从百元基因组测序说起illumina在中国发展历程

　　Illumina的使命，是解放基因组力量，提升人类的福祉。现在越来越清楚地知道，有很多疾病是跟人的基因有关的。Illumina最主要的工作，就是给科研工作者提供一个很好的工具，使得他们能够在这方面更好地做一些诊断和后期治疗的工作，帮助人类更好地处理这些疾病。

　　Illumina最强劲的增长点：肿瘤，生殖遗传和健康，应用市场，企业的信息服务。

　　根据世界卫生组织报告，全球每年新诊断的癌症大概是1400万人，在中国差不多是400万人。从机制上来讲，癌症就是基因突变造成的，如果能利用基因的技术对癌症患者进行靶向治疗，将会带来重大的突破。也就是说，如果能更好地了解基因，我们将更早地知道这些癌症的情况，其实会改变整个治疗和健康管理的方式。

　　在肿瘤诊断技术上，Illumina做了很多的工作，一个是从研发的领域来说怎么样找到新的靶点，找到新的靶向方面的管理或者是治疗的药。第二个就是从临床的角度来说的。一旦我们找到这些有意义的靶点，如果有针对性的治疗方法，在这两个领域现在我们都看到它是在携手并进的。

　　最近Illumina在此方面有了突破性技术。比如从外周循环血里面找到肿瘤DNA的片断，用这种方法来进行一些早期的诊断。另外可以通过像免疫治疗的方法来进行肿瘤的治疗等等的。

　　生殖也是很重要的事情。比如说孕妇前的检查其实可以避免早期知道一些基因方面的问题，包括体外受精、试管婴儿，可以更好地对健康的受精卵进行筛查。另外就是无创产筛现在在国内已经应用得非常广了，这都给我们生殖健康带来了很多的福音。

　　实际上大家可能不知道我们现在正常的新生儿里面有2-3%在基因上或多或少有是一些变异的。有的是你知道了症状马上能知道结果的，但是有好多可能是要花十年的时间，要经过各种各样的测试，最后才知道原因是某种基因缺陷。如果在很早期的时候发现问题，在50%的情况下，现代医学可以进行早期干预减缓或消除症状。基因测试就是一种很容易的方法，通过一次测试，早期确定症结。

　　基因也可以广泛地适用于应用市场。比如说对于农、林、牧、渔来说，一些作物或牲畜好的症状，你可以通过基因的方法很容易地把它优选出来。在法医方面，基因也有很大的作用，比如确定失踪人口，追踪罪犯等。另外，在脏器移植方面，怎么样做好配型，不仅仅是血型，还包括更多的亚型都可以通过基因来确定，使得整个移植包括术后的效果都非常好。我们现在有越来越多的数据，当然数据怎么样用好，现在还是个难点。

　　百元基因组学时代到来！中国现在已经成为Illumina越发重要的市场

　　在今年的摩根医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。Illumina的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。

　　NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。设计它的科学家希望它能够满足研究人员对下一代测序技术的需求，并且降低大规模测序项目的难度。它一次运作能够对3-48人的全基因组进行测序，并为比对肿瘤-健康组织的超级深度测序（ultra-deep sequencing）、与复杂疾病相关的大规模基因变异分析等领域提供全新的市场。

　　中国现在已经成为Illumina在全球越发重要的市场。现在中国和美国应该是全球最大的两个基因市场，对于Illumina来说也是我们最大的两个市场。

　　Illumina跟国内一些企业有很多的合作。比如说贝瑞和康、安诺优达、厦门艾德，他们基于我们的平台来开发试剂，给客户提供整体的解决方案。我们在中国建立了孵化器项目，帮助中国的企业，当然也包括全球的一些企业更好地往这个角度去支持在这方面的新的企业、新的主意的建立。

　　最近Illumina发布了两个激动人心的合作，一个是和IBM的Watson一起进行合作。有越来越多的人工智能方面的应用，希望利用人工智能和大数据帮助我们更好地理解这些基因上的变异的临床意义，更好地指导我们利用某一种靶向的治疗方法或者是参与到靶向临床试验里去。另外Illumina同飞利浦进行合作，旨在整合临床影像和病理方面的信息，为医生提供更好的诊断支持。

　　除此之外，Illumina也跟支持各国政府开展大规模人群基因组的工作。比如说支持中国的精准医疗方案，跟美国有精准医疗方面的方案，跟英国政府的十万人基因组项目合作，以及最近刚刚发布的和法国和爱沙尼亚政府的相关合作。