我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
记者5日从广西壮族自治区人民医院获悉，经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。 据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕妇。经过血红蛋白电泳、地贫基因筛查分析和相关医学科研院校的研究，并借助基因公司深度测序平台的检测手段，最终于2012年底完成基因的鉴定工作。 鉴定工作完成后，李友琼向世界三大DNA数据库之一的美国国立生物技术信息中心(NCBI)的GenBank提交注册申请。通过NCBI数据库专家的审核认定，该新突变基因申请注册成功，并于2013年10月1日起正式对外开放数据查询。 作为一种遗传性血液病，地中海贫血在全球分布......阅读全文
我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
记者5日从广西壮族自治区人民医院获悉，经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。
中国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
从广西壮族自治区人民医院获悉，经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。 据介
基因治疗小儿β地中海贫血的介绍
从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗，其途径有两个。 （1）将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地贫的遗传缺陷。 （2）采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。尚在实验室阶段。
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
NEJM：基因治疗β地中海贫血安全有效
Brigham和妇女医院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛医学院在《New England Journal of Medicine》发表文章，基因治疗成功治愈了22例严重血液疾病患者。国际临床医生研究小组宣布，基因疗法对患有严重血液疾病，β地中海贫血的病人
地中海贫血的病因分析介绍
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
珠蛋白生成障碍性贫血的病因分析
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
海洋性贫血的病因分析
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
地中海贫血综合症的相关介绍
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。 α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度