体质性肝功能不良性黄疸的病因与临床表现
病因 本病为常染色显性遗传病,是由于肝细胞内尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶同工酶(UGT1A1)基因缺陷或活性降低(活性常为正常值的10%~33%)而导致非结合胆红素葡萄糖醛酸化障碍,引起非结合胆红素升高,常有家族倾向。迄今为止,报道的UGT1A1基因突变约有130余种。 临床表现 1.症状 本病以男性多见,男女之比为(1.5~10.0):1。黄疸可发生于任何年龄,但多在青少年或青春期出现。患者多无明显症状,常由于健康体检或其他疾病就诊时被发现。黄疸一般多轻微,呈长期间歇性出现,且常因疲劳、饮酒、应激、并发感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝区不适。 2.体征 轻度黄疸,偶有肝大,于肋下缘触及,无触痛,质地正常。脾不大。......阅读全文
体质性肝功能不良性黄疸的病因与临床表现
病因 本病为常染色显性遗传病,是由于肝细胞内尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶同工酶(UGT1A1)基因缺陷或活性降低(活性常为正常值的10%~33%)而导致非结合胆红素葡萄糖醛酸化障碍,引起非结合胆红素升高,常有家族倾向。迄今为止,报道的UGT1A1基因突变约有130余种。 临床表现 1.症状
体质性肝功能不良性黄疸的病因是什么
本病为常染色显性遗传病,是由于肝细胞内尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶同工酶(UGT1A1)基因缺陷或活性降低(活性常为正常值的10%~33%)而导致非结合胆红素葡萄糖醛酸化障碍,引起非结合胆红素升高,常有家族倾向。迄今为止,报道的UGT1A1基因突变约有130余种。
体质性肝功能不良性黄疸的临床表现
1.症状 本病以男性多见,男女之比为(1.5~10.0):1。黄疸可发生于任何年龄,但多在青少年或青春期出现。患者多无明显症状,常由于健康体检或其他疾病就诊时被发现。黄疸一般多轻微,呈长期间歇性出现,且常因疲劳、饮酒、应激、并发感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝区不适。 2.体征
体质性肝功能不良性黄疸的治疗
本病预后良好,一般无需治疗。必要时可应用苯巴比妥治疗,其有降低血胆红素的作用,黄疸可显著消退,但停药后黄疸可复现。
体质性肝功能不良性黄疸的介绍
体质性肝功能不良性黄疸又称Gilbert综合征,属于先天性非溶血性黄疸,以慢性、间歇性、非溶血性、非结合胆红素增高为特征。1901年Gilbert首先报告,发病率3%~10%,常有家族倾向,属常染色显性遗传,临床诊断缺乏特异性,目前认为UGT1Al基因检测是Gilbert综合征诊断的金标准,大多
体质性肝功能不良性黄疸的症状
本病以男性多见,男女之比为(1.5~10.0):1。黄疸可发生于任何年龄,但多在青少年或青春期出现。患者多无明显症状,常由于健康体检或其他疾病就诊时被发现。黄疸一般多轻微,呈长期间歇性出现,且常因疲劳、饮酒、应激、并发感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝区不适。
体质性肝功能不良性黄疸的诊断
1.青少年发病,随年龄增加,黄疸逐渐减退,常有家族史。 2.慢性反复发作性轻度黄疸,于疲劳、饮酒、感染等情况下黄疸加重。 3.血清非结合胆红素增高,尿胆红素阴性,尿胆原含量正常。 4.肝穿刺活组织检查可确诊。 5.目前认为,UGT1A1基因多态性为Gilbert综合征的分子遗传学基础,故
体质性肝功能不良性黄疸的鉴别诊断
1.Crigler-Najjar综合征 与Gilbert综合征相似,Crigler-Najjar综合征也是以非结合胆红素升高为主,分为2型,Ⅰ型多见于新生儿,因完全不能合成UGT1A1,所以非结合胆红素升高显著,多高于正常的25倍,神经毒性明显,多于2岁内死于核黄疸。Ⅱ型与Gilbert综合征
体质性肝功能不良性黄疸有哪些检查
1.实验室检查 (1)肝功能检测:血清胆红素增多,以非结合胆红素增高为主。尿胆红素阴性,尿胆原正常或增加。转氨酶、血清甘氨酸胆酸、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶及血浆蛋白均无异常。 (2)靛氰绿排泄试验:清晨空腹静脉注射靛氰绿,15分钟后对侧肘静脉抽血,经分光光度计比色,测定靛氰绿含量,计算1
体质性肝功能不良性黄疸的症状及体征
症状 本病以男性多见,男女之比为(1.5~10.0):1。黄疸可发生于任何年龄,但多在青少年或青春期出现。患者多无明显症状,常由于健康体检或其他疾病就诊时被发现。黄疸一般多轻微,呈长期间歇性出现,且常因疲劳、饮酒、应激、并发感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝区不适。 体征 轻度黄疸
体质性肝功能不良性黄疸的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 1.Crigler-Najjar综合征 与Gilbert综合征相似,Crigler-Najjar综合征也是以非结合胆红素升高为主,分为2型,Ⅰ型多见于新生儿,因完全不能合成UGT1A1,所以非结合胆红素升高显著,多高于正常的25倍,神经毒性明显,多于2岁内死于核黄疸。Ⅱ型与Gilb
体质性肝功能不良性黄疸的诊断及鉴别诊断
诊断 1.青少年发病,随年龄增加,黄疸逐渐减退,常有家族史。 2.慢性反复发作性轻度黄疸,于疲劳、饮酒、感染等情况下黄疸加重。 3.血清非结合胆红素增高,尿胆红素阴性,尿胆原含量正常。 4.肝穿刺活组织检查可确诊。 5.目前认为,UGT1A1基因多态性为Gilbert综合征的分子遗传学
体质性肝功能不良性黄疸的实验室检查
(1)肝功能检测:血清胆红素增多,以非结合胆红素增高为主。尿胆红素阴性,尿胆原正常或增加。转氨酶、血清甘氨酸胆酸、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶及血浆蛋白均无异常。 (2)靛氰绿排泄试验:清晨空腹静脉注射靛氰绿,15分钟后对侧肘静脉抽血,经分光光度计比色,测定靛氰绿含量,计算15分钟血中靛氰绿滞
体质性肝功能不良性黄疸的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 1.Crigler-Najjar综合征 与Gilbert综合征相似,Crigler-Najjar综合征也是以非结合胆红素升高为主,分为2型,Ⅰ型多见于新生儿,因完全不能合成UGT1A1,所以非结合胆红素升高显著,多高于正常的25倍,神经毒性明显,多于2岁内死于核黄疸。Ⅱ型与Gilb
简述体质性肝功能不良的临床表现
本病以男性为多见,可发生于任何年龄,但以15~20岁为多见,病人无明显症状,一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征,黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动、劳累、受凉、饮酒、并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力,消化不良或轻度肝区疼痛。
体质性黄疸
临床根据血清胆红素增高的性质,可分为两大类,即以非结合胆红素增高为主的黄疸(高非结合胆红素血症UCHB)和以结合胆红素增高为主的黄疸(高结合胆红素血症CHB)。 体质性黄疸由于长期存在持续性或波动性黄疸,常误诊为慢性肝炎或慢性胆道疾病,甚至有误行不必要的手术。临床上与其他类型黄疸的鉴别甚为重要
关于体质性肝功能不良的检查介绍
肝功检查ALT正常或轻度增高,血清总胆红素增高,以非结合胆红素为主,低热卡(400千卡/天)试验,24小时后血非结合胆红素超过原水平1倍以上;鲁米那试验阳性。红细胞脆性试验正常,网织红细胞不高。 影像学检查:胆囊显像良好。
关于体质性黄疸的简介
临床根据血清胆红素增高的性质,可分为两大类,即以非结合胆红素增高为主的黄疸(高非结合胆红素血症UCHB)和以结合胆红素增高为主的黄疸(高结合胆红素血症CHB)。 体质性黄疸由于长期存在持续性或波动性黄疸,常误诊为慢性肝炎或慢性胆道疾病,甚至有误行不必要的手术。临床上与其他类型黄疸的鉴别甚为重要
简述肝功能不全的临床表现
1、全身临床表现:表现有乏力、体重减轻及发热,其中乏力是失代偿期最常见的表现,乏力的程度常与肝功能损害程度相平行。部分病人患者可出现不规则低热,一般不超过38. 5度。 2、消化系统症状:包括食欲减退、上腹不适、腹胀及腹泻等,严重者可出现厌食、恶心及呕吐等表现。 3、出血及贫血:肝硬化失代偿
简述体质性黄疸的症状和诊断依据
症状体症 1.可无明显症状; 2.长期间歇性轻度黄疸; 3.部分病例有乏力、消化不良、肝区不适; 4.肝脾无肿大。 诊断依据 1.青少年发病,随年龄增加,黄疸逐渐减退,常有家族史; 2.慢性反复发作性黄疸,疲劳、饮酒、感染或 月经 期黄疸加重。 3.苯巴比妥或导眠能可使黄疸减轻或
关于体质性黄疸的基本信息介绍
体质性黄疸是先天性肝细胞对胆红素的摄取、结合或排泄障碍所致的慢性黄疸,主要表现长期持续性或波动性黄疸、轻微或无症状和肝功能多正常。体质性黄疸又名体质性高胆红素血症和遗传性高胆红素血症。临床甚少见。
肝功能不全的病因及常见疾病
1.感染 寄生虫(血吸虫、华枝睾吸虫、阿米巴)、钩端螺旋体、细菌、病毒均可造成肝脏损害;感染肝炎病毒导致的肝脏损害,如:乙肝病毒、丙肝病毒、甲肝病毒等; 2.化学药品中毒 如四氯化碳、氯仿、磷、锑、砷剂等,往往可破坏肝细胞的酶系统,引起代谢障碍,或使氧化磷酸化过程受到抑制,ATP生成减少,
胆汁淤积性黄疸的其他肝功能试验
(1)血清碱性磷酸酶(ALP) 淤积性黄疸时血清ALP活性常早期明显增高,甚至可达参考值上限的10~15倍。 (2)血清γ-谷氨酰基转移酶(GGT) 胆道疾病如胆石症、胆道炎症、肝外梗阻时,GGT不仅阳性率高,而且增高明显,可高达参考值上限的5~30倍,这有助于肝细胞性黄疸和胆汁淤积性黄疸的鉴
关于母乳性黄疸的病因分析
母乳性黄疸的病因迄今尚未完全清楚。现根据发生的时间分为早发性和晚发性两类。前者发生时间与生理性黄疸相近,认为主要与母乳喂养不当,摄入不足有关;晚发性多认为与新生儿胆红素代谢的肠肝循环增加有关,常发生于生后1~2周,可持续至8~12周。一般认为,新生儿小肠内的葡萄糖醛酸苷酶含量多(经过检测确认),
肝细胞性黄疸的病理病因
各种肝病如 病毒性肝炎、 肝硬化、 肝癌以及其他原因如 钩端螺旋体病、败血症等,可因肝细胞广泛受损而引起 黄疸。
肝细胞性黄疸的病理病因
各种肝病如 病毒性肝炎、 肝硬化、 肝癌以及其他原因如 钩端螺旋体病、败血症等,可因肝细胞广泛受损而引起 黄疸。
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主,部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域,该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍,导致肾小球基底膜成熟不完全
关于阻塞性黄疸的病因分析
任何原因,只要使胆管受到阻塞,就会产生阻塞性黄疸 一是良性的病因,像是最常见的 (1)胆管结石或胆囊结石(Mirrizzi’ syndrome)石头阻塞了胆管,造成胆汁无法排入十二指肠。 (2)慢性胰脏炎病人形成胰头部假性肿瘤,从外而内压迫胆管。 (3) 胆管因发炎或手术后造成之狭窄。
关于梗阻性黄疸的病因分析
胆管因多种原因发生梗阻后,梗阻上部的胆管内则有大量胆汁淤积,胆管扩张,压力升高,胆汁通过破裂的小胆管和毛细胆管流入组织间隙和血窦,引起血内胆红素增多(胆汁酸盐也进入血液循环),产生黄疸。 1.肝外胆管梗阻 包括肝外胆管阻塞,如胆总管结石、胆道蛔虫病、术后胆道狭窄、胆管癌及先天性胆道闭锁等;肝
简述母乳性黄疸的临床表现
1、临床表现 生后母乳喂养无其他原因而出现高胆红素血症者,胆红素常可达256.5~342μmol/L(15~20mg/dl),以间接胆红素升高为主,新生儿一般情况良好、吃奶佳、生长发育正常。黄疸可持续3周~3个月。 2、检查 血生化检查:血清胆红素大多数<257μmol/L(15mg/dl