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Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis(囊性纤维化)诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。 这一诊断方案名为MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqDx新一代测序仪、两种分析(MiSeqDx Cystic Fibrosis Diagnostic Assay和MiSeqDx Cystic Fibrosis Carrier Screening Assay)及相关软件。此系统专为临床分子诊断市场而开发，利用Illumina靶向重测序试剂来快速鉴定囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因中的变异。 囊性纤维化是一种常见且致命的遗传疾病，全球患者逾70,000人。此疾病由CFTR基因的突变引起，有着广泛的临床表现，这取决于哪些CFTR基因突变存在。大部分CFTR突变是罕见的，......阅读全文
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
在网上搜索“基因测序”，能看到多家医疗机构、体检中心，甚至公司提供的体检套餐，内容覆盖肿瘤、高血压、糖尿病等基因检测，价格从数百元到数万元不等。只需一滴血或一点唾液，就能预测罹患多种疾病，如癌症或白血病，国家食品药品监督管理总局、中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关准入标准
引言 整个或部分基因组测序的研究问题已解决，研究者的研究重点向着遗传密码如何编码调控细胞功能方向转移。同样，在分子水平了解人类健康状况，基因序列数据则显得更加重要。大多数的测序都是针对部分基因序列或是一段目标区域，提供必需的数据来解释给定假说。利用P
伴随诊断（CDx），是指采用体外诊断设备（试剂）或影像学工具，为治疗性的产品提供安全、有效的指示作用；显而易见伴随诊断已经成为肿瘤学家（肿瘤科医生）必不可少的工具。根据分析师的预测，全球体外诊断市场将从2014年的31.4亿美元增加到2019年的87.3亿美元。 在药物临床试验阶段，伴随诊断具
Lander说，美国食品和药物管理局需要时间来构建监管框架，来应对基于NGS的检测，但是他也指出，当FDA2013年通过基于Illumina的MiSeqDx测序平台的两个相关的实验试剂盒的时候，该机构已经“采取了小，但是显著的步骤”。 Lander是总统科学技术委员会的联合主席，其认为，FD
“中国现在每年有1700万新生儿，放开二胎，每年加100万，大概会到2000万。假设其中有1000万在城市，华大能覆盖25%，那就是每年250万，每例算1000元，就是25个亿……” 只需15秒，35岁的华大医学执行总裁尹烨就能把产前无创基因检测的商业“故事”讲完。近几年来，面对各路投资者讲述
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞
一、基于分子杂交的分子诊断技术 上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年，由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增，人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。其中液相和固相杂交基础理论、探针固定包被技术与cDNA探针人工合成的出现，为基于分子杂交的体外诊断方法进行了
液相芯片，也称为微球体悬浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible MultiAnalyte Profiling）技术的新型生物芯片技术平台，它是在不同荧光编码的微球上进行抗原抗体、酶底物、配体
液相芯片，也称为微球体悬浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible Multi Analyte Profiling）技术的新型生物芯片技术平台，它是在不同荧光编码的微球上进行抗原 抗体、酶 底物、配体 受体的结合
7月5日，第九届生物产业大会暨首届“中国光谷”国际生物健康产业博览会在武汉召开，本次会议以“实施创新驱动发展战略、推动生物产业引领转型”为主题，共设置了14个专业细分论坛，旨在为从事生物技术和生物产业的相关人员提供政策研讨、学术交流、产品展示、项目合作、融投资对接的综合性平台。 5日下午，分论
The Scientist杂志2014年的十大创新产品终于揭晓了，除了Illumina、Leica等常客之外，今年的榜单上也涌现出了不少新面孔。 位列前五的创新产品都与基因组测序有关。榜首的Dragen Bio-IT Processor能大大缩
赛默飞世尔Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit利用Ion AmpliSeq技术，检测ALK、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排。OncoNetwork联盟和赛默飞世尔的研究人员开发了这一试剂盒，并对肺癌进行了验证。它适用于FFPE组
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
2015年以来，生物科技领域风起云涌，无论是价格昂贵的独家专利药（譬如吉列德公司的Sovaldi 和Harvoni）还是老百姓负担得起的生物类似药，都在不停的创新和变革以迎合用药市场的强大需求。投资者的青睐，pipeline的拓展都在2015年的生物牛市里得到了体现。 为了知晓哪些生物公司是生
当今生物科技领域风起云涌，无论是重磅专利药还是生物仿制剂，都在不停的更新和发展，以迎合用药市场的强大需求。根据2014年度公司市值排名情况(见下表)，生物谷小编将对全球生物科技企业Top10进行简要介绍。 Top 1. 吉利德科学公司（Gilead Sciences，Inc） 2014年市值
Cell观点 在新冠肆虐的那些日子里，除了奋战在一线的医务人员，还有那么一部分科研人员在后方阵地攻坚克难。病毒序列的解析、诊断和治疗方法的开发、疫苗的研发等等，这一系列问题解决的关键无不得益于基因组学和分子技术的应用，以及以医疗数据为基础的大规模数据收集，从而用于快速调查风险因素和结果。同时，
癌症液体活检新突破： TMB检测可精准确定免疫疗法是否对患者有效 8 月 7 日，《自然医学（Nature Medicine）》网上刊发的一项研究称，加州大学戴维斯分校基因工程与基础医学部门研究员首次发现，用以评估肿瘤突变负荷（tumor mutational burde
Christopher Doern博士是西南德克萨斯州立大学儿科病理学助理教授，达拉斯儿童医学中心临床微生物学主任，该儿童医学中心是美国第一家应用MALDI-TOF串联质谱法鉴定微生物的儿科实验室。2013年7月29日Christopher Doern博士于2013
在贺建奎事件引发的大讨论中，有两个反复出现的批评热点：选择CCR5基因的不适当和基因编辑技术的不成熟。本文试图从医学遗传学、生殖医学和分子生物学技术的角度对这两点提供一些新的看法，也希望这些观点对伦理学的讨论有所帮助。 胚胎基因编辑所涉及的技术 在讨论之前，我们先简单说明一下贺建奎所使用的“
正在发育的胎儿的完整基因组，潜藏在它妈妈的血液里，这给准父母提供了一种潜在的非入侵方法，来检测婴儿是否患有某种先天疾病。 用羊膜腔穿刺术和其它入侵式方法，采集正在发育中胎儿的DNA会增加流产的风险。科学家发现，母亲的血浆能提供婴儿DNA片段。在此基础上，Sequenom公司目前
尽管基因组测序有望带来更多的个性化医疗，但《温哥华太阳报》上的一篇文章指出，它也可能带来更昂贵的药物。记者Randy Shore写道，以某些基因突变为靶点的治疗方案可能只在一小部分人群中起作用，因此，每位患者每年需要为这些“孤儿药(orphan drugs)”支付10万-100万美元。
导读：现代社会生活方式的改变及高脂饮食的摄入是导致全世界代谢综合征(metabolic syndrome, MS)人群数量激增的重要原因，与此同时肠道菌群对宿主代谢具有不容忽视的影响，环境与宿主自身因素结合显著影响肠道菌群的组成比例及多样性。近年来越来越多的证据表明肠道菌群作为重要的串联因素调节
1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（1
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而 Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata 是
液态活检是一种利用高通量测序仪来检测漂浮在血液中小DNA碎片。这些碎片可能来自死亡的细胞，只要血液中存在“外来”DNA，如来自胎盘、肿瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液态活检进行检测。液态活检通过一个简单的血液检测可对遗传侵入进行定位、研究和监控，目前该检测的应用领域迅速增长。那么
液态活检是一种利用高通量测序仪来检测漂浮在血液中小DNA碎片。这些碎片可能来自死亡的细胞，只要血液中存在“外来”DNA，如来自胎盘、肿瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液态活检进行检测。液态活检通过一个简单的血液检测可对遗传侵入进行定位、研究和监控，目前该检测的应用领域迅速增长。那么液态活检，检