多巴反应性肌张力障碍的病因分析
本病半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。DRD的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正电子发射断层扫描（PET）发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示本病多巴脱羧酶及多巴胺受体正常，故持续给予外源性多巴制剂，可缓解症状。 国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，发现两者水平均低于正常，正电子发射断层扫描（PET）检查发现纹状体18F～dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓......阅读全文
多巴反应性肌张力障碍的病因分析
本病半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。DRD的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正电子发射断层扫描（PET）发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示本病多巴脱羧酶及多巴胺受体正常，故持续给予外源性
多巴反应性肌张力障碍的简介
多巴反应性肌张力障碍（DRD）是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性，小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。
诊断多巴反应性肌张力障碍的简介
根据儿童或成人起病时，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史者，且对小剂量多巴制剂有疗效，应高度怀疑本病。
治疗多巴反应性肌张力障碍的简介
小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性疗效。半数患者用药当天见效，起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病，立即用药，可为诊断性治疗。左旋多巴/苄丝肼（美多巴）可长期持续用药，副作用少；若停药，症状即再出现。
关于多巴反应性肌张力障碍的检查介绍
1.血、尿、便常规，通常正常。 2.脑脊液检 可正常，脑脊液中高香草酸及生物喋呤含量可降低。 3.肝功能检查 正常，有鉴别诊断意义。 4.脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查，均正常。
误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍病例分析
临床资料患儿，男，13岁。因双下肢进行性障碍10年，加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态，父母未予充分重视，肢体异常进行性发展；于5年前开始出现后腰部酸痛，以平躺时疼痛明显，伴有下肢不适及不自主扭曲，行走障碍，夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状，无嘴角歪斜、偏瘫等症状，无大小便障碍。
概述多巴反应性肌张力障碍的临床表现
反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。发病年龄一般在4～8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情
关于多巴反应性肌张力障碍的鉴别诊断介绍
DRD应与下列疾病相鉴别： 1.脑性瘫痪 以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，常伴智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反应。 2.少年型帕金森病 很少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需要逐渐增加剂量，易出现副作用。 3.肝豆状核
关于多巴反应性肌张力障碍的预后预防介绍
1、预后 DRD的病因为GCHⅠ基因突变致多巴胺合成减少，需长期补充其不足，不需增加剂量，也不会出现开关现象、药效减低等副作用。 2、预防 有遗传因素者，预防更为重要。预防措施包括：近亲避免结婚、遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。早期诊断，早期治疗，加强临床
简述多巴反应性肌张力障碍的并发症
流行性肌张力障碍的临床表现以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主，可累及四肢躯干肌肉的肌张力障碍发作为特征，发作呈转颈、伸舌、两眼向一侧凝视或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势，也可出现快速抖动。通常每次发作数分至数小时，每日1～2次至十多次。发作后病人觉头昏、头痛、全身酸痛。
肌张力障碍的病因治疗
目前仅对一些获得性肌张力障碍采用特异性治疗，如药物诱发的病例可及时停药并应用拮抗剂治疗，由抗精神病药物引起的急性肌张力障碍主要使用抗胆碱能药物，自身免疫性脑损害导致的肌张力障碍，可以采用免疫治疗。与 Wilson病相关的肌张力障碍综合征可用低铜饮食、促进铜盐排出及阻止肠道吸收。
关于肌张力障碍综合征的病因分析
1.原发性肌张力障碍 多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解
肌张力障碍综合征的病因
遗传因素 特发性肌张力障碍（idiopathic dystonia）病因不明，可能与遗传有关。即是指亲代的性状又在下代表现的现象，时遗传物质从上代传给后代的现象。 网状结构病变 继发性肌张力障碍常是基底核，丘脑及脑干网状结构等病变的症候。基底核，丘脑及脑干网状结构其主要功能为自主运动的控制
全身性肌张力障碍的基本介绍
全身性肌张力障碍往往具有遗传性.主要的遗传型式是常染色体显性遗传伴部分外显率,在先验病人的家系中有些看来"未得病"的成员往往是本病顿挫型的病例.在若干家族中,致病基因看来是定位于染色体9q.本病的病理解剖基础不明.本病最为严重的形式表现出毫不容情的稳步进展加重的病程.症状十分严重的病例可能经常处
眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍的病因
Meige综合征的病因尚不清。病因可能为：①脑干上部、基底核异常；②脑内胆碱能系过度活跃。③多巴胺受体超敏。 发病机制： 1.中脑及基底核过度活化，使参与眼轮匝肌反射的脑桥髓内中间神经元过度活动所致 2.多巴胺受体超敏，反应过度。 3.基底核等脑内胆碱能神经系过度活跃。 病理：Garc
全身性肌张力障碍的相关疾病介绍
1．扭转痉挛(TorsionSpasm)又名扭转性肌张力障碍(TorsionDystonia)或变形性肌张力障碍(dystoniamusculorundeformans)。临床上以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特征。肌张力在肢体扭转时增高，扭转停止时则正常。 2．痉挛性斜
多肌炎的病因分析
病因不明。细胞介导的免疫反应对肌肉起着重要作用。病毒也可能参与致病：在肌细胞内已发现微小RNA病毒样结构，用电子显微镜还在皮肤和肌肉血管壁的肌细胞与内皮细胞中，发现了类似副黏液病毒核壳体的管状包涵体。恶性肿瘤与皮肌炎的相关现象提示肿瘤可以引起肌炎，这是由于针对肌肉和肿瘤的共同抗原发生免疫反应的结
肌阵挛性小脑协调障碍的病因分析
肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，又称Ramsay Hunt综合征（RHS）。 肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。
肌张力人病因和机理分析
肌张力，简单地说就是肌细胞相互牵引产生的力量。肌肉静止松弛状态下的紧张度称为肌张力。肌张力是维持身体各种姿势以及正常运动的基础，并表现为多种形式。 各种肌病、重症肌无力、末梢神经病、神经根炎或小脑损害等出现肌张力减低，脊髓传导本体感受的神经纤维阻断时也可使肌张力下降。小儿急性偏瘫时在瘫痪早期可
关于肌张力障碍的定义介绍
1984年，国际肌张力障碍医学研究基金会（DMRF）顾问委员会提出肌张力障碍的定义：肌张力障碍是一种不自主性、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复动作或异常姿势综合征。这一定义作为肌张力障碍的经典描述，至今仍广泛应用。然而，该定义主要关注“持续性肌肉收缩”，把持续时间较短的肌肉收缩排除在外；关于运动的
肌张力障碍的手术治疗介绍
（一）脑深部电刺激（deep brain stimulation， DBS） 对内侧苍白球（GPi）或丘脑底核持续电刺激已应用于多种肌张力障碍的治疗，如药物难治性遗传性或特发性单纯型肌张力障碍；全身型、节段型和颈部肌张力障碍；其他遗传性肌张力障碍如 DYT3、 DYT6、DYT11、DYT28
肌张力的病因概述
各种肌病、重症肌无力、末梢神经病、神经根炎或小脑损害等出现肌张力减低，脊髓传导本体感受的神经纤维阻断时也可使肌张力下降。小儿急性偏瘫时在瘫痪早期可有肌张力低下，数日或数周后出现肌张力增高，腱反射增强。家族性周期性麻痹、狭倒症、癫痫失张力性发作出现阵发性或间隙性肌张低下。锥体系疾病出现肌张力增高。
肌张力异常的病因
肌张力障碍的病理研究极少，而且往往将特发性与症状性的病理改变互相混淆。部分病例光镜检查无形态学改变；但多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，以及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变。偶有苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性。
氟哌啶醇致子宫肌张力障碍病例分析
今年3月的《美国精神病学杂志》（影响因子13.505）中，布朗大学Kathryn K. Ridout及Samuel J. Ridout于Letters to the Editor版块发表了一则氟哌啶醇相关子宫肌张力障碍的病例，全文仅300余词。以下为主要内容：氟哌啶醇属于第一代抗精神病药，被推荐用于
肌张力障碍的药物治疗的介绍
（一）口服药物 抗胆碱能药物可用于治疗全身型和节段型肌张力障碍患者，对儿童和青少年患者更为适合，亦可治疗应用抗精神病药物导致的迟发性肌张力障碍以及抗精神病药物、甲氧氯普胺等引起的急性肌张力障碍；巴胺能药物可用于儿童起病的全身型和节段型肌张力障碍的诊断性治疗；抗癫痫药如卡马西平、苯妥英钠主要用于
肌张力障碍综合征的检查
血电解质，药物，微量元素及生化检查，有助于病因诊断及分类。 1.CT或MRI检查： 对鉴别诊断有意义。 2.正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT）：可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。 3.基因分析： 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
肌张力障碍的支持和康复治疗
与患者及家属沟通充分沟通，建立其对疗效的合理预期， 避免过度焦虑、紧张、情绪波动，争取其最好的配合。神经发育疗法、作业治疗、渐增性肌力抵抗训练、被动性徒手牵拉训练等可以改善肌张力障碍，纠正异常姿势，抬高运动能力。矫形器的使用有助于改善肌张力障碍，提高躯体控制的能力，减轻病程早期的局部症状。
肌张力障碍综合征的症状
（1）按病变累及部位分类： ①局限性肌张力障碍：影响躯体某部，如痉挛性斜颈，痉挛性发音困难（声带），睑痉挛，口-下颌肌张力障碍，书写痉挛（一侧上肢），职业性痉挛，足肌张力障碍等。 ②节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴，头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯
多肌炎的病因
病因不明。细胞介导的免疫反应对肌肉起着重要作用。病毒也可能参与致病：在肌细胞内已发现微小RNA病毒样结构，用电子显微镜还在皮肤和肌肉血管壁的肌细胞与内皮细胞中，发现了类似副黏液病毒核壳体的管状包涵体。恶性肿瘤与皮肌炎的相关现象提示肿瘤可以引起肌炎，这是由于针对肌肉和肿瘤的共同抗原发生免疫反应的结
肌张力障碍治疗的基本原则
（一）全身型肌张力障碍 对于全身型肌张力障碍首选口服药物治疗，对于不能耐受口服药物或不能获益的遗传性或特发性单纯型患者，适合DBS治疗。 （二）局灶型或节段型肌张力障碍 大多数局灶型和节段型肌张力障碍首选肉毒毒素注射。口服药与肉毒毒素联合应用可能增加疗效、延长注射间隔。对累及局灶或节段的早