患者,男性,72岁。因双眼睑红肿2个月来我院眼科门诊就诊。既往高血压、2型糖尿病病史10余年,双眼白内障超声乳化摘除联合人工晶状体植入术后,双眼糖尿病视网膜病变行眼底激光光凝术后。
眼科检查:视力右0.6,左0.8。眼压右18 mmHg,左20 mmHg。双上、下睑眼及前额紫红色水肿性红斑,对称性分布,双眼结膜无充血,角膜透明,前房深可,瞳孔圆,光反射存在,人工晶状体位正。眼底:视盘界清色可,视网色血管走行略迂曲,双眼周边视网膜可见激光斑,右眼黄斑区散在渗出,左眼黄斑区未见明显出血及渗出。眼球各方向运动正常。首诊眼科时眼部情况见图1。
全身体检未见异常。双下肢轻度指凹性水肿。实验室检查:血常规(静脉血):HGB 129.00 g/L、HCT 36.5%、MCV 83.12 Fl;尿常规(尿液):UGLU+328正常、UBLD+3200异常。尿蛋白测定(24 h)(尿液):UPRO 709.00 mg/24 h;血清酶谱:CK 216.90 U/L、LDH 247.90 U/L;肿瘤六项:糖类抗原CYFRA 2114.38 ng/ml,糖类抗原NSE 17.62 ng/ml。
影像学检查:泌尿系增强,CT示:考虑膀胱占位性病变。膀胱镜示:膀胱右侧壁菜花样肿物,宽基底,表面无出血、坏死及钙化,大小约6 cm×8 cm,余粘膜组织未见明显异常。诊断为皮肌炎并发膀胱恶性肿瘤,于2013年9月13日我院泌尿外科行经尿道膀胱镜检查+活检术,术中病理示:膀胱尿路上皮癌Ⅰ~Ⅱ级。
于2013年9月18日行经尿路膀胱肿瘤等离子切除术,术后病理回报:膀胱尿路上皮癌Ⅱ级,局外伴腺样分化,送检肿物基底未见癌细胞。术后恢复可,出院后定期膀胱内灌注。术后1个月余复诊眼部情况见图2。

讨论
皮肌炎是一种主要累及皮肤和肌肉的炎症性结缔组织病,也可并发内脏病变,没有皮肤损害的称多发性肌炎。皮肌炎分6型:多发性肌炎、特发性皮肌炎、合并恶性肿瘤的皮肌炎、与其他结缔组织病重叠的皮肌炎、儿童皮肌炎、无肌病性皮肌炎。皮肌炎典型皮损损害:双上眼睑瞳紫红色水肿性斑(91%)Gottron征(80%),皮肤异色病样疹,甲小皮增厚,甲皱襞僵直毛细血管扩张(83.6%)。
本例老年患者即以眼睑典型皮肌炎损害首诊于眼科,但无明显的肌无力、肌肉疼痛、呼吸及吞咽困难等肌肉病变症状。由此可知,皮肌炎虽以皮肤和肌肉病变为主,但两者并不平行。皮损与肌炎的临床表现程度各不相关。
近年来,关于皮肌炎伴发恶性肿瘤的报道日益增多。皮肌炎合并恶性肿瘤较多发性肌炎更多见,也较其他结缔组织病变。皮肌炎伴发恶性肿瘤的比例,文献报道从5%~52%。中老年皮肌炎患者更易伴发恶性肿瘤,以40~69岁最为多见。
皮肌炎伴发恶性肿瘤的发病机制尚未完全明了,可能与肿瘤组织皮肌炎患者的肌纤维、腱鞘、血管等有交叉抗原性,后者与相应的抗体发生交叉抗原抗体反应而发病有关。皮肌炎除典型皮疹及肌肉症状外,可有血清酶谱的异常,如CK(肌酸磷酸激酶)、醛缩酶(ALD)、乳酸脱氢酶(ADH)的升高,以及尿肌酸的升高均具有诊断意义,结合本例患者,老年男性,典型皮肌炎症症状,化验检查示:CK、LDH均明显升高,进一步排查示膀胱占位,最终确诊为皮肌炎并发膀胱恶性肿瘤,行手术治疗。