关于发育性髋关节发育不良的简介
发育性髋关节发育不良（DDH）又称发育性髋关节脱位，是儿童骨科最常见的髋关节疾病，发病率在1‰左右，女孩的发病率是男孩的6倍左右，左侧约为右侧的2倍，双侧约占35%。DDH包括髋关节脱位、半脱位和髋臼发育不良，较以往“先天性髋关节脱位”的名称更能够代表该病的全部畸形。 由多因素所致。该病的危险因素有：女孩、第一胎、多胎；有家族史者；胎位不正，如臀位，羊水少；有足部跖内收畸形或肌性斜颈等；错误的襁褓方式-蜡烛包。......阅读全文
儿童发育性髋关节发育不良的手术治疗现状
发育性髋关节发育不良（DDH）是小儿骨科常见疾病，随着医学技术的发展，越来越多的 DDH 能够早期筛查，及早诊断和整复并保持复位状态，能给股骨头及髓臼的发育提供最佳的环境和时机，髓臼在复位后有进一步发育的潜力，股骨头及前倾角也将会重塑。一般6个月以内的 DDH 通常采用宜使用外展支具，最
髋关节发育不良临床路径
一、髋关节发育不良临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为髋关节发育不良继发骨关节炎或髋关节高位脱位（ICD-10:M16.2/M16.3） 行全髋关节置换术（ICD-9-CM-3:81.51）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗常规-骨科学分册》（中华医
关于支气管肺发育不良的简介
支气管肺发育不良为引起持续性呼吸窘迫的慢性肺部疾病，以实质性条纹和过度膨胀为其X线变化特征。对一个胎龄纠正为36周的婴儿，在治疗任何原因引起的呼吸窘迫综合征时，使用过间歇指令通气的治疗后，持续需要机械通气。
关于生殖细胞发育不良的简介
生殖细胞发育不良（唯支持细胞综合征Sertoli Cell Only Syndrome，SCO）：完全性生殖细胞发育不良的患者，睾丸曲细精管只含有sertoli细胞，没有精子生成的细胞。所以患者没有生育能力。在部分性生殖细胞发育不良患者的睾丸病理中，可以见到局部含有生殖细胞的生精小管，但是精子的
肾发育不良的简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。 肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧
肾发育不良的简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。 肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧
先天性髋关节发育不良（DDH）的诊断与治疗
先天性髋关节发育不良是由于先天性髋臼发育异常导致股骨头覆盖率低下，可引起髋关节半脱位或完全脱位，引起髋关节活动障碍。临床上，髋关节发育不良是一个逐渐发展的疾病，通常在出生时即出现髋关节不稳定，同时合并有周围韧带的松弛，随着生长发育而逐渐加重，形成典型的先天性髋关节半脱位或完全脱位。一、病因DDH好发
CroweⅣ型髋关节发育不良的机器人辅助全髋关节置换术...
CroweⅣ型髋关节发育不良的机器人辅助全髋关节置换术病例报告成人发育性髋关节发育不良（DDH）是人工全髋关节置换术（THA）的主要适应证之一。DDH解剖结构畸形，以CroweⅣ型的高脱位DDH尤为严重，其高脱位的假关节、发育不良的真臼、骨量的不足、下肢长度的不等都为THA手术带来挑战，术中骨折、血
关于小儿进行性骨干发育不良的病因分析
该病是1种罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病，该病由TGFβ1基因突变导致，迄今国际上已发现10种突变。其致病基因位于染色体19q13，标记定位在此区的DL9S425（58.7cm.19q13.1）和DL9S900（67.1cm，19q13.2）间。
关于小儿进行性骨干发育不良的检查介绍
一般实验室检查无异常发现，可有贫血表现，外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。 X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底及颞部突起部位增厚和致密。
关于小儿进行性骨干发育不良的基本介绍
进行性骨干发育不良（PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女发病无明显差异，起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭
支气管肺发育不良的简介
支气管肺发育不良症(bronchopulmonary dys-plasia，BPD)为引起持续性呼吸窘迫的慢性肺部疾病，以实质性条纹和过度膨胀为其X线变化特征，婴儿出生后不久即需机械通气且在生后28天仍依赖供氧，并持续有肺功能不全证据者。常发生于新生儿呼吸窘迫综合征经机械通气和高浓度氧治疗而得以
进行性骨干发育不良的介绍
进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受
进行性骨干发育不良的症状
起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦、矮小，不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，
进行性骨干发育不良的检查
1.生化检查 （1）血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素（BGP）、Ⅰ型前胶原C端前肽（PICP）增高。 （2）高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。 （3）少数病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。 本病的生化指
进行性骨干发育不良的诊断
1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材 2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。
进行性骨干发育不良的治疗
1.一般治疗 包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂2.止痛 常用的药物有以下几种：(1)解热止痛剂：包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康(炎痛喜康)等、水杨
进行性骨干发育不良的概述
本病是以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛颅骨硬化可导致听力嗅觉减退或丧失。
进行性骨干发育不良的病因
本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(
关于小儿进行性骨干发育不良的鉴别诊断介绍
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。 1.全身性骨皮质增生症（VanBuchem病） 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清碱性磷酸酶（AKP）升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒
小儿进行性骨干发育不良的检查
一般实验室检查无异常发现,可有贫血表现,外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。 X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。
进行性骨干发育不良的发病机制
进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3本病变进
进行性骨干发育不良的鉴别诊断
1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传 2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨
小儿进行性骨干发育不良的鉴别诊断
1.全身性骨皮质增生症（Van Buchem病） 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒 多累及长骨，可见骨质破坏。康氏反应阳性。 4.石骨症 进行性贫血、肝
进行性骨干发育不良的检查及诊断
检查 1.生化检查 （1）血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素（BGP）、Ⅰ型前胶原C端前肽（PICP）增高。 （2）高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。 （3）少数病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。 本病
进行性骨干发育不良的临床表现
1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦、矮小，不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进
关于广泛性发育障碍的简介
广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍。主要表现为人际交往障碍，交流沟通障碍以及兴趣和行为方面的异常。不同个体之间症状严重程度差异较大。精神症状常在5岁以内明显，以后可有缓慢的改善，多数患儿伴有精神发育迟滞。美国精神障碍诊断与统计手册(第4版 DSM-Ⅳ)将广泛发育障碍归纳为5种
少汗型外胚层发育不良症的简介
少汗型外胚层发育不良症是一类相对常见的遗传性综合性疾病，此类患者汗腺缺少、皮肤干燥少汗、体温调节障碍、不能耐受高温、机体易发热。少汗型外胚层发育不良症发病率为1∶100000，男性高发，原因在于该病多以X 染色体连锁隐性方式遗传，虽然也存在常染色体显性或隐性遗传，但较为罕见。
关于干骺端发育不良的基本介绍
骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良，亦有称为骨软骨瘤病者。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3：1。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。
关于干骺端发育不良的病因分析
属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能为： ①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。