解视功能的状况，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。 1.显性遗传性视神经萎缩 较为少见，是一种视神经的生活力缺失。多发生于10岁以前，4～6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍，仅15%视力损害较重，低于0.1以下。 外眼及眼前节正常。眼底表现为视盘颞侧轻微苍白，少数视力障碍严重者可伴有眼球震颤。 2.隐性遗传性......阅读全文
概述Leber遗传性视神经病变的临床表现
临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退大多数在0.1左右，很少有全盲者。视力可以自行恢复，特别是见于儿童期发病，14484型突变通常预后比较好。急性期视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视盘可出现
Leber遗传性视神经病变的简介
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多，常于15～35岁发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。 2018年5月11日，国家卫生健康委
Leber遗传性视神经病变的病因分析
线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%，3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变，次年1992年John等发现
治疗Leber遗传性视神经病变的相关介绍
本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复，所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害，应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗，但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、
关于Leber遗传性视神经病变的检查介绍
1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度，可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼
关于Leber遗传性视神经病变的预后预防介绍
1、预后 有些Leber遗传性视神经病变病人，在视力减退数月甚至数年以后，视力可以部分甚至全部恢复。视力一旦有所恢复通常很少会再减退。 2、预防 对于有家族阳性病史的男性个体要注意随访。对女性患者如已证实为女性携带者应进行产前检查，以利优生。
昆明动物所Leber遗传性视神经病变合作研究取得新进展
Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy, LHON）是一种主要的青壮年致盲疾病。现有研究表明，超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA（mtDNA）上的原发性突变（m.11778G>A，m.3460G>A和m.14484T
昆明动物所发现Leber遗传性视神经病变突变导致高血压病
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病(maternally inherited essential h
昆明动物所等在Leber遗传性视神经病变研究方面获新进展
Leber遗传性视神经病（LHON）是常见的青壮年致盲疾病之一，高发于20-30岁的青年男性。该病致盲率高，现尚无有效的治疗方法。LHON病因目前较为清楚，主要由线粒体DNA（mtDNA）的3个原发突变引起，但并非所有原发突变携带者都会发病，表现为临床上的不完全外显。同时，临床上还
简述缺血性视神经病变的临床表现
一般视力下降不严重，如颞动脉炎所致者则较重，甚至无光感。发病多突然。早期视盘轻度肿胀呈淡红色，乃视盘表面毛细血管扩张所致，更多见灰白色，多局限于视盘某象限，和视野缺损相符。双侧少见。位于视盘周围可伴有少量神经纤维层出血，在1～2周内自行消退。1～2个月后发生视神经萎缩，可呈杯状如青光眼视神经萎缩
概述视神经炎的临床表现
视神经炎是一种常见的眼科疾病，在人人都崇尚健康的年代，视神经炎给大家的眼部健康带来了严重威胁，使患者生活在痛苦与不便之中。 （一）分类 了解视神经炎的临床分类，可以对视神经炎有更加清楚地了解。根据临床表现分为单纯性视神经萎缩和非单纯性视神经萎缩两类。 1.非单纯性视神经萎缩 主要表现为视
概述视神经乳头水肿的临床表现
1、水肿初期 常有阵发性一过性视物蒙眬主诉，但视力表视力可完全正常。俟后，随着病情发展，一过性视物蒙眬发作日益频繁 ，甚至出现一过性黑蒙（此一情况多在快速站起、急骤转动头部时发生，因此，患者行动显行缓慢谨慎），视力亦逐渐下降。视野检查可见生理盲点扩大。如乳头水肿长期不能缓解，视神经纤维进行性萎
关于常染色体显性视神经萎缩的病理解剖
一些学者认为，ADOA的解剖基础为缓慢的分批次的RGCs损伤，伴有上传性视神经萎缩。仅有少量发病多年后萎缩晚期的组织病理学资料，提示病变主要位于后极部视网膜，而视网膜其余部分正常，表现为RGCs明显减少，神经节细胞层严重纤维化，有少量残余细胞以及高度浓缩的内界膜； 视神经、视交叉及视束的胶原含量
关于视神经萎缩的检查介绍
1.视觉诱发电位（VEP）检查 可发现P100波峰潜时延迟或/和振幅明显下降。VEP能客观评估视功能，对OA的诊断、病情监测和疗效判定有重要意义。 2.采用常用计算机自动视野计的中心视野定量阈值检查程序 可见向心性缩小，有时可提示本病病因，如双颞侧偏盲应排除颅内视交叉占位病变，巨大中心或旁
视神经萎缩的病因说明
1.原发性视神经萎缩 常因球后视神经炎、遗传性视神经病变（Leber病）、眶内肿瘤压迫、外伤、神经毒素等原因所致。这些病变发生在球后。 2.继发性视神经萎缩 常见的有视乳头炎、视乳头水肿、视网膜脉络炎、视网膜色素变性、视网膜中央动膜阻塞、奎宁中毒、缺血性视乳头病变、青光眼等。 3.颅内病
视神经萎缩的病因分析
1.原发性视神经萎缩 常因球后视神经炎、遗传性视神经病变（Leber病）、眶内肿瘤压迫、外伤、神经毒素等原因所致。这些病变发生在眼球后部。 2.继发性视神经萎缩 常见的有视乳头炎、视乳头水肿、视网膜脉络膜炎、视网膜色素变性、视网膜中央动脉阻塞、奎宁中毒、缺血性视乳头病变、青光眼等。 3.
概述脉络膜病变的临床表现
1.急性脉络膜缺血 常因视力下降甚至失明就诊。眼底表现依阻塞血管的大小、数量和病变的时期而定。 2.匐行性脉络膜萎缩 又称盘周地图状轮状脉络膜病变，是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮（RPE）的一种慢性复发性疾病。 3.点状内层脉络膜病变 是一种少见的多灶性脉络膜视网膜炎症性疾
关于前部缺血性视神经病变的临床表现介绍
突然发生无痛、非进行性的视力减退。快事为单眼发病，数周至数年可累及另侧眼，发病年龄多在50岁以上。眼底检查：视盘多为局限性灰白色水肿，相应处可有视盘周围的线状出血，后期出现视网膜神经纤维层缺损。早期视盘轻度肿胀呈淡红色，乃视盘表面毛细血管扩展所致。视野缺损为生理盲点相连的弓形或扇形暗电，与视盘的
概述遗传性血色病的临床表现
一、典型的三联征 ①轻度或重度广泛的皮肤黑色素量增加(金属灰，常常多为棕色)，也可在大多数有症状的患者中出现，但在铁聚集的早期不出现。主要发生在阳光暴露部位，但可能因晒黑不能区分或不明显而不被注意。在黑色肤色的人群中可表现为蓝灰色。 ②肝肿大：出现于95%的有症状的患者，并常常发生在症状产生
概述低灌注视网膜病变视网膜病变的临床表现
根据颈动脉阻塞或狭窄，为单侧或双侧以及阻塞的严重程度而有不同的临床表现。 一过性黑蒙（amaurosisfugax） 许多眼病均可产生一过性黑蒙，但这是颈动脉阻塞或狭窄最常见的症状。Hollenhorst报告124例中有50人次发作，报道其发病率占颈动脉阻塞的30%～40%，甚至有报告一过性
SCLE伴视神经病变病例分析
1 临床资料 患者女，36 岁，反复全身皮疹伴瘙痒 3 个月。3 个月前无诱因于全身出现风团，伴轻度瘙痒，伴脱 发。皮疹可自行消退( 2 ～ 5 d 左右消退) ，未重视。 后皮疹反复发作，主要表现为环形红斑、风团及色素 沉着。患者间断就诊外院，诊断为 “荨麻疹”，予“抗组胺、止痒及中 药”等治疗
概述蝶骨脑脊膜瘤的眼眶病变的临床表现
与眼眶有关的脑膜瘤因发生部位不同，故临床表现各异。发生于蝶骨嵴内侧的脑膜瘤较少见，早期经过眶上裂或沿视神经鞘蔓延至眼眶。由于肿瘤邻近视神经管和眶上裂，早期出现视力减退、眼球运动神经麻痹和眼球突出，造成眶上裂综合征。Henderson统计发生不同部位的蝶骨脑膜瘤患者，有88%出现眼球突出，47%出
概述镰状细胞贫血视网膜病变的临床表现
分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症，这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞， 早产儿视网膜病变最常见的特征。 1.增殖性镰状视网膜病变(proliferative sickle retinopathy，PSR) 共分为5期： (1)小动脉阻塞：病变位于视
概述糖尿病血管病变的临床表现
（一）高血压 可有头昏、头痛，但有些病人无症状，仅体检发现，但应排除其他原因引起的血压升高，如嗜铬细胞瘤、原发性醛固酮增多症、皮质醇增多症、肾小球肾炎等。 （二）心脏表现 可表现为胸闷、活动后气促、心绞痛，严重者可表现为心力衰竭、心肌梗死、心律失常甚至猝死。心界可扩大，心率增快或固定，心音可低
视神经孔片的概述
视神经孔片是对眼部进行X线检查，用于检查视神经是否存在病变。投射时要求患者俯卧于摄影台上，肘部弯曲。两手放于胸旁，头部转向对侧，被检侧眼眶放于暗盒中心。颧骨、鼻尖和下颌隆凸部三点紧靠暗盒，使头部矢状面与暗盒成53°，听鼻线与暗盒垂直。
概述遗传性代谢障碍性肝病的临床表现
1.肝豆状核变性 本病多发生在儿童与青少年，男较女多见，一般起病隐袭，呈慢性经过。角膜色素环为本病的特征性体征，可见于90%以上的患者。色素环经治疗后，变淡或消失。 肝脏病变多起病隐匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃肠症状。其次为发热、黄疸、肝大，迁延不愈逐渐发展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水
关于缺血性视神经病变的简介
分前部及后部缺血性视神经病变是由于视神经的营养血管发生循环障碍所致急性营养不良性疾病。两者均会出现突然视力障碍。前者眼底检查可有改变视神经乳头轻度水肿、色淡，有出血血管正常或动脉稍细。视野检查常为与生理盲点相连的水平半育或象限性视野缺损。眼底荧光血管造影其特点为视乳头上的梗阻区与未梗阻区荧光强弱
前部缺血性视神经病变的简介
前部缺血性视神经病变是由于后睫状动脉循环障碍造成视神经乳头供血不足，引起眼睛急性缺氧而水肿的病变。本病好发于中老年入，常双眼先后发病，间隔数周、数月或数年。一般多由高血压、动脉硬化、糖尿炎、血液粘稠度增加严重贫血、血压过低、眼内压增高等因素。
如何诊断缺血性视神经病变？
凡年龄大于40岁，视力突然下降，视野缺损呈与生理盲点相连的象限性视野缺损者，应考虑缺血性视神经病变的可能性。但必须除外压迫性视神经病变，脱髓鞘疾病及遗传性疾患患等。 1.前段缺血性视神经病变诊断 ①视力突然下降，典型视野缺损； ②头痛、眼痕、特别是由于颞动脉炎引起； ③视盘呈灰白色水肿；
视神经萎缩的临床表现
主要表现视力减退和视盘呈灰白色或苍白。视盘周围神经纤维层病损时可出现裂隙状或楔形缺损，前者变成较黑色，为视网膜色素层暴露；后者呈较红色，为脉络膜暴露。如果损害发生于视盘上下缘区，则更易识别，因该区神经纤维层特别增厚，如果病损远离视盘区，由于这些区域神经纤维导变薄，则不易发现。视盘周围伴有局灶性萎