胚胎“体检”狙击遗传肿瘤10年诞生百名“无癌宝宝”

11月1日，在长沙举行的第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会上，中信湘雅生殖与遗传专科医院（下称中信湘雅）首席科学家卢光琇宣布，该院第100位通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术阻断遗传性肿瘤基因的宝宝已健康出生，目前各项指标良好。

10年，100例，这标志着我国在遗传性肿瘤防治领域取得具有里程碑意义的突破。

2017年，Nature曾在一次报道提出，中国通过积极实施PGT技术，有效阻断遗传性疾病的传递，相关技术后来居上，已处于全球领先地位。报道称，2016年中信湘雅完成了41000个体外受精（IVF）周期，约占美国同期总量的四分之一；PGT周期数在两年内增长了277%，从2014年的876例增加了2016年的2429例，其中700例为单基因病。

首例“无癌宝宝”已健康生活10年

2015年，中信湘雅成功阻断一例视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）的遗传传递，诞生了我国首个“无癌宝宝”。携带RB1基因突变的父母，约有50%概率将这一致病基因遗传给子女。该家庭三代男性均因视网膜母细胞瘤摘除眼球。

“首例‘无癌宝宝’的母亲首次怀孕后做基因检查时，发现胎儿已携带RB1基因突变，不得不流产。”卢光琇介绍，该患者随后来到中信湘雅，通过试管技术培养了5个囊胚，结果全检测出携带RB1基因突变；第二次培养的4个囊胚中仅1个未携带。最终，这枚健康囊胚成功移植，顺利生下未携带RB1基因突变的宝宝。

所谓“无癌宝宝”，并非绝对不发生癌症，而是不再携带某种特定的家族遗传性肿瘤致病基因，从而切断了该类肿瘤易感的遗传风险。“我们对这个孩子进行10年随访，确认其无遗传性肿瘤风险。”卢光琇说，这意味着这个家庭中RB1基因突变导致的视网膜母细胞瘤易感风险已被成功阻断。

最新诞生的第100位“无癌宝宝”来自湖南怀化。宝宝的母亲介绍，其丈夫患有神经纤维瘤病，体表有明显的肿瘤样病灶，是由NF1基因突变引起。2022年，夫妇自然怀孕后，通过基因检测发现胎儿携带相同的基因突变，不得不选择引产。

“当时查了很多资料，才知道这个病只能通过PGT技术来阻断。”这位母亲说。2023年，他们来到中信湘雅寻求帮助，经过促排卵获得24枚卵子，最终培养成8个胚胎。经PGT技术筛选后，仅剩一枚胚胎完全符合移植条件。“我们就只剩下这一个胚胎，一次就成功了，真的很幸运。”

据悉，目前这对夫妇的宝宝已出生80多天，除轻微的牛奶过敏外，各项指标正常。这个宝宝的成功诞生，意味着家族中的神经纤维瘤病遗传链被成功阻断。

胚胎“体检”从源头拆“遗传炸弹”

《中国恶性肿瘤学科发展报告（2021）》显示，我国每年新发肿瘤病例约457万，其中5%至10%与遗传易感基因密切相关。也就是说，我国超5%的癌症根源在遗传，这些基因突变如同潜伏在家族中的“遗传炸弹”，不仅导致肿瘤发病年龄提前，还常呈现家族聚集现象。

PGT俗称第三代试管婴儿技术，它是在胚胎植入母体前，对其遗传物质进行检测，筛选出不携带特定致病基因的胚胎进行移植，从源头上阻断遗传病。PGT技术出现前，携带致病基因的家庭面临着残酷的选择，要么放弃生育，要么冒着胎儿遗传致病基因的风险受孕，一旦确诊只能无奈引产。

“PGT技术如同‘胚胎健康体检'，通过筛选无致病基因的胚胎，从源头阻断肿瘤遗传。”中信湘雅遗传中心副主任、研究员杜娟表示，以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险达50%至80%，而通过PGT技术筛选的健康胚胎，可将风险降至普通人群水平。

湖南某家族因BRCA1基因突变导致三代女性罹患乳腺癌。2019年，中信湘雅通过PGT技术，从9枚胚胎中筛选出3枚未携带突变的健康胚胎，移植后成功诞下女婴。经基因检测，该婴儿乳腺癌遗传风险从80%降至普通人群水平。目前，该家庭已建立完整的健康档案。

截至2025年10月，中信湘雅通过PGT技术已为120余个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供助孕服务，成功诞生100名阻断癌症易感基因的健康婴儿。目前该技术已在39种肿瘤易感基因上成功实施，累计完成170余个移植周期，妊娠率超过68%。

这其中，排名前5的遗传性肿瘤综合征分别是神经纤维瘤、遗传性多发性外生骨疣、结节性硬化症、家族乳腺癌-卵巢癌、加德纳综合征，这五类疾病的阻断案例占总数的66.7%。

“10年前，我们实施PGT技术主要是在染色体层面，而且需要做大量预实验才能确保准确率。现在，通过技术的创新，我们不仅能对单基因病进行精准诊断，还实现了检测的高效、准确。”卢光琇表示，以往针对每个患者的基因突变类型，医生需要先取30个血液细胞进行培养，抽提基因后验证检测方法的有效性，确保准确率达到90%以上才能开展胚胎检测。如今，中信湘雅PGT技术的诊断准确率高达99.56%。

这一高准确率的背后，还有一套严谨的“双保险”机制。“我们检测的不是胚胎本身。”卢教授说，囊胚发育到第五、六天时，医生仅取滋养层细胞（将来发育成胎盘的组织）进行活检，而不触动内细胞团（将来发育成胎儿的部分）。即便如此，由于胚胎中存在嵌合现象（部分细胞正常、部分异常），PGT结果并非绝对。因此，通过PGT技术成功受孕后，孕妈仍需行宫内产前诊断（如羊水穿刺），进一步确诊，以确保胎儿染色体/基因正常，确保实现优生优育的目的。

“未来PGT技术的发展仍然有很大的空间，团队正探索基于长片段测序的单体型构建方案以提高分型效率，而无创PGT技术也已在临床验证阶段。”卢光琇建议，近亲中有人50岁之前患肿瘤，同辈中两人或以上患同种肿瘤，家族中多人患肿瘤，都要警惕遗传性肿瘤的风险，这类人群可考虑进行遗传咨询。