HumMolGenet:亨廷顿氏病早起精神方面症状
Lund大学科学家在小鼠模型中，通过抑制突变的huntingtin蛋白活性，成功的防止了亨廷顿式病的早期症状，如抑郁，焦虑等。 Lund大学神经生物学系教授Asa Petersén博士解释称，我们首次发现了通过抑制下丘脑中神经元突变的蛋白活性能够很好的防止亨廷顿式病抑郁症状。该发现非常振奋人心并证明了我们之前的假说。 亨廷顿式病现在还是一种不治之症，目前没有有效的手段治疗该疾病。科学家一直关注于该病毒舞蹈状运动，但是在运动系统障碍之前病人就会出现情绪方面问题。现在科学家相信根源在于情绪中枢下丘脑出现问题。 Asa Petersén博士称，我们在小鼠模型中重现了亨廷顿式病发病早期的抑郁，焦虑等症状。我们想更精确的了解下丘脑中哪些神经元在该症状中起重要作用。从长远来看，也让我们有更好的机会来开发针对突变huntingtin的更合适的治疗手段。 Asa Petersén博士表示由于下丘脑在亨廷顿......阅读全文
亨廷顿病的概述
亨廷顿病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失最近发现在大脑
亨廷顿病的治疗
目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗鶒。要让患者及可能得病者树立信心相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。 亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过
亨廷顿病的鉴别
多数亨廷顿病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增多症具有类似的临床特点散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型系统性红斑狼疮狼疮抗
亨廷顿病的病因
Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病火罐网，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列HD为40个以上火罐网
亨廷顿病的发病机制
虽然基因突变点已经明确但亨廷顿病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及营养不良健康搜索的轴突内但亨廷素和这些发病因素存在什么关系，以及通过什么途径导致神经细胞
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
亨廷顿病的辅助检查
1.遗传学检测 是确诊重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。 2.脑电图 可有弥漫性异常，无特异性主要为低波幅快波火罐网，尤其额叶明显，异常率占88.9%。
亨廷顿病性痴呆的诊断
1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。 2.进行性痴呆。 3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。 4.舞蹈样动作先于痴呆出现。
亨廷顿病性痴呆的病因
亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。 本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出
亨廷顿病的临床表现
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用大部分胎儿流产而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重