河北发现世界首例致多次胚胎停育染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。 该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患者因妻子婚后自然流产3次，来到邯郸市中心医院就诊。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4号染色体平衡易位，且男方母亲是同一类型平衡易位，系母亲遗传。 该医院出生缺陷研究项目课题组负责人、院长要跟东表示，近年来，复发性流产的发生率越来越高。其中，染色体异常因素占3%～8%。 据介绍，染色体平衡易位是一种常见的导致复发性流产的异常染色体核型，但2号和4号染色体的平衡易位还是首次发现。异常染色体的来源有两种，一是来源于亲代，另一种是来源于自身的基因变异，与生产和生活环境、污染、物理化学条件异常等因素......阅读全文
关于染色体异常的治疗和预防
治疗 染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 产前检查 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体
染色体异常遗传病的简介
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家
南昌发现染色体异常核型－世界首报
江西南昌大学第二附属医院发现的1例染色体异常核型——46，XX，t（3；16）（p10；p10），近日经中国医学遗传学国家重点实验室、国际人类染色体异常核型登记库顾问院士等鉴定，属世界首报。该核型的发现丰富了人类染色体异常核型数据库，对研究染色体异常导致的不育、自然流产、畸胎、死胎等有
关于染色体异常的愚钝综合征
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力
关于Y染色体的数目异常的介绍
包括前已述及的XYY以及超Y综合征（XXYY等）。Y染色体的结构异常包括Y的长臂或短臂缺失、等臂染色体i(Yq)和i（Yp）、环状染色体和双着丝粒染色体（为两条Y的短臂 相连或两条Y的长臂相融合）、倒位和各种涉及Y的易位（即Y与常染色体，Y与X染色体的易位等）。此外性反转综合征46，XX男性
染色体异常的实验室检查介绍
1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down
NGS技术：检测自然流产组织染色体异常
最新研究成果表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为25%，约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流产胎儿的组织做染色体核型检测对本次自然流产病因的诊断以及以后的生育指导都具有重要意义。在该项研究中，利
概述X染色体的结构异常的内容
常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现。 （1）X短臂缺失（XXp-）：Xp远端缺
PNAS：拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
一组在德国工作的研究人员发现，实验给予有阿尔茨海默氏症类型症状的转基因小鼠两种不同类型的淀粉样-β抗体蛋白，可使它们的大脑患上神经功能障碍。他们的研究论文发表在《自然神经科学》杂志上，文章描述他们研究了该抗体对小鼠大脑的影响，并进一步描述了它可能用于治疗人类患者。 科学家们认为在大脑中的淀粉样
江西发现一例人类罕见异常染色体
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup（4）（p12p16）。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。 李宇中分析认为，这一染色体可能是在减速分裂时，同源染色体之间非对等
染色体异常的Down综合征的介绍
（Down’ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈
南昌发现世界首报染色体异常核型
近日，南昌市医科所附属医院发现的一例“人类染色体异常核型”获中国遗传学鉴定权威机构认定，确认为世界首报新的人类染色体异常核型。 今年３月，一名男性患者因无精子症及第二性征不发育等原因到南昌市医科所附属医院就诊，基因检测时诊断为染色体异常，而且为罕见的涉及两条染色体之间的相互易位。
多摄入叶酸能降低染色体异常精子的比例
据英国广播公司3月21日报道，最新研究显示，男性多吃富含叶酸的食品可以降低染色体异常的精子所占的比例。 一个健康男性的精子中，有4%的精子染色体异常。精子染色体异常可能会导致不孕、流产以及婴儿先天性愚型。 美国加州大学伯克利分校一个研究小组对89名不吸烟的健康男性的精子样本进行了分析，并了解他们有关
先天愚型染色体异常遗传病的简介
先天愚型是最主要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。 Lejeune的发现开创了医学遗传学的
小儿骨髓增生异常综合征的染色体检查
50%患者有染色体异常，如-7、+8和5q-等，核型异常者转化为白血病可能性大。儿童染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。
用母体血进行染色体异常的产前诊断实验
实验材料Ficoll 淋巴细胞分离液CD3、CD13 抗体均用生物素标记试剂、试剂盒PBS 溶液台盼蓝溶液. 量化链霉亲和素磁化稀土FBS溶液FITC 标记的 CD71 膜抗体多聚甲醛carnoy 固定液乙醇溶液仪器、耗材氩离子激光流式细胞仪直标探针实验步骤展
常染色体数目及形态异常的相关内容
典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。 21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重
关于染色体异常伴发的精神障碍的简介
人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神
河北发现一例世界首报染色体异常核型
近日，河北省石家庄市妇幼保健院发现了一位染色体异常核型患者，经鉴定：此为世界首报人类染色体异常核型。专家认为，此例世界首报的人类染色体异常核型，丰富了国际人类染色体资料库，为染色体病的研究提供理论基础，并且进一步了解到相互易位在各号染色体之间均可发生。同时专家提醒：随着工业化进程以及生活水平的提
江西发现一例世界首报染色体异常核型
近日，江西井冈山大学附属医院遗传室副主任医师李铁华研究发现了一例世界上首次报告的人类染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定，该核型被《中国人类染色体异常核型数据库》收存。 ２０１５年８月，一名男性患者因生育问题到井冈山大学附属医院就诊，这名患者早年生育过一个男孩，他的妻子其后多
济南发现一例世界首报染色体异常核型
经中国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室鉴定确认，由济南市中心医院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型为世界首报核型。 这例“世界首报核型”的发现者为医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师，据她介绍，该患者是一名已婚男性
用比较基因组杂交描述染色体结构异常实验
实验方法原理比较基因组杂交（CGH)是一种能够在一步全基因组筛查程序，描述G带不能发现的细胞遗传物质增加或减少的分子细胞遗传学技术。CGH优于进行全染色体涂染（wcp)的常规荧光原位杂交（FISH)和多色FISH之处，是它不仅能够识别增加的未知片段的染色体来源，而且还可将该片段定位于特定的染色体区带
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（二）
（三）染色体微结构异常综合征 染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色
微阵列—比较基因组杂交技术检测染色体异常
【摘要】近年微阵列一比较基因组杂交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶，固化在载体上，形成密集、有序的分子微阵列。然后，从测试标本中提取DNA，将测试DNA
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（一）
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病
PerkinElmer展示用于快速检测染色体异常的BACs－on－BEADS™－新技术
马萨诸塞沃尔瑟姆 – 2009 年 5 月 4 日 – 专注于提高人类及其生存环境的健康与安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布其用于快速、经济高效的检测染色体异常的新技术 - BACs on Beads™。首次展示了 BACs on Beads™技术用于快速、单次同时
用比较基因组杂交描述染色体结构异常实验（二）
二、正常男性中期染色体标本的制备1.准备一个封闭环境，其相对湿度约55%(可在50%〜60%变化），温度24〜26.5℃。2.将巴斯德吸管置于玻璃载片上方2〜4in处，让一滴细胞悬液滴在玻片的左侧。然后迅速将第二滴细胞悬液滴在玻片右侧（见注释7)3.在固定液全部蒸发前，将玻片浸入盛有新鲜固定液的染色
用比较基因组杂交描述染色体结构异常实验（三）
六、中期染色体标本的变性1.在染色缸中加入大约50mL变性液，将染色缸放于75〜76℃水浴中。预热变性液使其温度达到（73±2)℃。2.从-20℃冰箱中取出实验所需的标本，室温下系列乙醇脱水，各2min。3.室温干燥片子（5min)，或在实验室抽风橱中微风吹过标本使标本干燥。4.在37〜40℃电热板
用比较基因组杂交描述染色体结构异常实验（一）
实验方法原理 比较基因组杂交（CGH)是一种能够在一步全基因组筛查程序，描述G带不能发现的细胞遗传物质增加或减少的分子细胞遗传学技术。CGH优于进行全染色体涂染（wcp)的常规荧光原位杂交（FISH)和多色FISH之处，是它不仅能够识别增加的未知片段的染色体来源，而且还可将该片段定位于特定的染色体区
NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，属于该方法在国内的首次尝试。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为25%，约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产