《自然》及子刊综览

　　《自然》

　　运用CRISPR技术研究人类早期胚胎发育

　　一篇新论文报告称，CRISPR-Cas9基因组编辑技术已被用于研究OCT4基因在人类早期胚胎发育中的作用。该研究为认识控制胚胎发生的分子机制带来了新见解，这一原理研究表明CRISPR-Cas9基因组编辑技术可被用于评估人类早期发育中的基因功能。该成果9月21日发表于《自然》。

　　在人类早期发育阶段，受精卵分化成囊胚，囊胚包含200—300个功能不尽相同的细胞：有些被称为多能性外胚层细胞，它们会继续形成胎儿；另外一些被称为胎外细胞，它们会形成胎盘和卵黄囊。但是人们仍不清楚决定这些早期“细胞命运”的机制。OCT4被认为是人类细胞多能性和重编程所必需的基因，但它在人类早期胚胎中的功能仍鲜为人知。

　　英国伦敦弗朗西斯·克里克研究所的Kathy Niakan及同事使用经过优化的CRISPR-Cas9基因组编辑方法靶向编辑人类受精卵中的OCT4基因。研究中使用的是捐赠用于不孕治疗的多余人类受精卵。研究表明，OCT4在人类早期发育阶段是必需的，当它的表达受到抑制时，发育将受到影响。研究人员还发现了OCT4在调节胎外细胞所涉基因的表达和多能性基因的表达中的作用。

　　作者总结表示，这项研究为未来研究建立起了框架，它们有望进一步增强我们对人类胚胎发育的理解，最终有望改进干细胞的开发和治疗应用，改善试管受精疗法。

　　《自然》

　　父母年龄影响子女新生遗传突变

　　根据9月21日在线发表于《自然》的一篇论文，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，则子女的自发性遗传突变（以下简称DNM）发生率越高。该论文还报告了迄今为止最大规模的人类自发性突变资源。自发性突变指家族当中首次出现的基因变化，由父母其中一方的卵子或精子突变导致。了解造成人类基因组序列多样性的突变过程对于医学遗传学和演化研究至关重要。

　　为了了解父母年龄和性别如何引起DNM差异，冰岛雷克雅未克解码遗传学/安进公司的Daniel Gudbjartsson及同事对14688名冰岛人开展了全基因组序列分析，具体包括1548名个体及其父母，对于其中的225名个体，至少包含他们的一名子女。作者鉴定出了108778个高质量DNM，平均每个家庭70.3个。他们发现来自母亲的DNM数量按年龄每年增加0.37个，而来自父亲按年龄每年增加1.51，前者仅占后者的四分之一。他们还发现簇状突变数量随母亲年龄增长的速度高于随父亲年龄增长的速度，而且母亲DNM簇的基因组跨度大于父亲的。此外，来自母亲的DNM类型会随着年龄发生显著变化。

　　《自然》

　　3D打印高强度合金

　　最新发表于《自然》的一篇论文介绍了一种3D打印高强度铝合金的方法。

　　3D打印，又称基于金属的加法制造，指逐层添加金属组件，这种方法可以提高设计自由度和制造灵活性。但目前只有少数几种合金能够可靠地打印出来。在目前使用的5500多种合金中，绝大多数都无法采用加法制造，因为制造过程中的化和凝固动力学会导致所得材料出现周期性裂纹。

　　美国加利福尼亚休斯研究实验室的John Martin及同事引入纳米粒子来控制加法制造过程中的凝固，为这个问题提供了一个解决方案。他们使用和汽车、航空以及消费应用密切相关的铝合金做了演示 。他们使用计算机软件分析了4500多种不同合金和纳米粒子的组合，最终选定表面氢化（处理过）的锆为一种合适的纳米粒子材料。之后给两种铝合金（7075和6061）的雾化粉末加上表面氢化锆纳米粒子涂层，再使用选择性激光熔化技术进行加法制造。作者发现相较于通过无纳米粒子涂层的7075和6061粉末制造的部件，利用纳米粒子制造的合金未出现裂纹痕迹，而且强度堪比锻造材料。

　　作者认为这种方法可应用于其它合金，而且可以扩展用于加法制造材料新家族。