中国科学家构建首个创伤后应激障碍遗传学数据库

　　创伤后应激障碍(Posttraumatic stress disorder，PTSD)发生在创伤事件暴露后，是具有复杂病因的综合征。美国2013年公布的第五版《精神障碍诊断与统计手册》中，PTSD已从“焦虑障碍”组移到新的分组“创伤和应激相关障碍”中。经历创伤事件是罹患PTSD的必要条件之一，关于全球创伤事件暴露的流行病学研究表明，70%的受访者至少报告了一例创伤事件，但其中只有少数人发展成为PTSD。研究表明，该病受遗传和环境因素的共同影响，但PTSD的病因和发病机制尚不清楚。迄今已有大量的PTSD分子遗传学研究发表，但创伤性事件类别、性别、人种、创伤性事件发生时间和诊断时间的间隔、诊断方法和环境变量如何定义等因素，导致PTSD现有遗传学研究之间的高异质性，及现有结果的不一致性。目前已报道的PTSD易感位点和其他精神疾病相比非常有限，结果重复率低。这些问题对研究者而言，将随着PTSD遗传学研究数量的增加而凸显，整合并分析已有PTSD遗传数据尤为必要。

　　中国科学院心理研究所心理健康重点实验室王晶研究组、张建新研究组，与荷兰阿姆斯特丹大学教授Miranda Olff合作，基于对生物信息学技术和PTSD表型研究的积累，对PubMed、PsychINFO和

　　PsychArticles三个数据库的1762篇文献初步筛选，最终选取105篇文献进行信息挖掘与整合。研究人员根据这些文献数据，首先对每一个变异位点和基因进行基本的功能注释；其次，根据已报道的显着易感基因进一步绘制蛋白-蛋白相互作用图(PPI)；最后，科研人员分别对现有研究的宏观层面(诊断方法、评定量表、研究设计方法、样本量和创伤性事件类型等)和微观层面(已报道的多证据支持的变异位点及其候选基因结果显着性、候选基因参与的生物学通路、遗传和环境交互作用、表观遗传研究等)的多种研究证据进行整合，呈现PTSD现有的遗传学研究现状。上述研究、数据和整合分析结果均存放在网页版数据库PTSDgene(http：//ptsdgene.psych.ac.cn/)中，供研究者自由地查询使用。

　　PTSDgene是目前国际上首个关于PTSD的遗传学数据库，该数据库较为全面地基于文献数据展示了PTSD的遗传学研究现状，为后续研究提供广泛而可靠的数据集。通过深入挖掘与分析数据得到PTSD潜在的候选位点，为验证研究提供可靠候选，也为理解相关遗传因子的作用通路提供理论基础，以期最终揭示PTSD的遗传基础和发病机制。

　　研究受到了国家科技支撑计划项目和国家自然科学基金项目的资助，相关研究成果在线发表在Neuroscience & Biobehavioral Reviews上。