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据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预措施。 随着进行人类DNA测序的技术性障碍的减少及其成本降至接近1000美元，全基因组测序(WGS)正日益被用于临床医学。测序可成功地协助临床诊断并揭示罕见的家族性疾病的遗传基础。不管是何背景，即使是在看来健康的个体中，WGS预计也会揭示具有潜在临床重要性的遗传学发现。然而，根据文章的背景资讯，针对具有临床意义的发现却很少有综合性的临床解读及报告。应用测序及与发现并报告这些及其它临床发现有关的临床机会和成本的技术灵敏度及临床遗传学发现的复验性仍然还未被定义。 加州斯坦福的斯坦福遗传性心血管疾病中心的Frederick E.......阅读全文
第一章 总 则第一条 为规范临床基因扩增检验实验室管理，保证临床基因扩增检验质量，使临床诊断和治疗更为科学、合理，特制定本办法。第二条 临床基因扩增检验技术指以临床诊断治疗为目的，以扩增检测DNA或RNA为方法的检测技术，如聚合酶链反应（PCR）、连接酶链反应（LCR）、转录依赖的放大系统（TAS）
第一章 总 则 第一条 为规范临床基因扩增检验实验室管理，保证临床基因扩增检验质量，使临床诊断和治疗更为科学、合理，特制定本办法。第二条 临床基因扩增检验技术指以临床诊断治疗为目的，以扩增检测DNA或RNA为方法的检测技术，如聚合酶链反应（PCR）、连接酶链反应（LCR）、转录依赖的放大系统（TAS
目前越来越多的媒体已经开始重新炒作基因检测，很多人感觉到消费和资本市场对于基因检测的关注度越来越高。果真是基因检测市场的春天到来了吗？这一波热潮过后，基因检测能成为必需品吗？在这个系列里面，我会从“基因检测的瓶颈”、“基因检测的模式创新”、“你看的懂基因检测报告吗？”、“哪个行业会被基因检测颠覆
目前越来越多的媒体开始重新炒作基因检测，很多人感觉消费和资本市场对基因检测的关注度越来越高。果真是基因检测市场的春天到来了吗？这一波热潮过后，基因检测能成为必需品吗？下面我从基因检测的瓶颈、模式创新和数据解读等方面和大家探讨一下基因检测成为必需品的关键转折点。 基因检测自身的三大瓶颈影响消费市
临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植、出生缺陷、个体化药物治疗等多个领域[1,2,3,4,5,6,7,8]，临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。因此，临床基因检验诊
作者：冯铭 王任直 作者单位：中国医学科学院-中国协和医科大学北京协和医院神经外科， 北京 100730 【摘要】 近年来，干细胞在神经系统疾病、血液病和心脏疾病治疗中获得广泛应用。干细胞移植后，活体示踪干细胞的存活和迁徙具有重要意义。分子影像学技术的发展使干细胞活体示踪成为可能，光学成
华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示，“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现，也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露，“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策，有可能突破卫生监管体制。 健康点获悉，该计划在全国
【摘要】 近年来，干细胞在神经系统疾病、血液病和心脏疾病治疗中获得广泛应用。干细胞移植后，活体示踪干细胞的存活和迁徙具有重要意义。分子影像学技术的发展使干细胞活体示踪成为可能，光学成像、磁共振成像、单光子发射计算机断层显像、正电子发射计算机断层显像是临床和实验中常用的分子影像学方法，
据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预
导读：2015年4月，卫计委公布了二代基因测序共20家试点单位，虽然试点单位已经确定，但行业内部依然处于迷茫阶段。究竟什么样的基因测序服务才是临床和患者最需要的？临床医生对于二代测序又持怎样的态度？ 2014年初，国家卫计委和食药监督管理总局共同出台文件叫停二代基因测序服务，并着手推进试点工
日前，使用名为“基因捕获”(gene trap)的技术，奥地利的研究人员建立了一个人类单倍体细胞库，这个细胞库汇集了3000 多种细胞系，每个细胞系都具有一种不同的突变基因。相关的研究论文发表在8月25日的Nature Methods杂志上。渥太华大学教授William Stanford
相比传统医疗手段，以基因技术为基础的基因治疗手段更具针对性，能够获得较为理想的治疗效果，并能大大减轻患者痛苦，其应用被业内普遍看好。当前，生物医药行业对基因治疗的热情正在持续高涨，该领域许多公司已将一次治愈性基因疗法作为其开发战略的核心。 EvaluatePharma此前发布报告，预计在未来6
进行临床外显子组和基因组测序时，分析报告十分重要，尤其是二次结果报告（ secondary findings）。那么到底哪些基因在临床测序时需要生成二次结果报告呢？11月17日，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）更新了临床测序试验时需要生成二次结果报告的基因名单，共有59个被纳入名单列表中
当本人第一次听说这个名字的时候，着实迷糊了一会，这是什么职业?作为生物界的一员，貌似没有听说过这个新兴的职业，不过它确实是近几年来兴起的一项新职业，也是生科学生未来可以考虑有所发展的岗位。 基因检测催生遗传信息咨询产业化 人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构，我们能预测它
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
全球肿瘤发病率正呈现迅猛增长趋势 恶性肿瘤是威胁人类健康的“头号杀手”，全球肿瘤的发病率正在呈现迅猛增长趋势。世界卫生组织预计，未来20年全球新发病例数将增加70%，由2012年1400万人，逐年递增至2025年1900万人、2035年2400万人。我国是肿瘤负担最重的国家之一，2012年中国
从基因检测下游服务行业拓展至上游设备行业，中国的基因检测企业存在感越来越强。欣喜之余不可忽视的是，当前基因测序公司对于医疗实际场景缺乏深入了解，临床信息与基因数据脱节，政策监管风险如同一只迟迟不落下的靴子，这些都是这个行业无法回避的痛点。 在华大基因董事长汪建的眼中，基因检测似乎“无所不能”。
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床
直到投河自尽的前一刻，陈伟珊仍然没想通，自己辛辛苦苦攒了一辈子的积蓄，怎么就变成了六大本基因检测报告。 近300页全彩色印刷的报告里，除了用陈伟珊根本看不懂的表情符号标注各种癌症的易感性外，唯一“说人话”的地方就是建议她购买各种保健品。 “基因”正在从神秘的科学塔尖走向每个人的生活，和它一起
分析测试百科网讯 2018年4月25-27日，由复旦大学附属中山医院检验科主办、国家级I类继续教育学习班——“液相色谱-质谱技术临床应用培训班”在复旦大学附属中山医院独山厅举办。本次活动围绕LC-MS/MS技术在我国临床检验领域的应用，邀请了国内外著名专家教授，向学员们讲授了液相色谱-质谱检测技
二O一六年十一月，国家卫生计生委临床检验中心发布了2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动结果报告。内容如下。 肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评估和耐药监测的实时评估等都具有一定的临床应用价值。由于组织样本的局限性，临床上
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 各有关单位： 根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排，我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（
无创基因产前检测之争 该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐
该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡
一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
“说基因检测报告是‘天书’一点也不夸张。”武汉晚报10月7日03版一则《精英女花4万元买了本“基因天书”》的报道引起不少市民共鸣。 患癌几率有多大？基因报告怎么解读？随着基因检测技术的发展和普及，遗传咨询师将成为一个新兴金领职业。然而目前这个角色在国内多由临床医生承担，全国能胜任这个工作的临床
随着基因测序技术的快速发展，国内基因检测行业自2015年迎来高峰，随即市场竞争不断加剧，基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前华大基因、贝瑞基因依靠无创产前筛查等生育健康类基因检测服务，已于2017年相继上市并成为该细分领域头部公司。但肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。全国每年约400万肿瘤新增病例，根据
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞（Ray Wu）博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序