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据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预措施。 随着进行人类DNA测序的技术性障碍的减少及其成本降至接近1000美元，全基因组测序(WGS)正日益被用于临床医学。测序可成功地协助临床诊断并揭示罕见的家族性疾病的遗传基础。不管是何背景，即使是在看来健康的个体中，WGS预计也会揭示具有潜在临床重要性的遗传学发现。然而，根据文章的背景资讯，针对具有临床意义的发现却很少有综合性的临床解读及报告。应用测序及与发现并报告这些及其它临床发现有关的临床机会和成本的技术灵敏度及临床遗传学发现的复验性仍然还未被定义。 加州斯坦福的斯坦福遗传性心血管疾病中心的Frederick E.......阅读全文
金域检测临床质谱检测中心主任 程雅婷 金域检测临床质谱检测中心主任程雅婷带来题为《临床质谱实验室自动化探索》的精彩报告。 报告介绍了质谱在临床实验室中的应用挑战，临床质谱实验室自动化和金域质谱自动化探索分享等几方面内容，并总结到，临床质谱实验室自动化允许无人照管操作，LC-MS/MS能够24小时
研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。 随着癌症发病率逐年上升，癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑，一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前，癌症基因检测还处于发展阶段，多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗，不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译，可做预测性基因检测。 精
近日，国内两大基因测序龙头企业华大基因和贝瑞基因相继发布了2019年上半年财报。财报中，两家公司分别对公司及行业面临的风险进行了分析并提出应对措施。两家企业将继续进行技术、产品的创新研发和升级，布局基因检测全产业链，重点聚焦基因测序在肿瘤和遗传病等方面的临床应用与市场发展。 一、华大基因
为使基因扩增检验技术有效地应用于临床，更好地为疾病的预防、诊断和治疗服务，保证检验质量，特制定本规范。一、临床基因扩增检验实验室的规范化设置及其管理临床基因扩增检验实验室的规范化设置详见《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》(卫医发[2002]10号文)附件《临床基因扩增检验实验室基本设置标准》。为
2019第十一届国际体外诊断&第三届中国医学检验实验室高峰论坛顺利闭幕！6月27-29日，2019（第十一届）国际体外诊断产业高峰论坛&2019（第三届）中国医学检验实验室高峰论坛在中国杭州顺利召开。本次大会协同新兴技术和临床需求，合作推进精准医疗发展。检验、临床专家，IVD生产企业
目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为： ①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备）； ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因检测服务的中游企业； ④提供测序数据存
如果是基因测序产业上游的公司，产品销售的目标客户广泛，横跨科研、医疗、商检领域，产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒，其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的，DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品，国内
分析测试百科网讯 2016年12月16日，P4China国际精准医疗大会在北京召开。本届P4China国际精准医疗大会由中国生物工程学会、中国研究型医院学会、上海商图信息咨询有限公司共同主办；中国研究型医院学会肿瘤专业委员会、中国研究型医院学会生物治疗专业委员会、中国研究型医院学会检验医学专业委员会
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加个性化诊疗的需求，正在对传统的医学模式提出挑战，同时技术进步导致基因测序成本大幅降低，使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景。在美国NIH （国家卫生研究院）2015年颁
中国有60%的人把积蓄都花在生命的最后28天上。”这句话曾被网络疯狂传播，因为它道出了很多人的心声，无奈却真实。 这句话出自华大基因董事长汪建。作为基因产业的领军人物
求医十年终得到答案 最近，一段名为“救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？”的视频在手机朋友圈迅速传播，发病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手无策。 燕子的父亲说，燕子从小聪明活泼，直到18岁时，奇怪的事情发生了：她走得好好的，会突然摔倒，有几次下巴摔得鲜血直流，至今还留着明
4月23日，中国临床肿瘤学会（CSCO）和中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）联合发布了《二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤精准医学诊断的共识》（下称共识），旨在为二代测序技术应用于临床肿瘤驱动基因分析提供相关指导性建议，并规范临床实践。作为我国首个关于二代测序临床肿瘤诊治的共识，一经发布便引
为使基因扩增检验技术有效地应用于临床，更好地为疾病的预防、诊断和治疗服务，保证检验质量，特制定本规范。一、临床基因扩增检验实验室的规范化设置及其管理临床基因扩增检验实验室的规范化设置详见《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》(卫医发[2002]10号文)附件《临床基因扩增检验实验室基本设置标准》。为
2018年11月26日，贺建奎团队对外宣布，一对经过CRISPR基因编辑的婴儿双胞胎诞生。随即引发舆论风暴，被各界舆论一致谴责，贺建奎本人也因此被调查。 今天，刚好是贺建奎“基因编辑婴儿事件”一周年，笔者查阅文献时，无意间看到一篇2018年6月份发表在顶级医学期刊 Journal of Cli
继卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有109家机构入选，通知截图及入选单位和名单如下所示： 根据通知，卫计委妇幼司此次试点的目的是：通过在试点产前诊断机构的临床应用验证与评价，完善高通
2014年9月24~26日，由中国工程院医药卫生学部主办，中华医学会检验分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师管理协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会协办， 第二军医大学、生物芯片北京国家工程研究中心、 中国医药生物技术协会生物芯片分会、清华大学承办
据安徽商报消息 如今，在合肥的酒桌上，千言万语，可能不如一张基因检测报告好使。据悉，基因检测报告已经登上合肥的酒桌，成为避酒者的“护身符”。出具报告的第三方医学检验机构称：两大基因编码可以在一定程度上决定一个人的“酒量”。与此同时，与基因技术相关的产业正在我省兴起。 基因检测报告亮相合肥酒桌
言及“精准”之前，我国还有多远的路要走？--美国华裔病理科医师访谈手记。 “理念行不行，当然行！但具体到每个地区、每个城市、每个人，就是另外一回事儿了！” 近年来，我国基因检测行业发展如火如荼，各类基因检测公司数量达数百家之多。主流基因测序公司的人类医学产品大类包括：辅助生殖、产前诊断、新生
记者了解到，去年，东莞市妇幼保健院通过基因检测技术筛查了43000个胎儿，确诊了112例染色体疾病，有效预防了智力低下、多发畸形等出生缺陷。 东莞市生殖与遗传研究所所长、东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧坦言，越来越多第三方基因检测机构涉足该领域，很多并不具备专业能力
2013年，知名影星安吉丽娜·朱莉自曝接受预防性双侧乳房切除术让易感基因检测在普通人中名声大噪，随之涌入的是从几万元直接降价到几百元的基因测序产品，这种产品靠谱吗？ “受到互联网基因产品影响，2015年价格明显下降，这是大趋势”，达安基因大众基因产品的一位产品负责人陈英杰接受专访时表示对现状既
《声声慢·基因测序》 寻寻觅觅，SNP，测序测序测序。 报告出来时候，一脸懵逼。 七零八落数据，怎样搞，生存统计？ 欲结题，正忧心，预后怎么分析？ 满地数据堆积，测完序，课题如何继续？ 守着样本，劳资只想静静。 被人忽悠掏钱，到头来，满手垃圾。 这
随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。 《瞭望东
随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。 基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。 可以治百病？ 能准
网传、暂无官方版本 （本意非标题党，小编误删“若新规为真”）今日中午时分（没错，就是今天），各大公众号纷纷网传最新修订的《医疗器械监督管理条例》，啧啧，红头文件，国务院令739号，还有克强总理的红笔签名，作为持续关注并深耕基因检测行业的专业律师，为之一振同时赶紧搜国务院官网、律商网、百度等确认
第二十届北京国际生物医药产业发展论坛分会场——药物一致性评价中关键技术服务平台研讨会会议现场主持人：中国食品药品鉴定研究院化药所化药室主任 何兰康龙化成（北京）新药技术有限公司高级副总裁、原国家安评中心主任 汪巨峰 康龙化成（北京）新药技术有限公司高级副总裁、原国家安评中心主任汪巨峰为我们带来了题
当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程，包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节，均以精准的肿瘤
对于浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣来说，基因检测跟平时量体温差不多。由于工作需要，他已经做过近百次基因检测，包括体验美国创业公司23andMe不到100美元的基因检测服务。 眼下，只要他每年支付5美元，23andMe每年都会重新检测他的样本，并提供一份报告，报告里的检测项目不断增加，说
昨天，CFDA发了一则消息，金花特地查询了媒体圈，好像没看到有什么反应。 但这其实是一个非常重大的落地政策。这个政策的发布： 意味着我国医疗器械临床试验彻底与国际接轨，我国承认国外的临床试验数据，也允许医疗器械公司同时在境外和我国同时开展临床试验，现在具体的原则都已经出来了！
随着医学技术提升、就医环境改善，困扰人们的复杂疾病是否能够得到更加有效的治疗？相关统计显示，针对城市居民死亡率较高的癌症（恶性肿瘤）、心脏病、冠心病等复杂疾病，传统医疗方案的治疗效果并不佳。据WINSymposium公布的数据显示，传统医疗在肿瘤治疗上用药无效率高达75%。人们仍然谈“癌”色变。
为了更好满足公众对医疗器械的临床需要，促进医疗器械技术创新，依据《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》关于接受境外临床试验数据的要求，我中心组织起草了《接受医疗器械境外临床试验数据技术指导原则（征求意见稿）》。 为使该指导原则更具有科学合理性及实际可操作性，即日起在我中心网上公