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长期的医学研究已证明，处理外部光线的视网膜感光细胞的基因变异，是许多导致失明的视网膜疾病或机能失调的“罪魁祸首”。欧盟第七研发框架计划(FP7)资助300万欧元，总研发投入400万欧元，由意大利科技人员总协调，欧盟3个成员国意大利、英国和爱沙尼亚，以及联系国瑞士科技人员组成的欧洲 AAVEYE研发团队，自2008年底着手研究开发治疗遗传性视网膜感光细胞衰退的基因疗法，获得重大技术突破。 研发团队进行了大量的腺相关病毒(AAV，Adeno-Associated Virus)，作为视网膜感光神经元(Photoreceptor Neurons)基因转移载体的研究比对发现，基于腺相关病毒血清型8(AAV2/8)的病毒载体,对啮齿类动物或大型动物的光受体(Photoreceptors)，进行基因转移最有效也最快捷。在此基础上开展的有关：光受体衰退的致病机理、遗传性视网膜疾病的发展诊断设计、和致盲光受体的直接基因疗法等研究......阅读全文
人类胚胎发育从受精卵开始，经过着床前胚胎发育（胚内和胚外组织的产生），原肠胚产生（三胚层的特化）和器官发生等阶段，最终新生儿出生。人类胚胎发育从单个细胞到上万亿个细胞，历时二百八十天，整个过程的基因表达受到多种因素的精细调控，其中很多机制尚未明确。 为了解析人类胚胎发育各个阶段的基因表达调控网
10月7日，Autophagy 杂志在线发表了题为Mice deficient in the Vici syndrome gene Epg5 exhibit features of retinitis pigmentosa 的研究成果，报道了人类Vici综合征中的致病突变基因EPG5基因缺陷导致
来自马萨诸萨州和哈佛医学院的调查者们发表了人类视网膜的基因表达图。Drs. Michael Farkas和他的研究员们报告了视网膜上基因表达的完整的目录。 视网膜是眼睛后的神经组织。主要的功能是接受光的信号，并把光的信号转化为神经信号并传送给脑，从而形成我们的视觉。如果把眼睛比作照相机
国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者，这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法，用于特定基因突变引起的疾病。 “
昼夜节律和视网膜生物钟人类以及许多其他动物体，睡眠-清醒循环以及其他的生物节律过程是由内源性振荡器-生物钟所调节的。生物钟受一系列基因控制，这些基因的表达因是否有光照所微调，从而使得每日的生物节律适应于日夜循环交替。在哺乳动物的大脑中，生物钟母钟（主要的控制因子）位于下丘脑视交叉上核。然而它并非每日
2016诺贝尔生理/医学奖颁给了细胞自噬这种重要的生物进程，近期来自北京大学医学部，中科院生物物理所的研究人员报道了细胞自噬基因Epg5缺陷导致小鼠视网膜色素样变的重要研究成果。 这一研究成果公布在Autophagy 杂志，文章的通讯作者是中科院生物物理所研究员张宏和北京大学医学部基础医学院免
德国雷根斯堡大学近日发表公报说，其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。 人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑，最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损
经过长期的驯化和人工选择作用，家鸡与其野生祖先红原鸡除了在行为、体型、生殖周期和生长速度等存在显著差异外，其视觉功能也显著衰退。目前研究理论认为这种视觉退化是由于选择压力放松导致，但是至今这种视觉退化的遗传机制并不清楚。 中国科学院昆明动物研究所张亚平研究团队基于家鸡和红原鸡的群体基因组数据，
经过长期的驯化和人工选择作用，家鸡与其野生祖先红原鸡除了在行为、体型、生殖周期和生长速度等存在显著差异外，其视觉功能也显著衰退。目前研究理论认为这种视觉退化是由于选择压力放松导致，但是至今这种视觉退化的遗传机制并不清楚。 中国科学院昆明动物研究所张亚平研究团队基于家鸡和红原鸡的群体基因组数据，
2．癌基因的激活癌基因可以通过多种方式被激活而过度表达。 （1)突变激活：体细胞内的原癌基因可以因点突变而成为癌基因，产生异常的基因产物；也可由于点突变使基因摆脱正常的调控而过度表达。因此，突变激活又称为激活的质变模式（qualitative model)。例如在
美国加州大学伯克利分校的科学家研发出了一种更加简单高效的向眼睛细胞插入基因的技术，从而将基因治疗从医治遗传性视力缺陷如色素性视网膜炎扩展到了由于衰老而导致的退行性眼病，如黄斑病变。 与当前已有的疗法不同，这种新的手术实施起来相当快速且不对患者造成创伤，它可以将正常的基因递送至视网膜上常规技
先天性黑蒙症(Leber’s congenital amaurosis, LCA)，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。先天性黑蒙症占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%），多呈常染色体隐
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达
来自温州医科大学的研究人员在新研究中证实，阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14与常染色体隐性遗传色素性视网膜炎之间存在关联。 领导这一研究的是我国著名眼科专家、现任温州医科大学校长瞿佳(Jia Qu)教授。其从事眼科、视光学临床诊疗、教学和研究工作近30年，主要研究方面为近
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼
英国牛津大学1月16日发布新闻公报称，该校研究人员首次将基因疗法用于一种渐进性失明疾病——无脉络膜症的治疗，临床试验取得显著成果，接受治疗的病人视力得到明显改善。 无脉络膜症又称全脉络膜血管萎缩，是一种十分罕见的遗传性疾病，大约5万人中会有一人受到此病影响。这种疾病往往出现在男孩的童年时代
童年时，Tami Morehouse的视力就不好，青少年时期，她发现自己的视力进一步变差。她试着阅读的文字慢慢从纸上消失，最后，所有的东西都褪色成一片灰暗。而罪魁祸首正是雷伯氏先天性黑内障（LCA）—— 一种遗传性疾病，会使患者视网膜中的光感细胞死亡，当患者30岁或40岁时通常会完全失明。 但
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
相比传统医疗手段，以基因技术为基础的基因治疗手段更具针对性，能够获得较为理想的治疗效果，并能大大减轻患者痛苦，其应用被业内普遍看好。当前，生物医药行业对基因治疗的热情正在持续高涨，该领域许多公司已将一次治愈性基因疗法作为其开发战略的核心。 EvaluatePharma此前发布报告，预计在未来6
最近，来自哥伦比亚大学医学中心（CUMC）和爱荷华大学的科学家们，使用新的基因编辑技术CRISPR，修复了一个引发视网膜色素变性（RP）的基因突变，RP这种遗传性疾病，可导致视网膜退化，并导致全世界至少150万人失明。 这项研究发表于最新一期的《Scientific Reports》，标志着研
美国科学家日前报告称，他们已开发出一种通过追踪细胞内表达基因来描绘中枢神经系统发育的方法。这项技术在小鼠视网膜中得到证实，其跟踪了个体细胞在发育过程中使用的基因的活性，使研究人员能够以前所未有的方式详细识别相关模式。研究人员表示，这种精确路线图可在未来用于开发致盲性疾病和其他神经系统疾病的再生疗
AMD是65岁以上人群视力丧失和失明的主要原因。2月11日发表在Nature Genetics杂志上的这篇文章提供了一幅更广泛和深入的了解AMD遗传贡献的图片，并为治疗提出了新途径。 “在刑事调查中，不同的罪犯被锁定在34个邮政编码的52条街道中，”本研究主要作者、美国国立卫生研究院神经生物学
视网膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一类遗传性的视觉损伤疾病，其中存在60多个基因的突变。全世界范围内，每4000人中就有一个人患有RP。这种杆细胞特异性的基因突变会导致杆状光受体的功能失活，进而锥状细胞的功能也会紊乱。目前还没有有效的针对RP的治疗方案。 近期
加州大学伯克利分校的科学家将一种绿色受体基因注入失明小鼠眼内，一个月后，这些小鼠就像没有视力问题的小鼠一样，轻松绕过障碍物。它们还能看到iPad上千倍范围的位移、亮度变化以及足以区分字母的微小细节。 最短三年，研究人员说，这种灭活病毒基因治疗可在因视网膜退化而失明的人身上进行，理想情况下，可以
基因疗法公司Ophthotech宣布已与佛罗里达大学研究基金会（University of Florida Research Foundation）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）达成了独家全球许可协议，开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治疗视紫
基因疗法公司Ophthotech宣布已与佛罗里达大学研究基金会（University of Florida Research Foundation）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）达成了独家全球许可协议，开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治疗视紫
英国《自然·通讯》杂志发表一项遗传学重要研究成果，一种基因组编辑方法能够阻止小鼠视网膜退化，进而拯救失明小鼠。其所述方法利用了CRISPR/Cas9基因治疗系统，可适用于导致色素性视网膜炎（失明的主要原因）的各种潜在遗传缺陷。 色素性视网膜炎无法医治、不易觉察，对患者眼睛造成极大危害而且具有遗
牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组在无脉络膜(Choroideremia )患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明，在英国医学界引起了轰动。该项研究日前发表于《柳叶刀》(The Lancet,影响因子高达39.06，被称作“医学界的Science, Na
近日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directed repair, HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重