中山六院连袂华大基因建实验室

6月12日，由中山大学附属第六医院（以下简称“中山六院”）与华大基因共建的基因检测实验室在中山六院挂牌，同时还启动了结直肠癌防治基因检测公益专案。据悉，该实验室可检测16种肿瘤的遗传易感基因，并提供检测前的遗传谘询和检测后的报告解读（例如疾病介绍，肿瘤风险评估解释等），针对携带易感基因风险的个体制定突变位点的验证方案，预测罹患相应肿瘤的风险，提供个性化健康管理计画，协助广大民众共同抵御癌症，让癌症早发现、早诊断、早治疗。 据《2015中国癌症统计资料》统计，癌症新发病例年总数为429.2万人，死亡281.4万人。“国家千人计画”、中山六院胃肠病学研究所执行所长李孟鸿教授称，照这个速率计算，每天约有12000人被诊断为癌症，即每分钟就有8人被新确诊为癌症患者。不过，2017年美国癌症报告也表明：过去20年间，癌症总体死亡率下降了25%。其中，肿瘤筛查和个体化诊疗方法的推广功不可没，它们给患者及其亲属生存带来了很大的帮助。 中山六院院长兰平认为，基因检测除了发现遗传性肿瘤外，更具临床意义的是指导目前的抗肿瘤靶向用药。他说，以结直肠癌为例，该院结直肠肛门外科汪建平教授团队此前开展的一项研究中发现，三分之一的化疗药物对患者有用，三分之一的化疗药物对患者无用但没有伤害，还有三分之一的化疗药物不仅无用而且伤害。 中山六院党委书记李汉荣书记指出，自精准医疗于2015年被纳入国家“十三五”规划起，精准医疗就成了中国医学界的热点词。而高通量基因测序技术凭藉其准确、灵敏、高效等优势，目前已成为精准医疗的重要技术手段，备受临床领域的青睐。

　　据悉，中山六院本次启动的“遗传性结直肠癌基因检测”可筛查出14种基因，当中包括Lynch综合症、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人类基因相关息肉病、黑斑息肉综合症等。其结直肠癌防治基因检测公益专案将选取50名符合赠送条件的市民。这些市民将有机会获得“遗传性结直肠癌基因检测（4600元）”或“结直肠癌个体化诊疗基因检测（5060）元”免费检测项目，总价值高达25万元。