随着测序成本的持续下降,人们已经破译了许多生物的基因组。不过新一代测序产生的读取数据大多比较短,在分析重复元件的时候存在一定的技术限制,而这样的元件在人类基因组很常见。为了更好的描述人类的复杂基因组区域,可能还需要用到其他的基因组分析技术。
暨南大学和南加州大学的研究人员通过长读取测序技术从头(de novo)装配了一个高质量的中国人基因组。这项研究成果发表在七月一日的Nature Communications杂志上,文章通讯作者是南加州大学Kai Wang教授、暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院的苏国辉(Kwok-Fai So)教授和周立兵(Libing Zhou)教授。
研究人员用单分子实时测序(SMRT)技术对一个中国人(HX1)进行了DNA和RNA测序,还用芯片生成了HX1基因组的物理图谱。他们将长读取测序和芯片数据结合起来,从头装配了中国人基因组HX1。
研究显示,长读取测序能够填补参考基因组GRCh38的缺口,更好的鉴定基因组结构变异。长读取RNA测序可以发现新的转录元件,特别是剪接异构体。研究人员指出,用多种基因组技术研究不同人群有助于更好地认识人类基因组。
前不久,科学家们利用长读取测序技术完成了西部低地大猩猩的基因组测序,发现了之前错过的一些基因和遗传变异。他们装配的大猩猩基因组质量很高,达到了小鼠和人类基因组的水平。
肺结核(TB)是结核分枝杆菌复合群(MTBC)造成的常见传染病。中科院、首都医科大等机构的研究人员对MTBC 进行了深入研究。他们发现,单分子实时测序(SMRT)可以实现精确的甲基化组分析。这项研究发表在Nucleic acid research杂志上。
表观遗传学修饰是一种不改变DNA序列的重要调控机制。目前已知的DNA修饰都是人们偶然发现的。MIT和佛罗里达 大学的研究人员在单分子实时测序(SMRT)的基础上,开发了一个探索未知DNA修饰的系统方法,并将其发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。
作者简介:
苏国辉,暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院院长,原香港大学医学院解剖学系主任、首席教授,香港大学神经科学研究中 心共同主任,何冯月燕基金明德讲座教授,脑与认知科学国家重点实验室主任。1973年毕业于美国东北大学生物系, 1977年获美国麻省理工学院生物学博士学位。 苏国辉教授一直从事哺乳动物视觉系统的发育、可塑性及再生的研究。主要学术成就包括如下三方面:⑴ 对视学传导路发育的开拓性研究,其论文已成为该领域的经典著作,广为国际性同行的引用;⑵ 对视觉传导路损伤后的可塑性研究;这些研究已成为70年代末及80年代的开拓性研究,同样受到国际性同行的重视和引用;⑶对视网膜损伤后再生的研究,从可 塑性研究发展到视网膜再生的研究,苏教授带领团队创建了外周神经视网膜移植模型,首次证明成年鼠视网膜节细胞受损轴突可在外周神经中长距离再生。这个外周 神经视网膜移植模型在国际上得到广泛认同和应用。
周立兵,男,博士,神经生物学教授,博士生导师。2003年获中山大学硕士学位, 2008年在比利时鲁汶大学获得神经生物学博士学位。2009年引进到暨南大学,现任暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院副院长。主要从事神经网络形成的分 子调控机制、可塑性和中枢神经再生修复研究;在《Science》、《Nature Neuroscience》、《The Journal of Neuroscience》、《PNAS》、《Cerebral Cortex》、《Experimental Neurology》等国际著名学术刊物发表SCI论文30余篇,影响因子超过150,引用600余次;主持包括两2项973课题、4项国家自然科学基金 面上项目在内的省部级以上科研课题10余项。2009年获教育部“新世纪优秀人才支持计划”资助,2010年获广东省“千百十”工程省级培养对 象,2014年授予广东省特支计划“百千万工程”领军人才
科学家收集了几十种“神奇蘑菇”的基因组数据,以了解驯化和培养是如何改变它们的,从而培育新品种蘑菇。相关研究近日发表于《当代生物学》。裸盖菇的商业品种缺乏遗传多样性,因为它们被驯化为人类使用。而澳大利亚......
原生生物(Protist)是一大类单细胞真核生物的集合,包括单细胞真核藻类和原生动物等,组成了原生生物界。原生生物具有高度多样性,广泛分布于各类水环境中,在生态平衡、物质和能量循环、环境健康、动植物疾......
来自俄罗斯、美国、土耳其和欧洲的科学家开发了一个Shambhala平台,可将大量基因活性水平的大数据结合起来。该数据库的创建将使科学家能够将不同实验中兼容性较差的数据结合起来。此项成果发表于《分子生物......
自从1977年第一代DNA测序技术(Sanger法)诞生以来,基因测序技术就被视作“抓住了生命科学技术的龙头”。近20年来,基因测序技术不断迭代升级,测序成本也随之飞速下降。在日前举办的2023队列研......
近年来,随着基因测序技术和算法不断发展,大量物种基因组被陆续测序和组装,为相关研究和应用提供重要遗传信息。因此,如何精准检测评估基因组组装质量高低、避免组装错误等非常关键,也备受关注。记者19日从中国......
京10月19日电(记者孙自法)近年来,随着基因测序技术和算法不断发展,大量物种基因组被陆续测序和组装,为相关研究和应用提供重要遗传信息。因此,如何精准检测评估基因组组装质量高低、避免组装错误等非常关键......
10月18日发表在《自然》的一项研究报道了高致病性H5禽流感病毒在生态与演化上的主要变化,包括全球分布的变化。研究结果显示,这些病毒的暴发中心已经扩展到亚洲以外,传播到了非洲和欧洲的部分地区。2021......
斯坦福大学JoannaWysocka团队在Science在线发表题为“Agenome-widegeneticscreenuncoversdeterminantsofhumanpigmentation”......
近日,中国农业科学院作物科学研究所玉米遗传改良与新品种选育创新团队发现了一个玉米抗粗缩病新基因ZmGLK36,并深入揭示了该基因编码的转录因子调控玉米抗粗缩病的分子机制,为抗粗缩病玉米育种等作物抗病改......
近年来,热带传染病登革热盛行,对热带地区群众的生命健康造成威胁。然而,目前用于大面积喷洒以趋避和杀灭蚊虫的化工合成药品对人体和环境均存在二次伤害的风险,因而亟需发展能够有效驱避埃及伊蚊的天然绿色驱蚊产......