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在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Buxbaum等人从年龄范围为10岁到65岁之间被确诊患有ASD的瑞典人群身上抽取血液样本进行了研究。选择该特殊人群的原因在于瑞典政府对本国公民的医疗和出生有着详细的记录。通过研究瑞典健康和患病人群的基因差异，研究人员在给定病人DNA序列的前提下计算出自闭症的患病风险。他们发现，同某些报告相反，家族之间共享的遗传变异比那些只针对单一家族的遗传变异更决定自闭症的患病风险。......阅读全文
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
据physorg网站2007年11月4日报道，一个国际科学家研究小组4日宣布，通过共同努力他们绘制了肺癌遗传变异图。肺癌是世界上导致癌症病人死亡的头号杀手。《自然》杂志在线版本于11月4日刊登了这一研究成果。研究对肺癌细胞的非正常遗传进行了全面观察，发现在人肺肿瘤中有五十多个基因组区域频率地出现或消
通过对来自种族多样化人群的全球哮喘全基因组相关联的研究（23,948例哮喘病例，118,538例对照）进行Meta分析，研究人员检测出了哮喘风险的常见变异。哮喘风险基因之间的相关性圆图 这确定了五个新的哮喘位点，在两个已知的哮喘位点发现了两个新的关联，在之前的两个位点上建立了哮喘的关联性，其中
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC区域全覆盖深度测序近日完成。该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库，并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。23日，国际着名专业杂志《自然遗传》以论着形式在线全文发表。 MHC，即主要组织相容性复合体，在人类中
诱导多能干细胞(iPSC)技术为我们提供了超乎预想的可能性在培养皿中模拟人类疾病。将来自患者的体细胞重编程至胚胎干细胞样状态，随后再分化为疾病相关的细胞类型，生成的人类组织携带着可引起或促进疾病形成的遗传变异，由此为我们提供了无限的人类疾病组织资源。然而，尽管这种“培养皿中的疾病”(diseas
自然选择以及遗传漂变是决定植物居群的遗传与表型分化的重要进化力量。在一些常见的动植物中，自然选择(selection)以及遗传漂变(genetic drift)如何影响物种的适应性表型性状分化的研究已有大量的报道，然而对于片断化分布的濒危物种而言，小且相互隔离的居群的数量性状如何响应自然选择
自然选择以及遗传漂变是决定植物居群的遗传与表型分化的重要进化力量。在一些常见的动植物中，自然选择(selection)以及遗传漂变(genetic drift)如何影响物种的适应性表型性状分化的研究已有大量的报道，然而对于片断化分布的濒危物种而言，小且相互隔离的居群的数量性状如何响应自然选择
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berg
急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童中最常见的癌症。此外，对于患有21三体综合征（唐氏综合症）的儿童来讲，他们患ALL的几率比没有唐氏综合症的儿童高10到20倍。 对此，来自贝勒医学院的Karen R. Rabin博士和Philip J. Lupo博士一直在研究合一差异背后的原因。 Rabin说
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
自1973年以来天空变得暗淡了 研究人员报告说，世界上大部分地区的天空的能见度在最近几十年中降低了，其原因可能要归咎于空气中的烟灰和其他细小颗粒的浓度变得更高。Kaicun Wang及其同事对空气中悬浮颗粒浓度以及“视觉深度”(这是一个描述清朗天空能见度的一个术语)的记录进行了分析，这些记
来自美国和加拿大的研究团队发表了关于世界各地不同人群之间表观遗传变异的最新研究进展。研究人员对来自世界五个不同种群 DNA 甲基化、基因型和基因表达的数据进了分析。研究发现，在人群范围内的表观遗传变化比 DNA 序列的变化快得多。相关研究于今日发表在 Nature Ecology and Evo
一种通常用于确定与疾病相关的遗传变异的研究，也能够用来识别增加疾病风险的生活方式预测因素。这是遗传学研究中经常被忽视的方面。 全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
基因组中表观遗传变化是能遗传的，近期来自Salk生物学研究所等处的一组研究人员完成了一项野生植物表观基因组学全范围内的研究分析，从中发现了这种修饰与遗传信息相互作用的共同模式。这一成果公布在3月7日Nature杂志在线版上。 文章通讯作者是Salk研究所的著名教授Joseph R. E
红彤彤的现代番茄（西红柿）比起最初来自南美洲安第斯山脉区域、豌豆大小的野生祖先要大了近一百倍。为了追踪番茄育种的悠久历史，以及了解人类施加的选择如何改变了番茄的基因组，由来自中国农业科学院、华中农业大学等10多家国内外机构的研究人员组成的一个国际研究小组，对360个番茄品种，其中包括野生型和驯化
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族
2016年5月24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex，主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今
据 ScienceNOW 报道，身着小斑点的几维鸟是一种害羞的食虫动物，它们如此之小，以至于可以被小朋友轻轻地抱在怀里。孟加拉虎是一种重达220公斤的食肉动物，任何人都别想将它们拥入怀中。但是，最新的研究显示，这种可爱的小鸟和这一强大的猫科动物都有着不幸的命运：虽然它们的数量一直保持稳定或者
南荻是中国特有的亩产生物量最大的芒属能源植物。南荻原产于河滨地带，但其遗传变异丰富，生态适应强，移栽到黄土高原等半干旱地区后，生长良好；由于其根系较浅，种植后不会过度利用深层土壤水分，可以有效减少地表径流，有助于水土保持，发挥重要的生态修复功能。 近日，中国科学院武汉植物园闫娟博士在李建强和桑
气候变化深刻影响着森林、草原等生态系统。森林作为陆地生态系统的主体，成为研究界的重点关注对象。气候变化究竟会对森林造成怎样的影响呢？ 北京林业大学林木分子设计育种高精尖创新中心副教授毛建丰告诉《中国科学报》，气候变化对森林的潜在影响是巨大的，森林可能在数年间由于不适合气候变化带来的病虫害而被
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
国家卫生研究院（Inserm）、巴黎狄德罗大学（法国）（Paris Diderot University）、芝加哥大学（美国）、国家心肺研究所（英国）（National Heart and Lung Institute）、科罗拉多大学Anschutz医学院（美国）和跨国哮喘遗传学协会（Trans
今日，美国FDA确定了两项最终指南，以推动下一代测序（NGS）技术的高效开发，并指导相关治疗。该指南为NGS技术的设计、开发和验证提供了建议，并将在推进个体化诊疗方面发挥重要作用。NGS通过检测基因组变异来确定一个人是否患有或可能患有遗传病。在某些情况下，它还有助于指导医疗决定。传统的诊断方法通常能
根据美国加州大学伯克利分校科学家进行的一项最新研究，人类面部的多样性——比任何其它动物都要丰富——其实是进化压力的结果，目的是让每个人变得更独特更容易识别。人类高度的视觉社交互动几乎肯定是进化趋势的驱动力量，行为生态学家、加州大学伯克利分校脊椎动物学博物馆的博士后研究员迈克尔•J•希恩
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
来自欧洲分子生物学实验室(EMBL)、斯坦福大学的科学家们阐明了，我们的基因表达在DNA中受控的机制。发表在《细胞》(Cell)杂志上的这项新研究，将促成更好地了解某些遗传变异可以开启或关闭控制基因表达的调控元件，最终表现为个体特征和疾病易感性的机制。 这些变异存在于非直接负责编码基因，而是发