专家：血友病的基因治疗将成趋势

4月17日是第36个世界血友病日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）血栓止血诊疗中心主任杨仁池在接受科技日报记者采访时表示，在血友病的疗法中，基因治疗将成为一种趋势。

血友病，一种遗传性出血性疾病，是由于体内缺乏凝血因子Ⅷ（Factor Ⅷ，八因子）或凝血因子Ⅸ（Factor Ⅸ，九因子），而使患者终身凝血功能异常。八因子缺乏引起的血友病称为血友病A，九因子缺乏引起的称为血友病B。“血友病与生俱来、伴随终生。”杨仁池说。

专家表示，如果血友病患者得不到及时规范治疗可能会致残，最高致残率达70%。儿童血友病尤其是新生儿，若诊断和治疗不及时，可能因颅内出血而危及生命。

目前，血友病主要治疗手段是凝血因子替代治疗。据《中国血友病诊治报告2023》，凝血因子替代治疗包括按需治疗和预防治疗。按需治疗是指患者在发生出血后给予的替代治疗，目的在于及时止血。预防治疗即规律性替代治疗，是指通过定期输注凝血因子或非因子药物，预防出血、避免发生关节病变。

杨仁池说：“血友病目前尚无根治方法，患者须终身用药。”

近年来有一些新的血友病疗法，比如基因治疗。其治疗原理是，通过载体将编码功能性八因子或九因子导入目标组织细胞内，使其表达并分泌具有凝血功能的八因子或九因子。多位专家合作撰写的《中国血友病诊治报告2023》指出，基因治疗是有望治愈血友病的前沿技术。

2022年发表的首个腺相关病毒载体、肝脏靶向的血友病B基因治疗的临床研究结果，是中国血友病B基因治疗的里程碑。目前，已有多个腺相关病毒载体、肝脏靶向的血友病B及血友病A产品，获得国家药品审评中心批准进入临床试验。

“不过有些血友病患者不适用基因治疗，比如对载体或凝血因子存在抗体，或肝功能不好的患者。”杨仁池强调。

还有一种血友病新疗法是非因子替代治疗。“也就是降低患者体内抗凝蛋白的水平，不干预凝血因子水平，实现凝血再平衡，从而达到不出血、不发生血栓的目的。”杨仁池介绍。

目前，我国已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录。在此背景下，我国血友病患儿接受规律治疗后基本能跟正常孩子一样健康成长。

“但很多成年人患者没有得到及时有效治疗，很多40—60岁的人因此残疾。为此，建议增加成年人患者的药物可及性，并将规律性替代治疗纳入医保。”杨仁池说。