串联质谱技术皖地“首秀”可测27种遗传性代谢病

　　苯丙酮尿症的患儿不能食用平常的蛋白质，只能食用经过特殊处理的食物，否则会引起智力低下；原发性肉碱缺乏症可引起猝死、肝肿大等……昨天，记者从合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心获悉，该中心在我省首次引进串联质谱新技术，通过采集新生儿一滴足底血可以一次性检测出苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等27种遗传性代谢病。一旦确诊后，可以及早进行干预、治疗，孩子可以跟正常儿童一样成长。

　　合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心主任胡海利介绍，串联质谱技术在理论上可以检测出近40种遗传性代谢病，但根据合肥市的遗传疾病特点，目前启用了包括苯丙酮尿症在内的27种疾病检测，物价部门核准价格为每次312元，“新生儿疾病筛查是在家长知情同意，并签署同意书的情况下进行的。”串联质谱检测假阳性低，大大提高了准确率，同时速度更快，“原先一项苯丙酮尿症的检测需要一天时间，而现在27项检测只需要两三分钟就能出结果，对一些急症患儿的确诊节约了大量时间。”

　　我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年新增出生缺陷儿约80~120万。迄今发现的遗传代谢病已有500余种，部分患儿在出生3~6个月内开始发病，有的甚至到几岁或十几岁才发病。