美国首个针对体内基因突变的疗法获批

　　国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者，这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法，用于特定基因突变引起的疾病。

　　“今日的批准标志着基因疗法领域的另一个‘新起点’，该疗法不仅有着新的工作机理，还将基因疗法应用到了癌症之外，还可治疗视力丧失。该里程碑在治疗各式各样具有挑战性的疾病上加强了其突破性疗法的潜能。经过几十年的研究，今年有三种基因疗法被批准用于治疗严重罕见疾病的患者。“我相信基因疗法将成为治疗或是治愈许多最具破坏性的顽疾的支柱。”美国食品与药物管理局局长Scott Gottlieb,M.D.说道：“我们正于一个转折点，当美国食品与药物管理局在处理这种新型疗法时，我们的重点是建立更完善的政策以利用这种科学开放带来的成果。”明年，我们将开始发行一套有关于治疗特殊疾病的特定基因疗法的产品开发发面的更有效的现代化指导文件，包括新的临床测量报告，平台已锁定了不同高优先级疾病的基因治疗的评估和审查。

　　Luxturna被批准用于治疗确诊为双等位基因RPE65突变所致的视网膜营养障碍而导致视力丧失的患者，部分患有此病的患者可能发展为完全性失明。

　　遗传性视网膜营养障碍是一种常见的遗传性视网膜疾病，可导致进行性视觉功能障碍，可由220多种不同基因中的任何一种突变引起。

　　在美国，大约有1000到2000人受累于双等位基因RPE65突变导致的视网膜营养障碍，双等位基因突变携带者在特定基因该（基因来自于父母中的一方）的每一次复制中都可能发生突变(不一定是相同的突变)。RPE65基因发出产生酶(一种催化蛋白质)的指令，这种酶在维护正常视力中必不可少。RPE65基因的突变可使RPE65活性降低或缺失，导致视觉周期受阻，进而视力受损。

　　随着时间的推移，患有双等位基因RPE65突变所致的视网膜营养障碍的患者的视力会逐渐衰退。最终，这种视力丧失通常会在儿童期或青春期发展成完全失明。

　　Luxturna可直接在视网膜细胞上正常复制RPE65基因。随后，这些视网膜细胞可产生正常的蛋白质，在视网膜上将光转化电信号，从而恢复病人的视力。Luxturna使用一种自然产生的已通过DNA重组技术修改的病毒作为载体将正常的人类RPE65基因植入视网膜细胞以恢复视力。

　　“Luxturna的批准进一步打开了基因疗法潜力的大门，”美国食品药品监督管理局的生物制品评价与研究中心主任Peter Marks博士说。“在此之前，双等位基因RPE65突变所致的视网膜营养障碍几乎没有治疗手段，现在则有望（通过Luxturna）技术改善视力。”

　　由治疗医师决定将Luxturna技术应用于存在有活性的视网膜细胞的病人。不可同时在两只眼睛上进行Luxturna治疗，至少需要间隔6天（再治疗另一只眼睛）。该视网膜下注射由外科医生在进行眼内手术时进行。患者应口服强的松进行短期治疗以预防Luxturna的潜在过敏反应。

　　Luxturna治疗最常见的不良反应包括眼红(结膜充血)、白内障、眼压增高和视网裂孔。

　　美国食品和药物管理局批准了这项应用可获得优先审查证和突破性疗法命名权。Luxturna还获得了罕见病药的称号，这极大的鼓舞了（科研人员）开发罕见疾病药物。

　　 在一项旨在鼓励开发新药和生物制剂以预防和治疗罕见儿科疾病的项目中，主办方正在申请一项罕见的儿科疾病优先审查证。主办方可在随后获得一张优先审查证，用于不同产品的后续营销申请。这是自该项目启动以来，美国食品和药物管理局发布的第13个罕见的儿科疾病优先审查证。

　　为了进一步评估长期安全性，制造商准备进行接受了Luxturna治疗的患者的随访调查。