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奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫的基因变异，它可能在其他基因性癫痫的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”，但他们的父母并未发病。 研究人员利用高效率的新一代基因测序技术，将患者基因组与500多名健康人的基因进行比较，确认病因是一个代号为CNTN2的基因发生了突变。 该基因编码的蛋白质有黏附细胞的作用，帮助把钾离子通道维持在神经纤维上的正确位置。钾离子通道在产生神经脉冲的过程中起到重要作用，因此该基因变异会导致神经细胞行为失常。 癫痫有多种类型，都与神经细胞过度兴奋有关。研究人员说，进一步研究有可能发现CNTN2基因与其他类型的癫痫有关。......阅读全文
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
本文中，小编整理了多篇研究报告，共同解读科学家们在儿童健康研究领域取得的新进展，分享给大家！ 【1】Immunity：多巴胺可能是儿童哮喘的元凶 doi：10.1016/j.immuni.2019.10.002 根据最近发表在Immunity杂志上的一篇文章，产生神经递质多巴胺的神经元能够
由中国科学院、中国工程院主办，中国科学院学部工作局、中国工程院办公厅、中国科学报社承办，中国科学院院士和中国工程院院士投票评选的2016年中国十大科技进展新闻、世界十大科技进展新闻，2016年12月31日在京揭晓。 入选新闻囊括了一年来最重要的科学发现和技术突破。 入选的2016年中国十大
近日，MIT Technology Review杂志发布了2015年度十大突破技术（ Breakthrough Technologies 2015）的榜单。其中与生命科学密切相关的液体活检、大脑类器官（Brain Organoids）、DNA互联网等技术光荣上榜。 液体活检：快速、简便的癌症血