基因检测基本原理以及应用现状

　　1990年，人类基因组计划启动，目的在于对人类46条染色体DNA的碱基排序工作，以解开各种基因的遗传密码。2000年6月完成人類基因组图谱的草图。2003年4月提前完成人类基因组定序。

　　一、DNA的基本概念

　　俗话说种瓜得瓜、种豆得豆，儿女能够继承父母的某些生理特征，是由于生物体内具有DNA（脱氧核糖核酸）等遗传物质。人体的每一个细胞核中含有23对46条染色体，数以亿记得遗传信息就蕴藏在这无法用肉眼直接见到的极其微小甚乎其微的染色体中。在每一对染色体中，必然是一个染色体通过精子来自于父亲，另一个通过卵子来自于母亲。所以，儿女往往会继承父母的一些生理特征。在细胞核染色体内，有大量呈双螺旋结构、包含了生物遗传信息密码的化学成分，它就是DNA不同的物种和不同的个体之间，脱氧核糖核苷酸的数量和顺序都不相同。而基因是DNA上的功能性片断，基因通过表达，就决定了生物的不同生理特性。

　　二、基因DNA检测

　　基因检测就是应用现代生物医学技术对构成DNA向脱氧核糖核苷酸的种类，数量和顺序进行测定，尤其是对特定的基因位点的脱氧核糖核苷酸的精确定量检测。DNA检测已被广泛用于身份识别，亲缘关系确认，一些临床疾病诊断和指导药物治疗，以及动植物检疫等。目前在国内外，基因检测在鉴定名贵动物植物等方面提供了最权威的判断。由于DNA上的基因数量非常大（人类现以探明的基因就有大约2万个），所以生物个体的后代所获得的基因形态几乎不可能完全相同。这就是为什么除同卵双生的孪生子外，全世界没有任何两个人具有完全相同的外在相貌和内部生理特征。这就是DNA检测用于个体识别的生物学基石出。

　　三、基因检测应用

　　1.亲子鉴定

　　DNA亲子鉴定的原理与DNA身份识别非常相似，应用的是遗传学原理。因为生物的后代只可能从具有血缘关系的先辈处获得遗传基因，所以通过比较待测父辈和子辈的基因形态，我们就可以肯定或否定其相互之间的血缘关系。按照用户对于鉴定结果的不同用途，Dna子鉴定大致分为个人亲子鉴定和司法亲子鉴定。个人亲子鉴定：不具备司法效力，仅仅以了解检测结果为目的，不打算把检测结果用于其他行政或司法用途。司法亲子鉴定：指将把DNA捡测结果用于行政或者司法用途。比如法庭证据，孩子上户口证明，移民证明等。长江医学会子博司法鉴定所杨博士称，由于基因位点的数量废大，而且每个位点的形态多样，所以两个不相关个体纯粹由于巧合而具有相同基因的几率十分微小。所以，DNA检测可以非常可靠地用于亲缘关系的鉴定。从技术参数上看，准确率在99.99%以上。

　　2.基因体检

　　基因体检目前主要是利用SNP芯片进行检测，然后对比数据库进行易感基因分析，然后进行相关分析出具报告。基因检测是人在没发病时，预测将来会发生什么疾病，即是主动预防疾病的发生。

　　基因体检主要目的有四个：一用于疾病的诊断；例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到：早知道、早预防、早调整、早治疗；三是了解自己的基因特征，指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性；第四个人用药安全说明，在就医时，主动对医生出示您的个性用药说明书，并根据您个人的遗传信息，合理用药，提升药效，避免药物危害。

　　据统计，美国通过预知和医学干预，使得大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。把基因检测技术广泛应用来检测人们已知及未知的疾病，可以进一步提高人类的健康。