NatureGenetics公布遗传学重要成果
一项由美国国立卫生研究院NIH资助的研究发现，大部分影响自闭症患病遗传风险的因素是人群中常见的基因变化，而不是罕见突变，或者说是自发性的突变。这一同类研究中规模最大的研究指出，相比于其他风险因素，遗传因素影响更大。 自闭症患病风险中，约52%是来自于常见的和罕见的遗传性变异，自发突变则只占整体风险比例的2.6%。 “遗传变异可能占大约60%，常见突变则是这其中的主体因素，”文章作者之一，西奈山伊坎医学院Joseph Buxbaum博士解释道，“虽然这些突变中的每一个都只在个体患者中发挥很小的作用，但是总的算起来，这些基因编码中的常见突变发挥了重要的影响。” 这一研究成果公布在7月20日Nature Genetics杂志上。 NIH国家心理健康研究所（NIMH） 主任Thomas R. Insel说：“了解遗传风险的特性将有助于揭示这种疾病的分子根源，从这项研究中可见，常见突变比我们想象的更为重要。” 虽然自闭症被......阅读全文
分子遗传学词汇--抗突变基因
中文名称：抗突变基因英文名称：antimutator定 义：可抑制其他基因发生突变或降低其突变频率的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇--琥珀突变抑制基因
中文名称：琥珀突变抑制基因英文名称：amber suppressor定 义：为tRNA编码的突变基因，能把突变产生的终止密码子UAG解读为某种氨基酸。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
Science：遗传环境决定突变
来自内布拉斯加大学的一项新研究发现，一个特定的突变影响是好或是坏，通常由与它相关联的其他突变所决定。研究结果表明，遗传环境是决定突变是否有利于它们进化命运的最重要因素。这些研究发现在线发表在6月14日的《科学》(Science)杂志上。 根据传统的生物学观点，新突变的进化命运取决于它们对繁
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
人体组织基因突变图谱绘成 助力相关遗传病诊疗
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498457.shtm 科技日报北京4月13日电 （记者张梦然）美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子（两个配子遗传物质融合在一起）后基因组突变图谱，此项科学进展可为诊断和
首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因