人类发展过程中体细胞和生殖系细胞突变基线研究新进展

　　英国剑桥大学（University of Cambridge）惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）的科学家及其合作者进行了两项研究，首次分析了个体内部和个体之间跨多个器官的正常组织中的体细胞突变，对人体如何从一个细胞发展到数万亿个细胞，以及细胞在这一过程中发生的基因突变有了新的认识。相关研究结果于 8 月 25 日发表在《自然》（Nature）杂志上。

　　在一项研究中，研究人员为每个个体绘制了一个细胞谱系树，一直追溯到受精卵时期。通过分析来自不同组织的基因组，他们利用细胞共享的突变来追踪身体组织是如何从单个细胞形成的。这一分析表明，细胞形成特定组织的过程在不同个体之间存在显著差异。

　　在另一项研究中，研究人员比较了 29 种不同组织的突变情况，并详细分析了生殖细胞。结果发现，同一个体的不同组织之间存在极大差异，而精原细胞的突变率远低于体内其他细胞。上述研究将有助于建立人类发育的基线，以及了解人类如何在一生中获得在体内细胞中或是传给下一代的遗传密码中的突变。