在一项新的研究中，来自美国耶鲁大学的研究人员确定了一种可在体内引起高血压的遗传缺陷，可作为一种用于开发抗高血压药物的潜在靶标。相关研究结果近期发表在Journal of Clinical Investigation期刊上，论文标题为“A systems biology approach identifies the role of dysregulated PRDM6 in the development of hypertension”。论文通讯作者为耶鲁大学心血管遗传学项目主任Arya Mani博士。
根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，高血压是心脏病的一种可改变的风险因素，每年造成大约1310亿美元的医疗服务费用。几乎一半的高血压患者或与血压有关的疾病患者无法达到120/80毫米汞柱以下的目标血压。在遗传学研究的推动下，对疾病途径的更广泛的理解可能会带来更好的治疗。
利用高血压全基因组关联研究和高通量检测的数据，这些作者确定了PRDM6在血压调节中的作用。通过构建不同的转基因小鼠模型，他们能够证实PRDM6基因在胚胎发育过程中对抑制肾素生成细胞（renin-producing cell）的数量起着至关重要的作用。肾素（renin）是一种在肾脏中产生的酶，如果它的水平上升会导致高血压。阿利吉仑（aliskiren）是一种肾素抑制剂，能够使血压正常。
图片来自Journal of Clinical Investigation, 2023, doi:10.1172/JCI160036。
Mani说，“就这项新的研究而言，我们将PRDM6确定为全基因组关联位点的致病基因，并在体内建立了PRDM6突变与高血压产生之间的联系。”
这些作者将继续研究PRDM6在血压调节中的发育作用。Mani评论说，“鉴于PRDM6是一个表观遗传调节因子，了解它是如何导致这种疾病的，可以深入了解环境因素如何影响血压。”（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
Kushan L. Gunawardhana et al. A systems biology approach identifies the role of dysregulated PRDM6 in the development of hypertension. Journal of Clinical Investigation, 2023, doi:10.1172/JCI160036.
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