中国启动重大出生缺陷和遗传病调查工作

为满足国家对重大出生缺陷与遗传性疾病基础数据与生物资源保存与利用的迫切需要，科技部通过科技基础性工作专项部署了“中国重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集”项目，8月22日在成都专门召开的专家组会议，标志着此项工作的正式开始。科技部基础研究司、教育部科技司、卫生计生委妇幼健康司有关负责同志，专家组成员及四川大学和参与单位等30余人参加了会议。

中国重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集将依托全国出生缺陷监测网络、全国产前筛查和诊断网络、全国新生儿筛查网络、全国听力筛查等工作网络，主要围绕我国常见的79种出生缺陷和遗传病进行基础调查与资源收集：（1）中国重大出生缺陷流行病学调查及生物资源收集；（2）中国重大精神神经及骨骼遗传病调查与生物资源收集；（3）中国常见染色体异常流行病学调查与生物资源收集；（4）中国遗传代谢性疾病及高发地区血液遗传病调查与生物资源收集。