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表观遗传学变异或可解释慢性肾病

由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院肾电解质和高血压部门的医学副教授、临床科学家Katalin Susztak博士带领的一项研究,试图阐明慢性肾病的分子根源和遗传素质,其研究成果发表在最近的Genome Biology杂志上。 在这项研究中,Susztak和她的共同通讯作者、来自阿尔伯特爱因斯坦医学院的John Greally发现,在一项全基因组调查中,DNA上化学修饰模式的显著差异,会影响慢性肾病患者和健康对照者的肾脏细胞内的基因表达。这项研究首次表明,这些修饰——表观遗传学领域的基石——的改变也许可以解释慢性肾病。 表观遗传学是基因活性如何在DNA序列不发生实际变动的情况下而被改变的一门科学。DNA能通过不同的化学基团被修饰。就本研究来说,这些化学基团是甲基原子团,就像使用便利贴作为提醒一样,打开或关闭基因组的区域,能够使这些区域或多或少地作为一个基因被“阅读”。 慢性肾病是一种疾病,以肾脏纤维化和肾......阅读全文

非洲基因组学研究有助制定精准公共卫生政策

  过去5年,国际基金组织已经投资了超过1亿美元的项目来推动非洲基因遗传学研究,有望借此改善对非洲人以及在欧洲和美洲的非洲人后裔的治疗手段。现在,第一轮7000万美元资助发放完毕后,英美两国共同发起的“非洲人类遗传与健康计划项目”第二轮6400万美元项目资金正在接受申请。  虽然有人认为,这笔钱应该

2012国家自然科学基金评审结果名单之复旦大学(生物类)

  来自国家自然科学基金委员会的消息,国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位,其科研管理人员可登录

新研究确认35个慢性肾病风险相关基因

  英国曼彻斯特大学新发布的一项研究说,研究人员已发现了35个与慢性肾病发病风险相关的基因,基于这一成果未来有望开发出更好的诊断和治疗方法。图片来源于网络  鉴于肾病本身涉及很多遗传因素,长期以来学术界对相关遗传机制的不了解限制了这类疾病诊治技术的发展。由曼彻斯特大学学者领衔的国际团队所完成的新科研

大数据研究推翻常规认识

  近年来,科学创新日渐进入"大数据"时代,各种高通量的分析手段以及各类"组学"的发展,使得我们对生命科学的基本原理以及与人类健康有关的疾病发生机制方面有了更加深入的认识。针对最近一段时间以来科学家们利用"大数据"的手段产生的科学进展,我们

为什么会肾病变,是你的基因出了问题

  研究人员发现了IgA肾病(IgAN)或Berger病(一种自身免疫性肾脏疾病和肾衰竭的常见原因)的新遗传线索。这些发现与IgAN以及具有类似潜在分子缺陷的其他疾病如炎症性肠病和某些类型的血液病和癌症相关。  "关于IgAN,遗传或其他原因的了解甚少,所以我们的发现代表了为这种疾病开发更

张学军,贺林Nature撰文:中国GWAS研究取得重大进展

  在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study,GWAS)方法提出以前,人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究,发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点,使得以家系为基础的“全基因组连锁

单靠基因测序无法提供疾病真实情况

  用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病,这种方法曾让很多人兴奋。然而,据美国物理学家组织网1月24日(北京时间)报道,美国杜克大学医疗中心一项新研究显示,遗传变异也会和其他致病基因互相反应,在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的,要掌握测序结果和对应病

基因测序检查疾病非万能功能性检测必不可少

  用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病,这种方法曾让很多人兴奋。然而,据美国物理学家组织网1月24日(北京时间)报道,美国杜克大学医疗中心一项新研究显示,遗传变异也会和其他致病基因互相反应,在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的,要掌

NEJM:外显子组测序有助于慢性肾病的诊断

  外显子组测序在某些临床领域正成为新兴的一线诊断方法,但对于大多数成人疾病,它在诊断上的作用尚未得到验证。这其中就包括慢性肾病。据统计,全球每十个人中就有一个受到慢性肾病的困扰。  近日,美国哥伦比亚大学的肾脏科主任Ali Gharavi领导的研究团队在《新英格兰医学杂志》上发表文章称,外显子组测

2012国家自然科学基金评审结果名单之复旦大学(生物类)

  301 81201256 牛辰 复旦大学 丝/苏氨酸蛋白激酶Stk调控表皮葡萄球菌生物膜和毒力的分子机制研究 H1901 青年科学基金项目 23 2013-1-1 2015-12-31   302 81201277 毛日成 复旦大学 干扰素刺激基因MS4A4A抑制乙型肝炎病毒复制的机制

中加NSFC-CIHR健康研究合作计划项目初审结果公布

  据国家自然科学基金委员会网站4月20日消息:在集中征集“2010年度中加(NSFC-CIHR)健康研究合作计划项目”期间共接收申请项目74项。国家自然科学基金委员会按照相关项目管理办法和征集项目通知的要求对申请项目进行了初审,现对初审结果予以公布。  受理申请项目6

基金委与河南省人民政府联合基金项目指南

  国家自然科学基金委员会-河南省人民政府联合基金2016年度项目指南  一、设立宗旨  国家自然科学基金委员会与河南省人民政府自2016年至2020年共同设立第二期联合基金(以下简称NSFC-河南联合基金),旨在发挥国家自然科学基金的导向作用,引导社会科技资源投入基础研究,吸引和凝聚全国各地优秀科

基金委公布2010年中加健康研究合作计划获批项目名单

国家自然科学基金委员会和加拿大卫生研究院(CIHR)在共同征集“2010中加(NSFC-CIHR)健康研究合作计划项目”期间共受理有效申请64项。根据各自函评和联合评审会的评审意见,双方对以下18个项目(见下表)予以资助。国家自然科学基金委员会对每个项目的资助强度为45万元,项目

共129项获奖!2019年度国家科学技术奖项目拟提名公示

  分析测试百科网讯 近日,教育部公示了2019年度国家科学技术奖项目(通用项目)拟提名名单,其中国家最高科学技术奖5项,分别是北京科技大学葛昌纯,电子科技大学刘盛纲,西安交通大学姚嘉,北京大学陈佳洱,武汉大学李德仁;自然科学奖59项,技术发明奖25项,科技进步奖40项。  原文如下:教育部拟提名2

詹启敏院士:我国精准医学发展的战略需求和重点任务

  进入2015年以来,“精准医学”成为国内医药界关注和热议的新概念,那么中国版“精准医学计划”何时推出?将有哪些战略需求和重点任务?2015年5月23日,由中国遗传学会生物产业促进委员会主办、泰州市中国医药城协办的“2015基因检测与健康产业论坛”上,中国工程院院士、中国医学科学院副院长、中国协和

2011年度NSFC/RGC联合科研基金项目初评结果公布

  国家自然科学基金委员会与香港研究资助局2011年度联合科研基金共收到有效申请简表294份。经过国家自然科学基金委员会和香港研究资助局的初步评审,有61件联合申请(名单附后)同时通过双方初评,进入下一阶段的评审。   附件:初评结果公告(名单)国家自然科学基金委员会及香港研究资助局联合科研基金2

脂蛋白代谢紊乱的原因有什么?

从脂蛋白代谢紊乱的原因分类可分为原发性和继发性两大类。原发性是遗传缺陷所致,如家族性高胆固醇血症。继发性是继发于许多疾病所致,如糖尿病、肾病等疾患可继发引起高脂血症。 从遗传基因角度考虑,原发性高脂蛋白血症一定由遗传基因突变引起。从生化角度考虑是基因突变所致的基因表达的产物蛋白质水平上的缺陷

2018前10月生物医学风云榜 袁隆平 曹雪涛及施一公等上榜

  经过特殊的算法,我们得到了2018年前10个月中国生物医学风云榜人物及最火爆的3个重大学术界事件,能够上榜的风云人物/事件,都曾长时间占据过100多个公生物医学公众号的头版头条。  在此,我们精选了其中的3个事件及16位风云榜人物。我们对其进行了划分,分别是:6星级的3个事件,分别位诺贝尔奖,国

遗传性脂蛋白代谢异常简介

脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高,或者是各种脂蛋白水平异常增高。 高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆(血清)外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分

遗传性脂蛋白代谢异常简介

脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高,或者是各种脂蛋白水平异常增高。高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆(血清)外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。

疾病预警重要指标――同型半胱氨酸(Hcy)

重视心脑血管高危因素——高HCY 《中国高血压防治指南2010》提出了一项新的心脑血管危险因素——同型半胱氨酸(Hcy)升高≥10μmol/L,Hcy与心脑血管疾病的关系日益受到重视。Hcy是蛋氨酸的中间代谢产物,Hcy的升高加速了血管动脉粥样硬化进程,被认为是冠心病、卒中等心脑血管疾病的

生物芯片开辟个性化诊治前景

    盲区一:不知道乙肝病毒的局部点突变。临床上同样是乙肝,却可以有不同的病毒点突变,找到不同的突变从而选择不同的治疗是生物芯片——乙肝病毒基因突变检测体系的优势所在。乙肝病毒DNA有四个开放读码框,分别称为S区、C区、X区和P区,不同区域的突变直接影响着治疗方式的选

我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展

  全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注,中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据,为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。   近年来,在中国人群中开展的GWAS迅速增长,中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首

小鼠的饲养与管理-2

 第三节  常用品种及品系     一、远交群    1. 昆明小鼠(KM)  白色。1926年美国Rockfeller 研究所从瑞士引入白化小鼠培育成瑞士种小鼠(Swiss)。1946年我国从印度H

疾病预警重要指标――同型半胱氨酸(Hcy)

重视心脑血管高危因素——高HCY《中国高血压防治指南2010》提出了一项新的心脑血管危险因素——同型半胱氨酸(Hcy)升高≥10μmol/L,Hcy与心脑血管疾病的关系日益受到重视。Hcy是蛋氨酸的中间代谢产物,Hcy的升高加速了血管动脉粥样硬化进程,被认为是冠心病、卒中等心脑血管疾病的重要危险因素

血脂分析的方法学与临床应用新进展(4)

(六)、试剂稳定性   干粉试剂未开瓶2℃~8℃存放应至少稳定1年。复溶后的胆固醇和TG酶试剂在2~8℃应至少稳定2天,在此期内出现肉眼可辨的粉红色建议不要使用。试剂空白吸光度A500nm≤0.05。   液体试剂未开封的试剂盒在2℃~8℃应至少稳定6个月,开封后应至少可保存1个月。  (七)、 反

血脂水平异常的划分及血脂分析的临床意义

因各地血脂水平不同,如果以统计学方法制定参考值范围,则各地有各自的高血脂标准。近20年以来国内外主张以显著增高冠心病危险的水平作为血脂水平异常划分标准,同时也根据危险水平进行干预及制定治疗目标。建议采用我国的“血脂异常防治建议”中的血脂水平异常的划分标准。 血脂水平异常在心血管疾病尤其是冠心病的防

血脂水平异常的划分及血脂分析的临床意义

 因各地血脂水平不同,如果以统计学方法制定参考值范围,则各地有各自的高血脂标准。近20年以来国内外主张以显著增高冠心病危险的水平作为血脂水平异常划分标准,同时也根据危险水平进行干预及制定治疗目标。建议采用我国的“血脂异常防治建议”中的血脂水平异常的划分标准。血脂水平异常在心血管疾病尤其是冠

血脂水平异常的划分及血脂分析的临床意义

因各地血脂水平不同,如果以统计学方法制定参考值范围,则各地有各自的高血脂标准。近20年以来国内外主张以显著增高冠心病危险的水平作为血脂水平异常划分标准,同时也根据危险水平进行干预及制定治疗目标。建议采用我国的“血脂异常防治建议”中的血脂水平异常的划分标准。血脂水平异常在心血管疾病尤其是冠心病的防治中

疾病预警重要指标——同型半胱氨酸(Hcy)

重视心脑血管高危因素——高HCY《中国高血压防治指南2010》提出了一项新的心脑血管危险因素——同型半胱氨酸(Hcy)升高≥10μmol/L,Hcy与心脑血管疾病的关系日益受到重视。Hcy是蛋氨酸的中间代谢产物,Hcy的升高加速了血管动脉粥样硬化进程,被认为是冠心病、卒中等心脑血管疾病的重要危险因素