中外科学家协同攻关抓住狼疮的发病“元凶”

　　系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性系统性自身免疫性疾病，可累及全身多器官，严重者可危及生命。

　　记者11日获悉，中外医学专家携手研究发现了SLE疾病的重要风险因素——P2RY8蛋白表达或功能缺陷。这项新发现为个体化治疗提供新的思路，并为自身免疫研究提供创新性策略。

　　据透露，上海交通大学医学院附属仁济医院中澳个体化免疫学研究中心卡罗拉·维努埃萨(Carola Vinuesa)教授、沈南教授团队和美国加州大学旧金山分校杰森·凯瑟(Jason Cyster)教授团队在国际权威医学期刊《实验医学杂志》联合发表这项最新研究成果。

　　目前，SLE发病机制还不清晰，仍缺乏良好的治愈手段。当前大量研究提示遗传和环境因素与该病的发生密切相关。对P2RY8体细胞突变等遗传变异相关疾病易感位点的探索将有助于揭示SLE的发病机制，开发新的预防和治疗手段。

　　中外研究团队对众多自身免疫病患者及家属进行全基因外显子测序，鉴定出多种干扰P2RY8蛋白正常表达的基因突变。课题组进一步开展了小鼠模型和免疫学机制研究。据介绍，一系列研究结果进一步阐明了P2RY8的免疫调节机制，增强了人们对自身免疫性疾病风险遗传变异及致病机理的认知，为未来自身免疫性疾病的治疗提供了新的靶点和方向，有积极的临床转化价值和意义。

　　据悉，中澳个体化免疫学联合研究中心是仁济医院自身免疫疾病研究中心和澳大利亚国立大学约翰科廷医学研究院成立的中澳联合国际实验室。联合实验室运用个体医学及精准医学的理念，采用新一代全基因组外显子测序等遗传学手段，积极探索具有潜在致病性的基因罕见突变，快速鉴定突变基因和疾病的因果关系，成功实验了人—动物模型—精准治疗的良性循环，同时建立了独特的研究体系。