华大健康和土耳其公司ELIPS签署合作协议

2013年7月24日,华大健康和土耳其ELIPS公司正式签署合作协议,宣布双方将联合开展无创产前基因检测,以进一步提高土耳其当地人民的生育健康水平。ELIPS是土耳其当地一家主要致力于生物医药相关产品、设备及服务的公司。 胎儿染色体数目异常是一种常见的出生缺陷。临床上常见的染色体非整倍体疾病包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)等。这一类疾病的临床表现为智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形,给家庭及社会带来巨大的经济负担和负面影响。然而,这种疾病迄今尚无根治方法,因此产前检测成为预防此类疾病发生的重要手段。 无创产前基因检测(NIFTY)是通过新一代测序技术分析母体中的胎儿DNA来检测染色体非整倍体的技术,其只需采取5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息学分析,即可检测出胎儿发生......阅读全文

最大型基因测序揭示健康老人秘密

  对数百名健康老年人的基因组进行了研究的科学家说,这些老年人的一个秘密可能是通过基因保护防止心智功能的丧失。  科学家的这项工作是迄今为止对长寿无病人群进行的最大规模的基因组测序研究。主持这项研究的美国加利福尼亚州拉荷亚市斯克利普斯转化科学研究所心脏病学家Eric Topol表示,其中一个最困难的

基因测序肿瘤检测

临床医生在肿瘤治疗中发现,人体肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,治疗效果和方法也应因人而异,这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中,只有同病异治,因人而异,实施个体化治疗,才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达

基因测序与基因检测的区别

基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个;而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列,来明确相关的基因某些功能。基因测序只是测定DNA的序列,和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断,

基因检测:迈向健康终极梦想

  人人都想手握一本健康词典,查阅它就能知道身体哪里出了毛病。把词典里的词改一改删一删,毛病就没了。这是人类对健康的终极梦想。  这种梦想正慢慢变得真实起来。实际上,近年来出现的基因检测业务就是基于这一理念而兴起的。现代基因组学研究表明,DNA的变异会对人体产生深远的影响。  真正将“个人基因检测”

基因测序

基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术

基因测序

第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前,使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1   

基因检测除了检测胎儿健康,还可以检测什么呢

   每个妈咪都希望提供一个安全健康的生长环境给宝宝,而产检就是其中最必不可少的功课了。做过功课的朋友都知道,近年来无创产前基因检测是越来越受欢迎。但,对于无创产前基因检测,你又了解多少呢?  什么是无创产前基因检测?  无创产前基因检测是一项安全且准确的胎儿染色体异常检测技术,准确率高达99.8%

何奕騉、朱健康等发表重要基因组测序成果

  “Drying without dying”是陆生植物演化出的一种重要特性。具有这种特性的复苏植物能够忍受极端干旱,在水分适宜时又可恢复正常生长。由于缺乏基础的基因组信息,人们并不了解复苏植物如何在叶片和根系脱水的情况下生存下来。  牛耳草(Boea hygrometrica)是一种重要的复苏植

健康个体全基因组测序,竟发现罕见病遗传风险!

   全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析,是一项先进的生物技术,这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而,对健康人群使用基因组测序是有争议的,因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。  在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中,报告了

健康个体全基因组测序,竟发现罕见病遗传风险

   全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析,是一项先进的生物技术,这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而,对健康人群使用基因组测序是有争议的,因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。  在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中,报告了

基因测序技术升级检测CRISPR脱靶效应

  政府主导致效率低  2014年末,习近平总书记前往镇江视察时发表过如下言论:“一些大医院始终处于‘战时状态’的状况需要改观。”新医改启动至今已是第七年,但因患者在大医院高度拥堵造成的看病难、看病贵却丝毫不见缓解,反而有所加剧,习总书记所指出的,正是这一轮医疗卫生体制改革最亟需解决的问题。  相关

单基因检测和二代测序

在肺癌患者中,有一批携带驱动基因突变的患者,在治疗上可以针对突变的基因采用靶向治疗。在预后上,这部分患者也往往具有较长的生存期。目前,指南推荐了9个靶向治疗的相关基因,他们分别是:EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年刚进入指南的NTRK基因。为了识别这一

基因检测对生殖健康产业的革新

  2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目,然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位,正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。   根据国泰君安的最新报告,随着社会与科技的发展,人类在甚至健康领

全基因测序和一般基因检测的区别

全基因测序和一般基因检测的区别:基因检测的作用就在于此:它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变,并判定他属于哪种代谢类型,然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型,那就适当提高剂量;如果是弱代谢型,那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果,也不会出现ADR。一

最精准基因测序:原来健康人也普遍存在癌症相关突变

  二代测序(NGS)技术在基因测序深度和测序精度方面突飞猛进,为精准医学的发展提供了重要的工具支持。2012年,美国华盛顿大学的研究人员开发了一种新型的基因测序技术,该技术被命名为[Duplex sequencing](暂译为双重测序)。顾名思义,双重测序就是对DNA的双链分别进行独立的标记和测序

云健康开启Illumina-HiSeq-X-Ten全基因组测序时代

  1月20日,沪上百余位知名媒体人及社会各界名流云集悦达889广场6楼云健康医疗科技集团总部(Cloud Health Medical Group,Ltd),共同见证航母级健康平台——云健康的上海首度公开亮相。当天云健康宣布启动 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序,同时旗下云健

基因测序定义

  基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。  基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术

蚕豆基因测序!

蚕豆的基因组终于被测序了,它拥有130亿个碱基,超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作

基因测序原理

基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反

基因测序仪

原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳,应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法),因此通过单引物pcr测序反应,DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料

基因测序简介

  测序技术迄今为止已发展了三代,测序技术有4个指标:读长、成本、准确度、通量。  成本、准确度这两项指标都很好理解,成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度,例如二代测序的solid可以达到99.9%,而唯一投入实用的三代测序

基因检测,一台测序仪并不够

  如今,基因组测序的新闻已变得司空见惯,不像几年前,基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探,你也考虑购入一台。挑来选去,不知哪一台更好。在这一期的《BioTechniques》上,Jeffrey Perkel告诉你,一台也许并不够。  新一代测序仪在上市之初,价格高昂,仅限“土豪

-基因与健康

  根据生物学的一般规律,人的寿命起码是100岁。听起来好像是一个不可能完成的任务,但是随着人类基因组计划的完成,这一切将有可能。  未病先知 有效预防  从慢性病的自然史可以看出目前临床医学的重点始于病人开始出现症状和体征后诊断和治疗疾病,而基因检测评价则从疾病尚未形成,环境危险因素尚未出现时,就

如果不卖健康-基因检测应该卖什么?

  让我们闪回到100年前,彼时美国人口腔健康每况愈下,然而牙膏使用率仅有7%,无数牙膏厂商死在风起前,牙膏广告一度无人敢做。是什么人怒而出手,一举将 65%的美国人乖乖去刷牙?  买劳力士只为看时间? 买Burberry只为保暖?去健身房练8块腹肌只为健康?  我们买啊买,消费啊消费,到底是为了啥

基因检测让健康管理实现先知先防

近几年,“基因检测”逐渐走进大众视野,但仍有很多人对这一项听起来“高大上”的检测项目有很多的误解,随着目前基因检测的技术日趋成熟,基因检测正引导着预测医学的发展,并应用于疾病预防、基因诊断、个性化医疗等各个方面。2015年初美国奥巴马政府颁布“精准医疗计划”,2016年3月科技部也将精准医疗列入重点

第二届基因检测健康大会召开,共商基因检测行业发展!

  今日,2018第二届基因检测与健康产业大会在江苏泰州隆重召开!本次大会围绕着精准医疗领域的诸多问题展开了众多精彩讨论。  大会由中国遗传学会生物产业促进委员会、中国医药城主办,康为世纪承办,农工党泰州市委、中国计量测试学会生物计量专委会协办,转化医学网协办。本届大会除主会场外,还设置了多个特色主

从“基因测序仪”观“测序行业”!

基因测序仪:基因测序“皇冠上的明珠”  基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节,它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑,同时也是壁垒最高的部分,处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性,如同发动机之于汽车行业,芯片之于电子通信行业,可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。  到目前为

基因检测的蓝海,液体活检迅速崛起——基因测序行业专题

  液体活检临床意义大,市场空间广阔  检测血液中的CTC和ctDNA对患者肿瘤进行诊断与监测的方法称为液体活检。该技术能够解决临床取样的难点,满足对患者高频监测的需求,并具有相比于穿刺活检成本低的优点。因此研发进展迅速。未来有望应用在肿瘤早期筛查、肿瘤患者动态监测、以及个性化用药指导等领域,市场前

三代基因测序技术以及基因检测技术的发展综述

基因是指携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位,一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。人类约有两万至两万五千个基因。广义上的基因检测指通过血液、组织或细胞分泌物,对染色体、DNA分子进行检测的一系列技术。目前在医疗领

基因测序已能够检测150多种疾病的风险

  6月30日,第四届精准医疗与基因测序大会在京拉开帷幕。中国工程院院士程京在会上表示,现阶段,基因测序能够检测出一个人罹患13类150多种疾病的风险,未来还会更多,基因检测不仅能够辅助临床治疗,也可以应用在预防医学。  2009年,国家卫计委正式形文,鼓励工业界第三方以独立医学检验的方式进入检验,