控制蛋白活性的通用“开关”
蛋白发生故障有可能导致疾病，研究蛋白结构和功能有助于发展治疗疾病的药物，比如发现胰岛素在糖尿病中的作用，开辟了以胰岛素注射为基础的治疗方法。尽管科学家不懈努力，但众多蛋白在细胞中的功能依旧是未知的。为了揭开这些功能，科学家尝试用各种遗传学手段增加、逆转或降低某种蛋白的产量，但现有的技术很复杂，不能满足科研工作者的需要。 Weizmann研究所Mordechai Liscovitch教授、Miri Eisenstein博士和研究生Oran Erster最近发明出一种独特开关，能够控制各种蛋白的活性，或者使蛋白产量翻番或者完全阻抑蛋白表达，为探测未知蛋白功能提供了一个简单、有效的工具。这一成果刊登于近期《Nature Methods》杂志。 这种开关由一个遗传成分和一个化学成分组成。利用遗传工程方法，研究人员在将一段短肽插入蛋白的氨基酸序列中，插入肽段能够与影响工程蛋白表达水平的特定化学药物紧密结合。药物消失时，蛋白表达水平回到......阅读全文
新算法可使用遗传标记来预测糖尿病肾脏疾病
肾脏疾病是糖尿病的一种常见的、不可逆转的并发症。研究人员开发了一种算法，利用遗传标记提前数年预测2型糖尿病患者是否会发展成肾脏疾病，这可能为早期诊断和治疗这种可预防的疾病提供一种方法。 根据世界卫生组织的数据，全球2型糖尿病患者的人数从1980年的1.08亿上升到2014年的4.22亿。糖尿病
我国科学家成功找到了抑制胰岛素活性的关键蛋白
在发达地区，肥胖和II型糖尿病问题已经上升到流行病程度，胰岛素抵抗（insulin resistance）是促使这种疾病升级的主要因素。 胰腺胰岛β细胞分泌的胰岛素是一种肽类激素，胰岛素通过与胰岛素受体（insulin receptor，IR）结合，诱导碳水化合物和蛋白质转化为脂质。胰岛素抵抗
陈小章教授Nature子刊发表糖尿病研究新成果
来自香港中文大学、四川大学等处的研究人员证实，在胰岛β细胞中囊性纤维化跨膜转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白调控了葡萄糖诱导的电活动和胰岛素分泌。这一研究发现发表在7月15日的《自然通讯》（Natu
《Cell》子刊：什么？糖尿病竟与DNA的这种表达修饰有关
糖尿病影响全球超过4亿人，同时研究者先前就已经注意到糖尿病具有家族遗传性，因此，先前的研究多集中于多基因调控的胰岛细胞病变上，而几乎没有研究注意到糖尿病这一常见的内科疾病也与表观遗传学相关。近日，发表于《Cell Metabolism》杂志上的文章阐明了表观遗传学在糖尿病产生中的病理生理机制。
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
胰岛素依赖型糖尿病的简介
1型糖尿病，旧称胰岛素依赖型糖尿病，是一种代谢紊乱综合征，其特征是由于胰岛素绝对缺乏引起的高血糖。这种疾病主要是由于通过免疫介导胰腺β细胞的破坏而导致。在一些患者中，可能没有胰腺β细胞自身免疫性破坏的证据；这被称为特发性 1 型糖尿病。
糖尿病的胰岛素治疗的介绍
胰岛素制剂有动物胰岛素、人胰岛素和胰岛素类似物。根据作用时间分为短效、中效和长效胰岛素，并已制成混合制剂，如诺和灵30R，优泌林70/30。 （1）1型糖尿病 多发生于青少年，因自身免疫而使β细胞功能缺陷，导致胰岛素分泌不足。 需要用胰岛素治疗。非强化治疗者每天注射2～3次，强化治疗者每日注射
Cell：基因疗法能够恢复I型糖尿病小鼠的血糖水平
I型糖尿病是一类慢性的自体免疫疾病，主要病因是免疫系统攻击摧毁了产生胰岛素的beta细胞，从而导致血糖含量无法控制。根据最近发表在《Cell Stem Cell》杂志上的一篇文章，一种基因疗法能够提高糖尿病小鼠beta细胞长期的存活率，并且能够使得血糖水平得到长期的稳定。利用AAV病毒载体运送两
首次报道线粒体一重要遗传变异
来自捷克共和国（Czech Republic）科学院生理学院，日本札晃医科大学（Sapporo Medical University），美国加州大学旧金山分校，密歇根大学等处的研究人员首次报道了线粒体中的一个与II型糖尿病代谢标记物直接相关的遗传变异，这一研究强调了常见疾病发病机理中线粒体基因组变异
《PLOS－Genetics》：表观遗传学可解释2型糖尿病
2型糖尿病，原名叫成人发病型糖尿病，多在35~40岁之后发病，占糖尿病患者90%以上。2型糖尿病患者体内产生胰岛素的能力并非完全丧失，有的患者体内胰岛素甚至产生过多，但胰岛素的作用效果较差，因此患者体内的胰岛素是一种相对缺乏，可以通过某些口服药物刺激体内胰岛素的分泌。大约8%的美国人和全球超过3
推开GPCR靶点与代谢性疾病研究的敲门砖动物模型2
与心血管疾病相关的GPCR成员主要分布于A类家族的α亚类，如人体最重要的神经体液调节系统之一，血管紧张素系统（RAAS）中的AT1R、AT2R以及Mas-R。血管紧张素II（AngII）1 型受体（AT1R）可自发激活。通过膜环境、相互作用蛋白、受体自身抗体和单核苷酸多态性（SNP）等增加AT1
Nat－Genet：新遗传标志物可鉴别2型糖尿病风险
近日，一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的一项研究报告中，来自牛津大学和利物浦大学等处的研究人员通过研究鉴别出了新型的遗传标志物，其或可被用于揭示个体患2型糖尿病的风险。 2型糖尿病是全球引发个体患病和死亡的主要原因，而且尽管当前存在一定的预防方法，但该病的发病率依然处于上升趋
推开GPCR靶点与代谢性疾病研究的敲门砖动物模型
基因编辑技术最具代表性的就是在人类疾病动物模型制备方面的应用。随着经济发展，代谢性疾病的发病率逐年增高，其中心血管疾病导致的死亡占我国居民全部死因的40%以上，死亡率居于首位[1]。通过构建包括心血管疾病、糖尿病等代谢领域基因编辑小鼠模型，并进行多种深入研究，可以找到相关疾病的潜在治疗靶点，研
糖尿病实验室检查现状与进展（二）
三、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）【定义】 在服用一定量葡萄糖后，间隔一定时间测定血糖及尿糖，观察血糖水平及尿糖的有无，称为糖耐量试验。 糖耐量降低： 糖耐量增高： 【方法及评价】1．口服糖耐量试验：简单、最常用。2．静脉糖耐量试验：适于不能口服或患有 明显影响葡萄糖吸收的患者。 【参考范围
英发现有助治疗糖尿病的遗传基因
近日，英国牛津大学研究人员在《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们发现了可增强胰岛素敏感性的遗传因素，这一发现对于糖尿病的治疗具有重要意义。 PTEN基因被认为是抑癌基因家族中的一种，该基因编码的一种酶是人体胰岛素信号通路的一个重要信使，具有控制人体新
I型糖尿病最早生物标记物或被发现，有助延缓疾病发作
一项最新研究表明，美国科学家或许发现了I型糖尿病最早的生物标志物。这一发现将可以帮助延缓该疾病的发病时间。图片来源：Scripps Research / La Jolla，California I型糖尿病，又被称为“青少年糖尿病”，是通常在20岁前出现的一种自身免疫性疾病。先前研究表明，该病发
小儿低血糖症的病因分析
1.新生儿期生糖基质不足 小婴儿由于宫内营养不良，早产儿由于孕期不足，双胎中较小婴儿由于胎内血供较少，故体内糖原贮存量较少，而脑细胞代谢所需要的糖原量却并不低，而肾上腺素的反应又不活跃，故容易出现低血糖。 2.新生儿高胰岛素血症 糖尿病母亲的婴儿可有暂时性高胰岛素血症。该类新生儿生后由于孕
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
1月22日，国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该
研究人员或发现I型糖尿病最早生物标记物
一项最新研究表明，美国科学家或许发现了I型糖尿病最早的生物标志物。这一发现将可以帮助延缓该疾病的发病时间。 I型糖尿病，多发生在儿童和青少年，是一种由于免疫系统破坏胰腺中β细胞，造成胰岛素绝对不足的自身免疫性疾病。而且I型糖尿病发病隐匿，待确诊时，该疾病已潜伏发作一段时间了。如何早期发现高风险
胰岛素受体的溶解及活性测定实验
试剂、试剂盒纯化的鼠肝质膜牛血清白蛋白[125I] 胰岛素猪胰岛素牛γ-球蛋白聚乙二醇 6000溶液 B溶液 C结合缓冲液仪器、耗材Ti 70 转头和带盖的聚丙烯离心管实验步骤材料与设备纯化的鼠肝质膜（得自实验 1)Ti 70 转头和带盖的聚丙烯离心管牛血清白蛋白（BSA,1%)[125I] 胰岛素
胰岛素受体的溶解及活性测定实验
试剂、试剂盒 纯化的鼠肝质膜牛血清白蛋白 [125I] 胰岛素猪胰岛素牛γ-球蛋白聚乙二醇 6000溶液 B 溶液 C 结合缓冲液仪器、耗材 Ti 70 转头和带盖的聚丙烯离心管实验步骤 材料与设备纯化的鼠肝质膜（得自实验 1)Ti 70 转头和带盖的聚丙烯离心管牛血清白蛋白（BSA,1%)[125
胰岛素受体的溶解及活性测定实验
胰岛素受体的溶解及活性测定实验 试剂、试剂盒 纯化的鼠肝质膜 牛血清白蛋白 [125I]
CRISPR/Cas9再立新功：减少细胞死亡，增加胰岛素分泌
生物通报道：糖尿病是一种以血糖升高为特征的代谢性疾病。当机体无法生产足够的胰岛素或者对胰岛素产生抵抗的时候，就会出现二型糖尿病。家族病史和不健康的生活方式，会提高二型糖尿病的患病风险。近年来全球二型糖尿病患者的人数急剧攀升，我国的糖尿病发病自2000年以来也进入了快速增长期。 Lund大学的研
糖尿病成美国“最昂贵”疾病
美国一项新研究说，糖尿病是美国“最昂贵”的疾病，美国民众在这种慢性病上的个人医疗支出超过心脏病和腰背痛等疾病。 这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上，它分析了1996年至2013年间美国人在155种疾病上的个人医疗保健支出情况。结果显示，美国人在这18年间看病总共花费约30.1万亿美元，
PNAS：肠道微生物肽与触发1型糖尿病有关
在1型糖尿病中，身体发育的免疫细胞以胰腺β细胞为目标，后者在胰岛素的产生和分泌中起着关键作用。这种免疫反应的最早目标之一是胰岛素分子内的特定氨基酸或肽序列。触发这种自身免疫反应的原因尚不清楚。现在，乔斯林糖尿病中心和波士顿学院的研究人员已经发现了一种人类肠道细菌，它能产生一种含有氨基酸序列的蛋白质，
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病？ 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
控制蛋白活性的通用“开关”
蛋白发生故障有可能导致疾病，研究蛋白结构和功能有助于发展治疗疾病的药物，比如发现胰岛素在糖尿病中的作用，开辟了以胰岛素注射为基础的治疗方法。尽管科学家不懈努力，但众多蛋白在细胞中的功能依旧是未知的。为了揭开这些功能，科学家尝试用各种遗传学手段增加、逆转或降低某种蛋白的产量，但现有的技术很复杂，不能满
Nat－Genet.:非编码蛋白DNA在二型糖尿病中或起重要作用
近日发表在Nature Genetics杂志上的文章称，基因组非编码蛋白质序列在二型糖尿病中或起重要作用。 不编码蛋白质的DNA序列一度被认为是"垃圾DNA"，但是近日越来越多的实验结果表明这些序列与基因的表达调控相关。 遗传因素被认为与二型糖尿病有很大的相关性，除此之外还有体重，饮
Science：肥胖症孕妇为什么往往会生出肥胖的子女？
一般情况下，肥胖母亲生育的孩子都有患肥胖症或其他健康问题的风险。但究竟子宫内发生了什么情况会导致肥胖症在母婴之间进行传播目前仍不清楚。然而，最近一项研究表明，胎盘是这一现象背后的重要因素，并且指出一类作用于胎盘的激素可以保护子代小鼠免受肥胖小鼠母亲带来的不利影响。虽然一些研究者对这一研究结果仍持