最新Science公布人类基因组重组图谱
来自美国国立卫生研究院NIH，美国健康科学统一服务大学等处的研究人员发表了题为“Recombination initiation maps of individual human genomes”的文章，构建出了一张人类基因组中染色体交换遗传信息的详细图谱，这将有助于解析这些位点如何影响人类基因组的进化，以及在遗传疾病的发病机理中发挥什么样的作用。这一发现未来将能在多个方面发挥重要作用。 这一研究成果公布在11月14日的Science杂志上。 人体细胞为了能形成精子和卵子，二倍体细胞（每个包含两个机体DNA拷贝）需要完成一种特殊的细胞分裂，通过这种称为减数分裂的细胞分裂形式，DNA数量减半。减数分裂涉及多种遗传信息的交换，也就是亲代染色体之间通过重组recombination发生遗传物质交换。 重组过程由DNA双链断裂（DSB）开始，它的完成帮助人类遗传变异进化。之前的不少研究聚焦于人类重组过程，如这种重组在何处发生，......阅读全文
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
染色体重组节的概念
重组节(recombination nodules)直径约为90nm, 是由蛋白质装配成的小体, 结构不清楚。重组节中含有催化遗传重组的酶类，因此推测某些重组节与染色体重组有关。已发现，交叉与重组节在总的数量上是相等的，而在联会染色体上的分布方式两者也极为相似，果蝇的某些突变引起了交叉分布的异常，重
常染色体隐性遗传的遗传因素
•假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常. •受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子. •受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子. •两个受累者结婚生出的孩子都将受累. •男
遗传发育所减数分裂同源染色体重组机制研究获新进展
减数分裂过程中同源染色体重组不仅是遗传多样性形成所必需的，而且重组形成的交叉，也是同源染色体分别受两极纺锤丝牵引稳定排列在赤道板上，最终正确分离所必需的。研究表明，两个不同途径导致两种不同类型交叉的形成，一是对干涉敏感的交叉，也称I型交叉；另一是对干涉不敏感的交叉，也称II型交叉。
DNA重组的染色体交换的介绍
真核生物中染色体交换促进了减数分裂过程中的DNA重组。交换过程导致后代具有与其亲本不同的基因组合，并且偶尔可以产生新的嵌合等位基因。由DNA重组引起的基因改组增加了遗传变异。 染色体交叉涉及从父母遗传的配对染色体之间的重组，通常在减数分裂过程中发生。在前期I（粗线期）期间，四种染色单体彼此紧密
X染色体的遗传模式
大多数X染色体三体综合征的病例并不具有遗传性质，在生殖细胞的形成过程中，是否患上此遗传病属于随机事项。细胞分裂过程中的异常现象（细胞粘合）可能会生成某些生殖细胞，但这些生殖细胞里的染色体数目偏离正常值。例如：由于细胞粘合现象，精子细胞或是卵细胞内的X染色体可能会有一份多余的拷贝。如果这些非典型生
细胞遗传学——染色体
Chromosome Staining and Banding Technique (Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail. Karyotype A
Y染色体遗传病
Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之
分子遗传学词汇基因内重组
中文名称：基因内重组英文名称：intragenic recombination定 义：同一顺反子内不同突变位点间的重组。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
x染色体的遗传病
X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。男性患上这些疾病的机会都比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两条。若女性其中一条有带病基因，另一条可以发挥作用，但可能也会有较轻微的症状出现，因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的，若在负责带病基因相关功
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
分子遗传学词汇染色体外DNA
中文名称：染色体外DNA英文名称：extrachromosomal DNA定 义：存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
常染色体隐性遗传的发病机制
主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变
常染色体隐性遗传的检查方法
脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。
常染色体隐性遗传的基本介绍
常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR）是指由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。如果疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上，杂合子状态时，由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病，只有在纯合子时才发病，这种疾病就称为常染色体隐性遗
染色体异常遗传病的简介
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家
Y染色体的遗传与表型介绍
Azfa发生缺失的频率最低，但后果最严重。多数情况下发生整个Azfa缺失，表现为严重的少精症和唯支持细胞综合症。Azfb和Azfb+c也表现为无精子症或少精子症。 无论是整个Azfa还是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。此类患者建议不必要进行穿刺和对
常染色体隐性遗传的特点介绍
1.患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者（Aa）。 2.患者同胞中约有1/4的个体发病，但在小家系中难得看到1/4的比例，如果几个双亲都是Aa的家系结合起来分析，后代患者aa的可能性接近1/4。由于致病基因在常染色体上，因此男女发病的机会均等。 3.系谱中没有连代遗传，表现为散发的
常染色体隐性遗传的特征介绍
1.由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。 2.患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。 3.患者子女一般不发病，系谱中看不到连代传递现象，病例往往是散发的。 4.
遗传发育所在同源重组机制研究中取得进展
减数分裂是维持生物体染色体数恒定，导致遗传重组产生的基础。减数分裂缺陷是导致不孕、不育和出生障碍的主要原因。绝大多数减数分裂基因在不同物种中有着高度保守的功能。HEI10基因最初在人类体细胞中分离，并证明有调控细胞周期的功能。在小鼠中的研究表明，HEI10基因的突变会导致减数分裂异常并最终导致不
Mol－Cell:－发育过程中染色体的结构重组
细胞核内遗传物质的空间排列在生物体的发育中起重要作用。近日，巴塞尔大学的一个研究小组与哈佛大学的科学家合作，开发了一种追踪单个细胞中染色体的方法。使用这种方法，作者能够证明染色体在胚胎发育过程中重组的现象。该研究最近发表在《molecular cell》杂志上。 我们的身体由功能最多样化的各种
常染色体隐性遗传的发病原因
本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病
常染色体隐性遗传的常见病症
如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性
常染色体隐性遗传病的简介
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基
浙江省在水稻遗传重组研究领域取得重要进展
近日，中国水稻研究所王克剑研究员在水稻遗传重组研究领域取得重要进展，相关研究成果于近期在线发表在《Cell》出版社旗下子刊《分子植物（Molecular Plant）》上，这也是水稻所承担的浙江省自然科学基金重点项目“水稻重组与联会基因的分离及功能研究”取得的重要成果。 在作物种间和种内蕴藏
遗传发育所解析同源重组保障的新机制
减数分裂过程中，性母细胞会主动产生DNA双链断裂（double-strand break, DSB），起始同源重组。同源重组正常发生在同源DNA之间，若在非同源DNA之间发生重组，则会导致后代基因组的紊乱。为此，生物体进化出了一套完善的体系，避免在序列相似的非同源DNA之间发生重组。但是目前对该
常染色体隐性遗传性多囊肾的简介
常染色体隐性遗传性多囊肾尽管较少见(10000个新生儿中有1例),却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变(累及双肾和肝脏),常导致儿童肾功能衰竭. 通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状.这种差异可能是其表型变异所致.
常染色体隐性遗传性多囊肾的病因
病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿；而残留的肝实质是正常的.这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常.妊娠后期超声波是最
关于常染色体隐性遗传病的简介
常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
常染色体隐性遗传的常见病介绍
常见的常染色体隐性遗传包括苯丙酮尿症、白化病等。 1.白化病 白化病是一组单基因常染色体隐性遗传病，由于11号染色体长臂上的络氨酸酶基因异常导致黑色素生物合成减少或完全缺乏所致。患者表现为全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，同时伴有弱视、畏光、眼球震颤等。 2.苯丙酮尿症 苯丙酮