发布时间:2013-07-19 11:38 原文链接: 不必凑样品让外显子组测序立即开展

  随着新一代测序的渐渐普及,人们对外显子组测序表现出了浓厚的兴趣,因为成本更低,而数据也更容易阐释。Life Technologies公司也顺应潮流,推出新的Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒(Ion AmpliSeq™ Exome Kit)。此试剂盒带来了出色的外显子组覆盖度和均一度,仅需50 ng起始DNA。

  与Ion Proton™系统配合使用,Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒让研究人员能够实现经济的外显子组测序,而不必为了降低成本去集合一批样品。应用这一方案,从DNA到数据仅需2天。 Ion Proton™测序仪和Ion PI™ 芯片每周最多能测序24个外显子组,而即将上市的Ion PII™ 芯片每周最多能测序96个外显子组。

  Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒聚焦基因组中的编码区域。在引起人类疾病的遗传变异中,大约85%来自这一区域,而它们只占基因组的1%,这让外显子组测序成为人类疾病研究的理想方法。外显子组测序所发现的变异仅为全基因组测序的1/100,便于后续行动。

  据Life Tech介绍,Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒带来了目前最简单、最快速的样品制备流程,其手工操作时间不到60分钟。外显子组富集和文库制备可在6小时内完成,且仅需50 ng起始DNA,比市场上其他试剂盒更快。

  Selah Genomics公司基因组学服务的副总裁Jeremy Stuart表示:“此流程简单,容易实现。它与PCR相似,任何人只要有基本的分子生物学技能,即使没有NGS经验,也能成功地开展操作。这将让外显子组测序在更多实验室实现,并加速人类疾病研究。”

  如今,希望开展外显子组测序的研究人员面临两个选择:1)使用大型而昂贵的测序仪,但他们必须凑齐几十个样品,并等待几周才能得到结果;2)使用小型测序仪,但仪器不能高效覆盖外显子组,产生高度可信的变异检出。而Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒和Ion Proton™测序仪带来了经济可靠的选择,可在2天内带来一个外显子组。

  Stuart表示:“作为服务供应商,此系统为我们带来了巨大的灵活性。我们可承接各种不同的项目,并在短短两天时间内周转,无需为了降低成本而凑齐样品。这在处理需要快速周转的紧急样品(如临床标本)时尤其重要。”

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