病因
本病为常染色显性遗传病，是由于肝细胞内尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶同工酶(UGT1A1)基因缺陷或活性降低（活性常为正常值的10%～33%）而导致非结合胆红素葡萄糖醛酸化障碍，引起非结合胆红素升高，常有家族倾向。迄今为止，报道的UGT1A1基因突变约有130余种。
临床表现
1.症状
本病以男性多见，男女之比为（1.5～10.0）:1。黄疸可发生于任何年龄，但多在青少年或青春期出现。患者多无明显症状，常由于健康体检或其他疾病就诊时被发现。黄疸一般多轻微，呈长期间歇性出现，且常因疲劳、饮酒、应激、并发感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝区不适。
2.体征
轻度黄疸，偶有肝大，于肋下缘触及，无触痛，质地正常。脾不大。