家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的诊断
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下： 1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆Apo B水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。 8.HDL2-胆固醇水平降低。 一般认为，只要存在第1、2和3点就足以诊断家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）。......阅读全文
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的诊断
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的鉴别诊断介绍
由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH），所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表1。 " alt="" src="/uploadfiles/
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的预防
1.目前对家族性高脂蛋白血症Ⅱb型尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。 2.患有家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 3.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的病因
由于目前有关家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关： ①FCH患者多伴有Apo B合成过多，因而体内VLDL的合成增加； ②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含Apo B相对较多，因而产
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的预后
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型男性患者多表现为早年出现冠心病，发生心肌梗死的平均年龄在40岁左右。同时也是40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中最多见的血脂异常类型。
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的简介
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）为最多见的
概述家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的治疗
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。 已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A（HMG-C
概述家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的发病机制
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的发病机制尚不十分清楚，目前认为可能与以下几方面有关： 载脂蛋白（apolipoprotein，Apo）B产生过多 多数学者发现家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）患者伴有Apo B合成过多，因而VLDL的合成是增加的。这可能是FCH的主要发病机制之一。但是，
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的临床表现
1.男性家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。 2.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者中肥胖和高血压较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。 3.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的血脂异常特点是血浆胆固醇和三
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的基本信息介绍
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）为最多见的
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的实验室检查
1.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。 2.血浆VLDL或LDL增高；血浆Apo B水平增高。 3.血浆HDL-C和Apo AⅠ轻度下降。
关于家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的流行病学介绍
在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血症异常类型。
小颗粒致密LDL增加引起家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的介绍
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）除Apo B过多产生外，其另一特征是脂蛋白的结构异常。主要表现在LDL，即LDL颗粒中含Apo B相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL。这种LDL颗粒的大小是与空腹血浆三酰甘油浓度呈负相关，而与HDL-C水平呈正相关。Sniderman等最早观察到在高载脂蛋白β
如何诊断家族性混合型高脂血症？
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆ApoB水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-胆固
诊断家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
1.有家族遗传史。 2.反复发作的肌无力症状。 3.血清中钾离子浓度异常低下。心电图有低钾血症的异常表现。
高脂蛋白血症Ⅲ型的诊断
根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性即可诊断。 在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8～10.3mmol/L(300～400mg/dL)和3.4～4.5mmol/L(300～400mg/dL)。由于该疾病大多数是隐
高脂蛋白血症Ⅳ型的检查诊断
血清混浊或牛奶样，甘油三酯、VLDLS和apo-CⅢ水平均升高。甘油三酯浓度达40μg/L时，致血清混浊，更高时致血清呈牛奶状。
高脂蛋白血症Ⅲ型的检查及诊断
检查 血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高，脂蛋白电泳分析示宽β带，等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型。 诊断 根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性即可诊断。 在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8～10.3
高脂蛋白血症Ⅱ型的诊断及检查
诊断 根据临床表现，皮损特点，血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。 检查 高脂蛋白血症Ⅱa型，血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型，血清由清亮或混浊，胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和
高脂蛋白血症Ⅲ型的诊断及治疗
诊断 根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性即可诊断。 在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8～10.3mmol/L(300～400mg/dL)和3.4～4.5mmol/L(300～400mg/dL)。由于该疾病大
高脂蛋白血症Ⅱ型的症状及诊断
症状 高脂蛋白血症Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤，结节性黄瘤，腱黄瘤和动脉硬化症，动脉硬化主要发生在冠状动脉，血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。 高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋
家族性缺陷性载脂蛋白B的简介
家族性缺陷性载脂蛋白B(apoB)是一种较少见的疾病,由apoB(LDL蛋白部分)基因突变所致,引起LDL受体识别蛋白能力差或不能识别蛋白,LDL水平比家族性高胆固醇血症低,黄色瘤不常见,但病人患CAD的危险性较高.
关于家族性低钾血症型周期性麻痹的病因和鉴别诊断介绍
病因：本病为常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。血液中的钾离子浓度异常低下，可能是由于钾离子由细胞外转移到细胞内导致。 鉴别诊断：应与嗜铬细胞瘤、其他原因所致低钾血症等鉴别。
Ⅲ型高脂蛋白血症的代谢性改变
Ⅲ型属于家族遗传性高脂蛋白血症，血清电泳图谱上β-脂蛋白带与前β-脂蛋白带融合，呈现一个宽而浓染的色带，称为“阔β带”，因而出现β-移动度的VLDL，故也称为高β-VLDL血症。病因为ApoE异常，属显性遗传。正常人ApoE约65％-75％为E3/E3型，患者亦多见ApoE2/E2型，后者与受体结合
高脂蛋白血症Ⅰ型的检查及鉴别诊断
检查 三酰甘油的显著升高可使血浆呈乳状样，乳糜微粒折射光产生乳状样，放置4℃，24小时则在血浆中有一层乳油状物积聚，这层乳油状物覆盖在澄清的血浆上具有诊断价值。脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素后不能恢复（肝素后的脂溶作用）。如乳油状物下的血浆是混浊的，则VLDL、三酰甘油亦升高（Ⅴ型高脂蛋白血症
家族性混合型高脂血症简介
家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在
家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道，主要临床表现为突发肌肉瘫痪，血清K+常低于2.5mmol/L，影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统，出现心电图异常。
关于少年型家族性黑蒙性痴呆的简介
家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A缺陷，患儿4～10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作，肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等，共济失调，构音障碍和智能减退等。
家族性低钾血症型周期性麻痹的检查介绍
1.电解质检查 血液中钾离子浓度异常低下，常低于2.5mmol/L。 2.心电图 心电图常见异常有T波变平或倒置，PR间期和QT间期延长，ST段降低，出现U波等现象。
治疗家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
急性发病期应紧急补充钾离子，防止患者出现危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者产生低血钾是由于钾离子暂时性从细胞外转移至细胞内的分布异常，但实际全身总钾离子量正常，因此补充钾离子需适量，及时监测血钾浓度。