辉瑞血友病基因疗法上市申请获FDA受理
近日，辉瑞公司（NYSE: PFE）宣布，FDA 已受理其用于治疗成年人 B 型血友病的基因疗法 fidanacogene elaparvovec 的生物制品许可证申请（BLA），审查的最终日期是 2024 年第二季度。与此同时，fidanacogene elaparvovec 的欧洲上市许可申请（MAA）也已被接受，并正在接受欧洲药品管理局（EMA）的审查。 血友病是一种罕见疾病，会因缺乏凝血蛋白（凝血因子）而导致血液无法正常凝结。根据所缺乏的凝血蛋白的不同，血友病分为 A 型（占 80～85％），B 型（占 15～20％）和极少数的 C 型。 根据世界血友病联合会的数据，2021 年全球有超过 38,000 人患有 B 型血友病。B 型血友病患者缺乏凝血因子 9（factor IX，缩写为 FIX），目前的治疗标准要求患者通过反复静脉注射，获得来源于血浆或重组的 FIX，以控制和预防出血发作。 Fidanacoge......阅读全文
NEJM：严重血友病的基因疗法
最近，圣裘德儿童研究医院、伦敦大学学院（UCL）和皇家自由医院开发的一种基因疗法，通过提供一种安全可靠的凝血蛋白Factor IX，改变了严重血友病B患者的生活，可让一些患者选择一种更积极的生活方式。相关研究发表在2014年11月20日的《新英格兰医学杂志》（The New England Jo
BioMarin递交血友病领域基因疗法申请
血友病是一种罕见的伴性遗传凝血障碍疾病。由于患者体内缺乏凝血因子，轻微受伤就可能导致他们难以忍受的疼痛和危及生命的出血。大部分血友病患者通常无法正常上学，不能尽情玩耍，并且需要不停输入凝血因子……而这一切即将被改变。就在不久前，BioMarin Pharmaceutical先后在欧洲和美国递交了
血友病需要终生治疗 基因疗法正在改写答案
对于57岁的Mark Skinner先生来说，即便是一次寻常的飞机旅行也可能充满着风险。“拉着行李走的时候，你可能不小心扭了一下手腕，这就可能立刻引起出血，”他说：“或者你在走廊里走得好好的，却突然被行李车撞了一下。” Mark Skinner先生是一名律师，他曾经是世界血友病联盟（Wor
全球首个血友病基因疗法在欧美进入审查
BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）治疗重度A型血友病成人患者的营销授权申请（MAA）。
血友病需要终生治疗 基因疗法正在改写答案
对于57岁的Mark Skinner先生来说，即便是一次寻常的飞机旅行也可能充满着风险。“拉着行李走的时候，你可能不小心扭了一下手腕，这就可能立刻引起出血，”他说：“或者你在走廊里走得好好的，却突然被行李车撞了一下。” Mark Skinner先生是一名律师，他曾经是世界血友病联盟（Wor
辉瑞血友病基因疗法上市申请获FDA受理
近日，辉瑞公司（NYSE: PFE）宣布，FDA 已受理其用于治疗成年人 B 型血友病的基因疗法 fidanacogene elaparvovec 的生物制品许可证申请（BLA），审查的最终日期是 2024 年第二季度。与此同时，fidanacogene elaparvovec 的欧洲上市许可申
血友病：基因疗法攻克遗传病的最佳证明
7月11日，Alnylam及其合作伙伴赛诺菲（Sanofi）有一个好消息。他们一直致力研究的血友病RNAi疗法（fitusiran）取得了良好的临床数据。这种疗法用RNAi靶向抗凝血酶（antithrombin）的表达，这种酶可以通过几种不同的机制防止血液凝结。最新出来的临床数据看上去非常令人鼓
A型血友病基因疗法已进入3期临床开发
在周末开幕的第61届美国血液学会（ASH）年会上，Sangamo Therapeutics公司和辉瑞（Pfizer）公司联合公布了治疗严重A型血友病的基因疗法SB-525在名为Alta的1/2期临床试验中的中期结果。试验结果表明，所有接受最高剂量SB-525治疗的患者，血液中凝血因子VIII的水
基因疗法降低血友病患者出血风险达96%
近日，专注于开发基因疗法的美国生物技术公司Spark Therapeutics公布了其针对乙型血友病的新型基因疗法SPK-9001的1/2期临床试验的最新数据，接受了该基因疗法的10名患者体内继续保持着稳定且持久的凝血因子IX活性。 乙型血友病是由于患者体内缺乏凝血因子IX而造成的凝血功能障碍
基因疗法阻止血友病临床试验血液事件
研究人员在用基因疗法治疗血友病方面取得了首次显著的成功，这是一种遗传性的血液疾病。 10名男性接受了一种无害病毒的静脉注射，以输送一种叫作IX因子的基因，罹患B型血友病的患者体内会缺失这种血液凝固蛋白。18个月之后，这些男性的肝脏平均生成的IX因子达到常规水平的34%。 研究人员在近日发表
NEJM：新型基因疗法可降低血友病患者出血风险
一项涉及伦敦大学学院研究人员的研究发现，单基因治疗注射可以显著降低血友病B患者的出血风险。这篇发表在《新英格兰医学杂志》上的论文中，来自伦敦大学学院、皇家自由医院和生物技术公司Freeline Therapeutics的专家们试验并继续评估了一种名为FLT180a的新型腺相关病毒(AAV)基因治疗候
基因疗法如何让B型血友病摆脱凝血因子
电视中《血疑》的主人公幸子，轻微外伤或是身体自发出血就会引发血流不止，不得不被急送到医院接受凝血因子治疗，给生活带来巨痛。 这种疾病就是血友病，一种性染色体遗传导致的罕见凝血功能障碍。一项来自北京儿童医院血液病中心的调查显示，目前全球血友病的发病率约为十万分之五，我国的血友病病人数在65，00
首款血友病基因疗法在美国递交上市申请
今日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，已向美国FDA递交了其基因疗法valoctocogene roxaparvovec的生物制品许可申请（BLA），治疗A型血友病成年患者。BioMarin预计对这一BLA的审评将在2020年2月开始。新闻稿指出，这是美国FDA受理的第一
uniQure宣布血友病基因疗法“极不可能”导致肺癌
在积极配合美国食品药品监督管理局（FDA）的审查后，uniQure公司宣布，旗下B型血友病（hemophilia B）基因疗法Etranacogene dezaparvovec（AMT-061）“极不可能（highly unlikely）”导致患者出现肝癌，结果公布后，uniQure公司股价随之
日科研人员发明血友病基因疗法 动物试验获成功
日本研究人员最新成功发明了一种血友病基因疗法，在实验鼠身上取得了成功。 血友病是遗传性凝血功能障碍导致的疾病，其特征是人体无法生成凝血因子或者凝血因子生成不足，导致凝血时间延长，出血难以止住。人类的凝血因子主要是由肝脏生成的一种蛋白质，但是血友病患者的肝脏缺乏生成这种蛋白质的正常基因。 京都
通过欺骗免疫系统来改善血友病基因疗法的递送
在一些血友病基因疗法中，腺相关病毒(AAV)作为载体来递送表达功能凝血因子的基因。这种方法的一个局限性是，大多数人已经对AAV产生了自然免疫，这可能使治疗无效。近日，由意大利米兰San Raffaele Telethon基因治疗研究所的科学家们领导的一个小组发现了一种可能的方法：通过欺骗免疫系统
基因疗法获得重大突破，Spark携手辉瑞有望终结血友病
近日，Spark Therapeutics公司在2017 HTRS（止血和血栓形成研究学会）科学研讨会上发布了SPK-9001治疗乙型血友病的I/II期试验新进展，结果表明凝血因子IX活性的一致性和持续水平。截止到目前的数据，年出血率（ABR）降低了96％，年化输注率（AIR）下降了99％。
B型血友病基因疗法！uniQure第一代疗法AMT-060临床获益
uniQure是一家行业领先的基因治疗公司，近日该公司在澳大利亚墨尔本举行的2019年第27届国际血栓与止血学会年会（ISTH2019）上公布了第一代B型血友病基因疗法AMT-060治疗10例患者I/II期研究长达3.5年的长期随访数据，结果显示FIX稳定表达、出血和FIX替代疗法使用持续减少。
血友病基因疗法结果积极 可提高凝血因子至正常水平
4月3日，Sangamo Therapeutics和辉瑞（Pfizer）公司宣布，双方联合开发的治疗A型血友病的基因疗法SB-525，在1/2期临床试验中获得积极中期数据。数据表明SB-525具有良好的安全性和耐受性，而且能够剂量依赖性提高凝血因子VIII（FVIII）的水平。 A型血友病是一
Sangamo BioSciences血友病B基因疗法SB-FIX获孤儿药资格
Sangamo BioSciences在基因治疗领域近年来发展十分迅速，近日美国FDA宣布，授予其锌指磷酸酶（ZFN）介导的基因编辑技术SB-FIX—血友病B疗法孤儿药资格。Sangamo计划在今年内开展1/2期临床试验，名为SB-FIX-1501。 Sangamo研发部门的首席执行官Geof
血友病基因疗法取得积极进展 给药6周即有效果
图片来源于网络 日前，致力于为医疗需求未获满足患者推进变革性基因疗法的公司uniQure公布了AMT-061的2b期剂量确认研究的初步临床数据，该研究评估了AMT-061在中重度乙型血友病患者中的疗效。这些数据显示，所有3名患者在单次使用AMT-061 6周后，均能达到并维持治疗水平的因子IX（F
全球首个血友病基因疗法，单次注射年出血率降低96%
BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。近日，该公司宣布，已向欧洲药品管理局（EMA）提交了一份营销授权申请（MAA），寻求批准其基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）成人患者的
血友病的基因诊断
确定致病基因；用于携带者检出和产前诊断；并可预测抑制物的产生。 （一）直接基因诊断：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒
这些血友病潜在创新疗法正在涌现
血友病是一种X连锁的单基因隐性遗传病。它的特征是血液凝结级联反应受到破坏。在A型血友病中，凝血因子VIII（FVIII）缺失，而B型血友病中因子IX（FIX）缺失，导致失控的出血事件。关节内和肌肉内出血是最常见的临床症状。重复关节出血会导致永久性关节损伤，关节疼痛和活动幅度受限，严重影响患者生活
基因疗法
15日，诺华（Novartis）公布了其基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新数据，强调该疗法可使患者持续获益。Zolgensma是脊髓性肌萎缩症（SMA）的一次性基因疗法。
基因编辑有望治疗血友病
首例体内细胞基因编辑即将实现。这项技术将被试用于治疗B型血友病—— 一种能够导致自发性内出血的凝血功能紊乱病症。 这次临床试验的消息在近日于美国华盛顿特区召开的人类基因编辑国际峰会上宣布。此次会议主要聚焦于一项叫作CRISPR的革命性基因工程技术，尤其是其在人体上的应用。 基因编辑是指删除
癫痫: 基因疗法VS细胞疗法
癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高，其次为1～10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1～1.7∶1。 而如今随着生物科学技术的不断进步，癫痫病的治疗手段得到了突飞猛进的发展。目前在国际上治疗癫痫主要分为2个流派：基因疗法
基因疗法启用“超强版”凝血因子 有望“一次性”治疗血友病
著名医学期刊《New England Journal of Medicine》以头条形式发表了一篇论文，揭示了基因治疗领域的新一项成果：成功治疗10名B型血友病患者，点燃实现血液类疾病 “一次性治疗、永久性获益”终极目标的希望！图片来源：iStock.com/somersault18:24 血
基因疗法简介
基因疗法是指将正常基因植入靶细胞代替病人细胞中的遗传缺陷基因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和医疗疾病目的的一种临床医疗技术。在治疗遗传性疾病、恶性肿瘤、癌症、艾滋病病毒（HIV）、关节炎、糖尿病、腺苷脱氢酶(ADA)缺陷症、神经系统紊乱、心脏病等疾病方面，基因疗法发挥着越来越重要的作用。基
血友病RNAi疗法取得了良好的临床数据
昨日，Alnylam及其合作伙伴赛诺菲（Sanofi）有一个好消息。他们一直致力研究的血友病RNAi疗法（fitusiran）取得了良好的临床数据。这种疗法用RNAi靶向抗凝血酶（antithrombin）的表达，这种酶可以通过几种不同的机制防止血液凝结。最新出来的临床数据看上去非常令人鼓舞，经