人类发展过程中体细胞和生殖系细胞突变基线研究新进展
英国剑桥大学（University of Cambridge）惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）的科学家及其合作者进行了两项研究，首次分析了个体内部和个体之间跨多个器官的正常组织中的体细胞突变，对人体如何从一个细胞发展到数万亿个细胞，以及细胞在这一过程中发生的基因突变有了新的认识。相关研究结果于 8 月 25 日发表在《自然》（Nature）杂志上。 在一项研究中，研究人员为每个个体绘制了一个细胞谱系树，一直追溯到受精卵时期。通过分析来自不同组织的基因组，他们利用细胞共享的突变来追踪身体组织是如何从单个细胞形成的。这一分析表明，细胞形成特定组织的过程在不同个体之间存在显著差异。 在另一项研究中，研究人员比较了 29 种不同组织的突变情况，并详细分析了生殖细胞。结果发现，同一个体的不同组织之间存在极大差异，而精原细胞的突变率远低于体内其他细胞。上述研究将有助于建立人类发育的基线，以及了解人......阅读全文
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
Science文章：植物的体细胞到生殖细胞
与人类和动物不同，植物的生殖细胞是在花的生殖器官（雌蕊和雄蕊）中从体细胞重新演变的。植物的早期胚胎发育，并没有为将来的配子（生殖细胞）产生预留专门的细胞系。 被选中的体细胞的细胞分裂模式从有丝分裂转变为减数分裂，以减少染色体的数量，方便基因重组。在恰当的部位，恰当的时间，将体细胞变为生殖细胞，
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞的突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
体细胞突变的定义
体细胞突变是发生在正常机体细胞中的突变，比如发生在皮肤或器官中的突变。这样的突变不会传给后代。体细胞突变与种系突变不同，后者是发生在将成为配子（gametes）（精子和卵子）的细胞中。生殖细胞的突变可传递给后代。
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
什么是体细胞高频突变？
在抗原诱导下，发生在分裂中的生发中心母细胞。Ig的重链和轻链V区基因，在每次细胞分裂中大约每1000个bp中就有一对突变以至使每次分裂所产生的每个子代细胞的抗原受体会有一个突变的氨基酸。体细胞高频突变发生于基因重排后成熟B细胞受抗原刺激后的分化发育阶段，并非发生于胚系基因片段上，突变频率高，而且只出
体细胞突变的相关介绍
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。 体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变
关于体细胞突变的简介
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
简述体细胞高频突变的特点
①出现于已发生基因重排的成熟B细胞； ②突变频率特别高； ③有突变热点位置，且不局限于CDR； ④主要发生于二次免疫应答，但B细胞向浆细胞分化完成后突变即停止发生； ⑤为T细胞依赖性，只针对TD抗原诱导的免疫应答。
关于体细胞突变的遗传形式介绍
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
突变按照遗传性质改变的分类
按照遗传性质改变的分类在分化有生殖细胞的多细胞生物中，突变可以细分为生殖细胞突变和体细胞突变。生殖细胞突变又称生殖系突变，是指可以通过其生殖细胞传递给后代的突变。体细胞突变又称获得性突变，是指发生于生殖细胞以外体细胞的突变，通常不会传递给后代。
NGS体细胞突变检测两三事
二代测序（Next Generation Sequencing, NGS）是一个强大的功能平台，它可以同时给数以万计的DNA分子进行测序。由于这种可以多个样本同时测序的能力，在个性化医疗、遗传疾病和临床诊断等方面，二代测序也就是高通量测序开创了革命性的领域。但是，对于癌症分子诊断、治疗和监测
关于体细胞突变的基本信息介绍
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。 体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变
Science：体细胞突变障碍可加速HIV疫苗开发
杜克人类疫苗研究所（DHVI）和波士顿儿童医院研究人员清除了开发HIV疫苗的主要障碍，并在动物模型中证明，短期的抗体可以被诱导增殖成为对抗病毒的战斗力量。该发现于近日发表在《Science》杂志上。 DHVI主任、共同作者BartonF. Haynes博士说：“我们没有HIV疫苗的原
关于体细胞高频突变的基本信息介绍
体细胞高频突变发生于基因重排后成熟B细胞受抗原刺激后的分化发育阶段，并非发生于胚系基因片段上，突变频率高，而且只出现于次级淋巴器官的生发中心。主要方式是替代性点突变。 生发中心微环境中进入中央母细胞阶段的活化B细胞，重链和轻链的V区基因可发生高频率的点突变，称为体细胞高频突变(somatic
红外线能否引起基因突变
基因突变的原因很复杂，根据现代遗传学的研究，基因突变的产生，是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下，DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，形成基因突变。生物个体发育的任何时期，不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变。基因突变发生在体细胞部分的如家蚕曾发生
毒理遗传学的介绍
环境因素造成的遗传毒理效应包括三个方面：①突变形成，环境因素诱发生殖细胞的基因突变（点突变）和染色体畸变，从而造成子代遗传性疾病发生频率的增加，②癌形成，环境因素诱发体细胞基因突变或在亲代遗传的突变形成的背景上诱发体细胞突变，引起的体细胞恶性转化为癌细胞的作用；③致畸效应，环境因素作用于发育中的
关于突变的基本信息介绍
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。 DNA复制过程出错可以导
DNA突变的过程和突变结果
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变
DNA基因突变的过程和结果分析
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突
Science－|－群体测序数据揭示人类生殖细胞突变新分类
人类生殖细胞突变背后的生物学机制很大程度上并不清楚，近几十年的实验研究揭示出了各种各样DNA复制和修复的可能错误模式【1】，但是还没有哪种机制被阐明可能是人类生殖细胞突变的主要原因。为了对人类生殖细胞系中的突变进行全面分类和理解，美国哈佛医学院Shamil Sunyaev研究组在Science发
DNA突变按照基因功能改变分类
功能丧失突变也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能（部分或完全失活）。当等位基因完全丧失功能（无效等位基因）时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。功能获得性突变也称为激活突变，改变的基因产物，使其功能变强（增强激活），甚至被不同的异常功能所取代。当新等位基因被创建时
基因治疗的策略
基因治疗主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因，也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同，基因治
基因治疗的分类介绍
(1)生殖细胞基因治疗：生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射，然而效率不高，并且只适用排卵
Nature子刊：外显子组测序揭示体细胞突变
半侧巨脑综合症HME是一种罕见的严重大脑发育畸形，患者大脑两个半球之一过度生长，造成大脑发育不对称。在患有严重癫痫的儿童中常常诊断出这种疾病，而其病因还鲜为人知。目前该疾病的治疗手段是通过手术摘除大脑的患病部分，但手术会对患者的语言和认知能力造成损害。 加利福尼亚大学的研究团队发现，半侧巨
生科院揭示体细胞同义突变在癌症发生中的作用
1月17日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）发表了题为Prevalence and architecture of posttranscriptionally impaired synonymo
不同类型的基因治疗的介绍
(1)生殖细胞基因治疗：生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射，然而效率不高，并且只适用
当爹要趁早！Nature子刊：父亲年龄越大，基因突变越多
随着社会的发展，生活水平不断提高的同时，晚婚晚育的现象也日渐普遍。提到“生育年龄”，人们第一反应总联想到女性，“高龄产妇”、“女性最佳生育年龄”是热点话题。男性在生殖过程中担任的角色总会在一定程度上被忽视，其实男性也有“最佳生育年龄”。那么男性生育年龄较大，对后代会有什么影响呢？ 近日，Nat