中国学者9月参与发表多篇Nature文章

　　进入九月份，中国学者参与的多项研究在Nature杂志及其重要子刊上发表，其中主要包括的是太平洋牡蛎(Pacific oyster)基因组的测序、组装与分析，一种肠道细菌中的重要蛋白：Tir的作用，以及增强型绿色荧光蛋白的荧光会由于激光而被关闭等。

　　首先由中国科学院海洋研究所和深圳华大基因研究院领导的一个国际研究小组完成了对太平洋牡蛎(Pacific oyster)的测序、组装与分析，这是第一个测序的软体动物基因组，将有助于填补我们对于种类丰富而较少研究的软体动物家族的了解空白。

　　牡蛎是一种具有双开合贝壳的软体无脊椎动物，双开合贝壳是许多水生生态系统的重要组成部分。牡蛎呈全球分布，相比于所有其他的淡水或海洋生物多年来具有更高的年产量。除经济和生态重要性，牡蛎独特的生物学特性使得它成为了研究海洋适应的一个重要模型，引发了大量的生物学和基因组学研究。全面测序牡蛎基因组为了解如环境压力适应和贝壳形成等自然机制，更好地探索海洋基因资源等等提供了一个新视角。

　　不同于许多的哺乳动物和社会性昆虫，牡蛎以及许多其他的海洋无脊椎动物已知是高度多态性的，基于当前的策略进行从头组装是一个挑战。在这项研究中，研究人员采用短读(short reads)结合“分而治之”的fosmid合并策略测序并组装了太平洋牡蛎基因组。这是深圳华大基因研究院开发的一种新方法，可用于研究具有高水平杂合性和/或重复序列的基因组。经过数据处理，组装牡蛎基因组大约为559Mb，总共有大约28,000个基因。

　　其次来自中科院上海生命科学院/上海交通大学医学院健康科学研究所，同济大学医学院的研究人员发表文章，证明了一种肠道细菌中的重要蛋白：Tir能与宿主细胞相互作用，抑制宿主细胞的免疫作用，从而造成病原感染。这项研究揭示了一种前所未有天然免疫应答逃逸机制。

　　肠致病性大肠杆菌EPEC是一种以粪-口途径传播的，能导致人类多系统感染的肠道致病菌。尤其是引起婴幼儿的腹泻，成人的肠道及泌尿系统感染。自七十年代以来，EPEC亦成为医院获得性感染中一种活跃的病原微生物。它的感染是由对靶细胞的粘附-侵入靶细胞-细胞病变等的多阶段过程构成的。

　　在这篇文章中，研究人员证明了EPEC中Tir蛋白能通过III型分泌系统进入宿主细胞后，依赖ITIM的磷酸化和细胞内的酪氨酸磷酸酶SHP-1 相互作用。其中Tir蛋白和SHP-1的结合促进了SHP-1与细胞内具有激活免疫作用的TRAF6蛋白的结合，且能够有效抑制TRAF6蛋白的泛素化。

　　此外研究人员还发现Tir蛋白的ITIM可以抑制EPEC引起的宿主促炎症细胞因子的表达，以此来抑制小鼠对抗Citrobacter rodentium(EPEC感染人体的小鼠模型)感染所产生的免疫反应。

　　另外安徽医科大学等处的研究人员发现了关于甲羟戊酸激酶(MVK)突变与播散性浅表性光线性汗孔角化症( disseminated superficial actinic porokeratosis , DSAP)关联的强有力的遗传证据。这是朝着揭示DSAP遗传发病机制迈出的重要一步，并为深入的分子诊断和治疗提供了具有启发性的认识。

　　还有香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授发出题为“Technical concerns about immunoprecipitation of methylated fetal DNA for noninvasive trisomy 21 diagnosis”的文章，提出了关于一篇利用胎儿特殊的DNA甲基化比率进行无创检测研究中采用技术的一些疑问。

　　研究主要聚焦于一些差异甲基化区域，用以显示母体和胎盘血液DNA中不同的甲基化模式，研究人员采用了甲基化DNA免疫沉淀(methylated DNA immunoprecipitation，MeDIP)方法，通过实时定量PCR分析患有21-三体综合征缺陷的母体血液DNA提取物样品，从而指出胎儿特异性DNA甲基化比率能用于21-三体综合征，也就是唐氏综合症的无创检测。