中国科学家领衔完成第一张蒙古人基因组图谱

来自纽约9月14日的消息，由深圳华大基因研究院（Shenzhen Genomics Institute）领导的国际研究小组即将公布“蒙古人”的“第一张基因组测序图谱”。

深圳华大基因研究院即中科院北京基因组研究所的分支机构，对于此次测序活动，他们表示，对世界上超过20亿人口的蒙古人种进行测序得到的图谱可以用于这一人种遗传疾病的识别及追踪。

同时科技日报也报道，深圳华大基因研究院以黄种人的基因组图谱为研究目标，绘制世界上第一个黄种人全基因组序列图，这将为黄种人的基因研究和疾病治疗提供更准确和更有针对性的“基因标准图库”。

参予这一研究的包括深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程中心及中国科学院北京基因组研究所的科学家，这一合作团队是曾经参与了“人类基因组计划”1%任务的主要成员。计划一旦成功，意味着中国将实现人类基因组序列图绘制工作从1%到100%的成功跨越。

这一被命名为“炎黄一号”的计划同时也是我国科学家与英国桑格基因组研究院合作进行的千人个体基因组多态性研究的一部分。这一计划的主要内容是，以新一代测序和高性能计算机技术为支撑，通过对白、黑、黄三人种进行大样本的全基因组测序和序列比较，探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律。

科学家认为，个人测序与之前的人类基因组计划有所不同。之前的测序没有在每个染色体的两个副本之间、甚至是不同捐赠者的DNA之间作出区分，从而混淆了等位基因。今年以来已经宣布完成个人基因组图谱的有两人。一是今年六月美国贝勒医学院的基因组中心，宣布完成了诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森的个人基因组序列图；另一个是今年9月刚刚在美国学术杂志上发表的，以传统测序方法完成的基因组研究先锋CraigVenter的个人基因组序列图。以上两人均为白种人，根据华尔街投资者预测，这些重量级人物的基因组图谱的绘制，预示着个人基因组时代的大幕已经拉开。

有关此次蒙古人测序计划，目前深圳华大并没有提供基因组图谱的一些参数，也并没有表示首先会研究那些疾病，不过研究所表示希望能在五年内从这一基因组图谱中获得治疗诊断收益。

附：
深圳华大基因研究院简介
深圳华大基因研究院是在深圳市政府、盐田区政府及企业的共同支持下，由中国科学院北京基因组研究所及北京、杭州华大基因研究中心为主体共同组成，于2007年4月完成注册。

其法律性质为，民营非企业的研究实体；

其使命是，探索基因组科学的新型发展道路，继续引跑亚洲基因组科学发展；

其战略定位是，应对新技术突破，整合现有的人才和技术优势，建设较高投入产出的基因组大科学工程技术体系，构建有全球竞争力的测序和信息学分析中心；成为中国基因组科学发展的原始数据产出中心；成为中国个体化医学新产业体系中的发动机和R&D中心。

其发展战略是，从事有重要科学影响和产业意义的公益研究，长期保持在本领域国际前沿地位，引领相关产业的发展。实现以任务带学科产业发展的双重突破。

其运行模式为，以大科学工程技术平台为支撑，以重大科学命题为中心，强调不断技术集成和组合创新，高效的工程技术管理。