全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会产生各种高原疾病，尤其生活在海拔3000米以上的人，通常会发生慢性高原病，表现为红细胞增多，并出现一系列头痛、乏力、嗜睡等症状。 研究人员对20个生活在高原地区的安第斯人进行全基因组测序，其中包括10个慢性高原病患者和10个正常人。研究人员发现其基因组中，有 11个区域存在明显的单体型频率差异并发生选择性清除，暗示着这些区域受到强烈的正向自然选择。在位于这些区域的基因中，相比于正常人群，在慢性高原病患者中ANP32D和SENP1两个基因显著高表达。同时还发现，当果蝇中ANP32D和SENP1的同源基因表达下调时，其在低氧环境......阅读全文
混合型慢性高原病的治疗
最有效的治疗是转至低海拔或平原地区。对继续留在高原的轻型病人，休息和低流量吸氧是重要的治疗措施，但重型者若出现右心衰竭，应劝脱离低氧环境。据报道，病人转至低海拔地区3～4个月后临床症状可明显改善，血红蛋白、血细胞比容、血液黏度等下降至平原正常值。心电图右室肥厚减轻，肺动脉压下降，循环血容量减少。
混合型慢性高原病的症状
本病常见于长期居住在海拔3500m以上高原，Hultgren描述了1例典型Monge病的临床表现：患者43岁，英国工程师，他在秘鲁莫罗科查(4500m)工作1年后开始头痛，头晕，食欲减退，疲乏，失眠，工作能力及效率明显降低，体检血压及心率正常，面颊及口唇严重发绀，肺动脉第二音亢进和分裂；血细胞比
混合型慢性高原病的体征
由于显著的红细胞增多和低氧血症，病人的面部，口唇，鼻尖，耳朵，手指(趾)显著发绀，甚至呈暗红或黑色，个别人可有杵状指，血压正常或较低，舒张压轻度增高，脉压变小，心率轻度增快，但一般不超过100次/min，右胸骨缘心尖搏动增强，检眼镜见动脉迂曲，静脉扩张，肺动脉第二音亢进或分裂，肺动脉瓣区和/或心
混合型慢性高原病的检查
血液中红细胞数异常升高。血液中血红蛋白浓度也异常升高。白细胞总数及分类均正常范围，血小板与同海拔高度健康人相同。骨髓粒细胞系统主要特点为红系统增生旺盛，红系占有核细胞的33.3%，以中、晚幼红细胞为明显。粒细胞及巨核细胞系统无明显变化。酸碱度(pH值)测定pH降低。血气分析表现为显著的低氧血症，
全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
混合型慢性高原病的发病机制
混合型慢性高原病以红细胞增生过多、肺动脉高压和严重低氧血症为特征，而呼吸驱动减弱引起的肺泡低通气是发生本病的基本因素。 与同海拔高度的正常人相比，本病的红细胞数、红细胞压积及血红蛋白浓度显著增高，而且出现各种临床症状。Winslow对8例严重红细胞增多病人进行了放血治疗，经5周治疗后血细胞比容
混合型慢性高原病的诊断标准
1.在海拔3500m以上发病，于久住高原的平原移居者和少数高原世居者亦可发生，临床症状以头痛，头晕，疲乏无力，感觉异常，失眠或嗜睡，发绀等。 2.血红蛋白>200g/L，血细胞比容>65%和红细胞数>6.5×1012/L。 3.有显著的肺动脉高压和极度右室肥厚征象，包括超声心动图检查，右室流
混合型慢性高原病的鉴别诊断
本病主要影响右心功能，出现显著的右室肥厚扩大，甚至衰竭，但有时也可同时累及左心功能，因此，除了与肺气肿，肺心病，先心病等进行鉴别外，也应与冠状动脉硬化性心脏病，风湿性心脏病，病毒性心肌病相鉴别。
混合型慢性高原病症状及体征
症状 本病常见于长期居住在海拔3500m以上高原，Hultgren描述了1例典型Monge病的临床表现：患者43岁，英国工程师，他在秘鲁莫罗科查(4500m)工作1年后开始头痛，头晕，食欲减退，疲乏，失眠，工作能力及效率明显降低，体检血压及心率正常，面颊及口唇严重发绀，肺动脉第二音亢进和分裂；
混合型慢性高原病的发病原因
混合型慢性高原病多发生于久居于高原的平原移居者及少数世居者，一般男性的发病率高于女性，儿童很少见。此外，吸烟、肥胖低通气综合征、睡眠呼吸紊乱等亦是造成高原人低氧血症发生的重要诱发因素。