两篇论文发现智力残疾相关的两个新基因

　　 2014年3月份，分别在《Human Genetics》和《Human Molecular Genetics》期刊同时发表的两项研究中，加拿大成瘾及精神健康中心（Centre for Addiction and Mental Healt，CAMH）的研究人员发现了两个与智力残疾相关的新基因。

　　这两篇论文的主要参与者、CAMH坎贝尔家族精神健康研究所MiND（分子神经病学和发育）实验室负责人、CAMH资深科学家John Vincent博士指出：“这两项研究对于参与正常神经发育的不同途径，提供了线索。我们正在累积大量知识，这些知识告诉我们哪种基因对于智力残疾非常重要，哪种基因参与了智力残疾的发展。”

　　在第一项研究中，Vincent博士和他的研究团队利用微阵列基因分型，绘制了巴基斯坦一个近亲结婚大家族的基因图谱。在这个家族中，最年轻一代中有五位成员患有轻度至中度智力残疾。Vincent博士确定了FBXO31基因中的一个截短突变，该基因在神经元（特别是小脑皮质）发育期间蛋白加工方式中发挥作用。

　　在第二项研究中，Vincent博士及其研究小组利用相同的技术，分析了两个近亲结婚家族（一个是奥地利家族，一个是巴基斯坦家族）的基因，发现METTL23基因缺陷与轻度隐性智力残疾有关。METTL23基因与甲基化过程——大脑发育和功能非常重要的过程——有关。

　　世界上大约1%的儿童受非综合征性（即，缺乏任何临床特征）智力残疾的影响，其特征是学习和处理新的或复杂信息的能力受损，导致认知功能和社会适应能力降低。尽管未出生胎儿所收到的创伤、感染和外部损伤可导致智力残疾，但遗传缺陷仍是一个主要的原因。

　　这些研究是一项正在进行的巴基斯坦受影响家庭研究的一部分，在这个国家，大家族的文化传统和第一代堂兄妹之间的近亲婚姻，增加了后代先天性智力障碍的可能性。

　　Vincent博士指出：“虽然发现和跟踪近亲家庭的基因比较容易，但这些基因也不一定局限于他们。”最近有一项研究估计，13%的欧洲血统智力残疾，是由患病个体遗传的两个隐性基因而造成的，这意味着，这项研究的结果也与加拿大等人口非常相关。

　　在传统上，很难追踪这种类型的常染色体隐性遗传基因突变，从而导致这一领域的研究缺乏。受影响儿童的父母没有表现出任何症状，子女必须从父母各遗传一个有缺陷的基因副本才会表现病症，因此只有1/4的后代可能会受到影响。所以，较小的家庭显示出低的患病率，并不适合这一类的研究。

　　Vincent博士目前正在从事一项研究，将筛选加拿大的孤独症和智力残疾人群，寻找常染色体隐性基因突变。相关结果将在今年晚些时候见到。

　　目前，研究人员确定了总共42个基因与智力残疾的非综合征性隐性形式有关；据估计，有多达2500个基因可能与智力残疾有关，大多数都是隐性的。