产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环

产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环

《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。“造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因,都会导致新生儿出生缺陷的发生。”据统计,全球前五位出生缺陷包括先天性心脏病、神经管畸形、地贫等血红蛋白病、唐氏综合征和蚕豆病。

要将出生缺陷降到最低,就要有三级预防：一级预防是预防发生,重视婚前保健；二级预防是避免出生,重视产前诊断；三级预防是避免致残,要做新生儿疾病筛查。“一级预防主要通过健康教育，但现在很多出生缺陷原因不明,要规避风险也很难；三级预防则为补救措施，对于大部分不可治愈的出生缺陷，作用微乎其微；二级预防才是预防出生缺陷最有效的关键环节。”她指出,整个孕期的产前筛查内容,包括早中期唐氏筛查、先兆子痫、甲状腺功能、维生素D、叶酸、梅毒、肝炎、HIV、糖尿病等,有条件都应该做。

唐氏综合征等先天缺陷病可产前就检出

2005年以后，先天性心脏病在我国所有出生缺陷中排位第一。但是,相对于先天性心脏病,唐氏综合征的危害更大。“没有一种先天性心脏病不能治,只是效果有好有坏,但是唐氏综合征是出现遗传编码的问题,目前还没有一种方法可以治疗。”目前,唯一可采取的手段即通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现,减少出生。

唐氏综合征，从医学专业来讲是21-三体综合征，即21号染色体当中多了一条，也叫先天愚型。疾病的主要表现是严重智力低下，智商20-60,只有同龄人的1/4-1/2，还伴有多器官的发育异常。唐氏综合征患儿6岁以内的死亡率较高,因此大部分唐氏综合征的孩子早早就夭折了。而高龄夫妇生育唐氏儿的几率比普通人高。

唐氏儿的筛查，目前简称为“唐氏筛查”,即在孕早期(10-13周)进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度，评估唐氏综合征的风险。若是高风险再进一步做侵入性的检查,通过绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺羊水检测或脐静脉穿刺取胎儿血样进行确诊。孕早期+孕中期筛查,胎儿唐氏综合征检出率可以达到95%。

此外,还应在妊娠8周以前进行甲状腺指标筛查、孕前针对各种病原体的TORCH检测、孕妇妊娠后3 个月应检测血液维生素D浓度等。

专家说法：无创胎儿DNA只是筛查，无法诊断

现在不少机构建议孕妈妈用无创胎儿DNA作为唐氏综合征等染色体异常的筛查,并认为其比血清学唐筛好得多。无创胎儿DNA是几种染色体异常筛查的一种新方法,准确性比孕妇血清学准确性高,但是价格也高。所谓无创胎儿DNA,就是通过采取孕妇静脉血，利用DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析，得到胎儿的遗传信息。

但实际上，这依然只是一种筛查手段，不是诊断，即筛查了也无法判断胎儿有没有染色体问题。而且这还是新技术,在有限地使用。国家也颁布了指南，并不推崇在全人群中进行推广。“若是以前生过唐氏儿、年龄>35岁的,可尝试这一筛查方法。”

专家建议：孕期关注维D也可预防先天缺陷

权威指南现在推荐在孕期对维生素D进行筛查。维生素D可以影响新生儿多方面的成长。以前我们都知道维生素D缺乏可以导致骨骼发育的异常,妈妈维生素D不足可造成宝宝容易得佝偻病。现在认为,缺乏维生素D不仅影响骨骼、免疫系统,还会增加妊娠期其他疾病(如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压综合征等)的发生,还会影响到孩子日后的语言表达能力。