Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。
图片来源： JNeurosci
发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Shank3基因的老鼠在前额皮质显示出结构和功能缺陷。这项研究增进了我们对自闭症谱系障碍最常见的遗传风险因素之一的理解。
Marco Pagani、Alessandro Gozzi和他们的同事在成年雄性小鼠身上使用磁共振成像技术，发现缺乏Shank3的动物的前额皮质连接性和灰质体积减少。
研究人员报告说，这些大脑差异与雌鼠的社交活动受损密切相关。
这些发现证实了Shank3在维持前额皮质连接方面的作用，这可能会增加自闭症风险。
神经变性疾病早期阶段的特征是离散脑细胞群中蛋白质的积累以及这些脑细胞的退化，对于大多数疾病而言，这种选择性的易感性模式是无法解释的，但其对于病理性机制或许能提供重要的见解。阿尔兹海默病是世界上主要的痴......
行业主要上市公司：金斯瑞(HK.1548)、凯赛生物(688065.SH)、华熙生物(688363.SH)、华恒生物(688639.SH)、川宁生物(301301.SZ)等本文核心数据：ZFNs技术;......
长期以来，人们普遍认为，脱氧核糖核酸（DNA）决定了生物体的全部表型。但问题来了，在相同环境中成长的同卵双胞胎，身高、肤色、性格、健康状况等并非完全相同，这是为什么？为了揭开表观遗传的“神秘面纱”，科......
纽约大学格罗斯曼医学院（NYUGrossmanSchoolofMedicine）的研究人员进行的一项新研究表明，我们远古祖先的基因变化可以部分解释为什么人类不像猴子那样有尾巴。这项研究成果最近发表在《......
猴子有尾巴，而人类和猿类的尾巴却在进化中消失了，是什么在其中起了关键作用？《自然》28日发表的一篇论文，报道了人类和猿类演化掉尾巴的遗传学基础。灵长类动物尾部表型的系统发育树（Ma表示百万年前）。图片......
意大利科学家在一项小鼠研究中展示了无需永久性基因组编辑，也可对一个控制胆固醇水平的基因做到长效抑制。这一靶向表观遗传沉默（不用直接改变DNA序列就可改变基因功能）的效果在小鼠中持续近1年，令循环胆固醇......
2月27日，安捷伦科技公司（纽约证券交易所代码：A）公布截至2024年1月31日的2024财年第一季度财报。第一季度营收为16.6亿美元，与2023年第一季度相比下降5.6%，核心营收（1）下降6.4......
近日，中国科学院深圳先进技术研究院合成生物学研究所副研究员王腾团队在《自然—通讯》发表研究成果。该研究从理论上揭示了微生物群落中广泛存在的水平基因流动可以帮助竞争性微生物群体突破物种多样性“极限”，促......
研究示意图。图片来源：《自然》杂志据最新一期《自然》杂志报道，通过对近1000只转基因小鼠开展研究，英国科学家发现了100多个与DNA损伤有关的关键基因。这项研究为开发癌症和神经退行性疾病个性化疗法提......
关节炎是一种常见的关节病变，主要表现为滑膜增生、软骨变性及软骨下骨增生，造成关节功能丧失和生活质量下降，在60岁以上人群发病率超过50%，全球范围内有数亿人受到影响。全基因组关联研究（Genome-w......