中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成

由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于。

MHC又被称作HLA（人类白细胞表面抗原），位于6号染色体上，包括一系列紧密连锁的基因座，与人类免疫系统功能密切相关，涉及几乎所有复杂疾病的发生、发展，有人称之为人类的“主要抗原”，阐明该区与疾病的关系一直是生命医学研究领域的热点和难点。

近年来，欧洲人群利用已建立的5225例来自I型糖尿病联盟的MHC区域遗传变异参考图谱，开展了众多欧洲人群复杂疾病的MHC关联性研究。由于缺乏大样本量的中国人群MHC遗传变异参考图谱，目前国内鲜有利用精细定位策略寻找MHC区域与中国人群复杂疾病相关致病性的变异研究。因此，亟待针对中国人群MHC区域展开大规模、系统性遗传学研究，建立起中国人群特异性MHC区域遗传多态性图谱。

由安徽医科大学张学军教授负责的此项研究，首次对中国人群的MHC区域进行了大规模样本深度测序。他们通过自主研发的MHC目标区域捕获芯片，对20635例中国人群样本的MHC目标区域进行测序分析，建立了世界上最大样本量的中国人群MHC全区域完整遗传变异数据库，完整展示出中国人群MHC区域突变位点和HLA基因的多态性图谱，该数据库的构建为开展中国人群复杂疾病与MHC区域的相关性研究奠定了坚实的基础。