人类表型组“大科学计划”已取得突破性进展

9月7日，2024年浦江创新论坛亮相上海张江科学会堂。本文图片澎湃新闻记者俞凯

9月7日上午，2024年浦江创新论坛迎来首场论坛——“国际人类表型组论坛：表型组与精准医学专题论坛”。

澎湃新闻记者从论坛上获悉，在国家和上海市支持下，复旦大学等国内顶尖科学团队以发起“大科学计划”、推动“创新策源”和“范式变革”为使命，采用“分布式协同、工程化推进”新模式加快推进人类表型组大科学计划的各项先导研究，目前已取得突破性进展并达成四个“全球第一”：

一是建成全球首个跨尺度多维度人类表型精密测量平台并建立全套SOP体系；二是完成全球首个每人测量2.4万个表型的健康人群表型精密测量千人核心队列，采集超过1400人；三是绘制全球首版人类表型组导航图，发现150余万个表型间强关联；四是研发全球首个多组学标准物质“中华家系一号”，并获颁8个国家一级标准物质认证，相关产品已被欧洲EATRIS大科学设施引进并使用。

国际人类表型组论坛：表型组与精准医学专题论坛。

据介绍，人类表型组是继人类基因组之后生命科学研究的又一战略制高点和原始创新源。人类表型组国际大科学计划通过对大规模人群队列开展跨尺度、全周期的全景精密测量与数据系统解析，贯穿和破解基因-环境-表型之间以及宏观-微观表型之间的关联与调控机制，为生物医学绘制新一代“人类表型组导航图”，最终帮助实现对疾病与健康的精准干预。

澎湃新闻记者从论坛上获悉，以复旦大学金力院士为代表的中国科学界率先系统提出了发起人类表型组大科学计划的构想。2016年5月，金力院士在复旦主办的首届“国际人类表型组大会”上，首次系统提出了人类表型组计划的核心任务与路线图。2016年起，科技部、上海市先后支持金力院士领衔开展一系列人类表型组重大国际科技合作研究，进一步奠定了我国在组织国际人类表型组计划中的引领力与话语权。

目前，金力院士团队已经形成1个表型组自然人群核心队列和8个专项队列的深度表型组数据集。其中，核心人群数据总量约4.5PB；专项队列包括早发冠心病、高原习服、中老年人群衰老、儿童先心病、原创降糖药临床试验、儿童难治性癫痫、不同膳食模式营养干预等8个针对特定人群和特定研究目的的深度表型组专项数据集，数据总量约1PB。

2019年9月，经上海市批准，复旦大学发起的独立法人新型研发机构“上海国际人类表型组研究院”正式成立，承担着组织协调推进大科学计划的重要枢纽职能，高质量发挥其协同研发、数据共享、标准化创新、成果转化、战略智库等功能作用；至2022年9月，我国“十四五”国家重点研发计划中已有6个重点专项共31条指南布局表型组学相关关键问题。

复旦大学人类表型组研究院执行院长、上海国际人类表型组研究院副院长、世界分子影像学会 (WMIS)主席田梅教授在论坛上还透露了人类表型组大科学计划的未来推进设想。她说，为了确保我国在人类表型组研究中的国际引领地位，持续提升创新策源能力，加快科学发现和应用转化，未来将以全面实施上海市市级科技重大专项“国际人类表型组（二期）”为抓手，聚焦“保持引领优势”和“抢抓早期收获”两大主线，着力突破四个方面的关键问题：

一是持续迭代升级人类表型组导航图并将加强关联与机制验证研究。对人类表型组导航图1.0版发现的强关联进行验证与机制研究，并增强导航图的精细度；核心人群随访测量获取多个时间点的纵向深度表型数据，持续创新数据分析方法与工具，迭代升级人类表型组导航图2.0版。

二是加快构建分布式国际国内人类表型组协同创新系统PhenoBank。构建分布式国际国内表型测量协同网络；升级人类表型组大数据平台，建成全球多节点的表型组数据管理与分析系统PhenoBank。

三是加强推广表型组学研究范式。抢先以表型组学研究范式，在特定人群和疾病人群中应用研究，解析健康和疾病过程的精细调控机理，发现新的药靶和生物标志物。

四是加快推进表型组计划研究新发现和新成果的示范转化应用。研发高精度、高通量、低成本的人类表型组精密测量新技术；加快表型组计划一期的新发现和新成果的示范应用。